29-летняя женщина обратилась с жалобами на появление желто-оранжевых папул на коже носа и щек, папул телесного цвета на коже фалангов пальцев ног и налета телесного цвета на спине. Данная патология была дифференцирована как ангиофиброма лица, околоногтевые фибромы и шагренированное пятно. Подобные кожные изменения характерны для туберозного склероза,
Читать дальше →

У 16-летнего подростка обнаружены множественные папулы и кожные узелки телесного цвета на веках, губах и языке (рис. A, B и C соответственно). Шесть лет назад его матери в возрасте 38 лет поставили диагноз метастатического медуллярного рака щитовидной железы. В то же время у обоих ее сыновей был обнаружен заметно повышенный уровень кальцитонина в сыворотке крови, но биохимические признаки феохромоцитомы отсутствовали. Впоследствии обоим мальчикам была выполнена полная тиреоидэктомия. При патологоанатомическом исследовании щитовидной железы данного пациента в ней была найдена медуллярная опухоль размером 0,5 см на 0,5 см.
Читать дальше →

18-летняя девушка обратилась в клинику с жалобой на потерю зрения на правом глазу в течение двух месяцев. Острота зрения на пораженном глазу составила 20/100, на левом — 20/20. На офтальмоскопии оранжево-желтая опухоль (рис. A, стрелка) с извилистыми сосудами и отеком диска зрительного нерва (рис. A, стрелка), что указывает на гемангиобластому сетчатки. Пациентке была проведена лучевая терапия, криотерапия и фотодинамическая терапия, в следствие чего наступила полная регрессия опухоли и склероз расширенных сосудов (рис. B). После лечения острота зрения улучшилась до 20/70. Магнитно-резонансная томография головного мозга, компьютерная томография брюшной полости, измерение уровня ванилилминдальной кислоты в моче — без особенностей.
Читать дальше →

У ранее здорового 12-летнего мальчика появились боли в животе, вздутие, рвота в течение 3 дней. При физикальном обследовании на губах были замечены гиперпигментированные пятна (рис. A).
Читать дальше →

72-летняя женщина, проживающая на территории Испании, поступила к клинику с высокой температурой и лейкопенией, при физикальном осмотре и УЗИ брюшной полости не было выявлено гепатоспленомегалии.
Читать дальше →

30-летняя женщина, страдающая хроническим алкоголизмом, обратилась в клинику с жалобами на потерю сознания после тяжелого эпилептического припадка. Концентрация натрия в сыворотке крови при поступлении составила 99 ммоль/л. Было начато лечение медленной инфузией физиологического раствора, в результате чего уровень натрия увеличился до 102 ммоль/л через 4 часа, до 104 ммоль/л через 8 часов, до 115 ммоль/л через 12 часов и до 125 ммоль/л через 24 часа. Во время
Читать дальше →

42-летний мужчина, употреблявший около 180 г алкоголя в день в течение 22 лет, был госпитализирован с острым панкреатитом, осложненным псевдокистой. На второй день госпитализации после постановки назогастрального зонда было аспирировано содержимое желудка с кровью. Проведена экстренная эндоскопия: разрыв псевдокисты в двенадцатиперстную кишку. На компьютерной томографии брюшной полости с контрастом обнаружено большое скопление жидкости вокруг головки поджелудочной железы (стрелки на рис. A) и отдельные участки высокой плотности внутри головки поджелудочной
Читать дальше →