Аквагенная кератодермия

Интересный случай: Аквагенная кератодермия

17-летняя девушка обратилась с жалобами на чрезмерное сморщивание кожи ладоней после кратковременного контакта с водой, а также на ощущение дискомфорта и стянутости в этой области в течение последних 10 лет. В возрасте 2 лет пациентке был поставлен диагноз муковисцидоза с гомозиготностью по мутации F508 в гене, кодирующем регулятор трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). При осмотре кожа без особенностей, за исключением небольшого утолщения кожи в центре ладошек (рис. A). После погружения рук в воду на 3 минуты появились многочисленные белые полупрозрачные папулы и заметные морщины на обеих ладонях (рис. B). Данное состояние характерно для аквагенной ладонной кератодермии при муковисцидозе и может возникать как у пациентов с муковисцидозом, так и у носителей мутации, таким образом у гетерозигот оно развивается примерно через 7 минут после воздействия воды, по сравнению с 2–3 минутами у гомозигот. Аквагенная кератодермия ладоней может наблюдаться у здоровых людей. Данной пациентке посоветовали избегать воздействия воды и влажности.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1103833
Перевод: Митрова С.Д., Красновидова А.Е.

Ангиофибромы лица, связанные с туберозным склерозом

Интересный случай: Ангиофибромы лица, связанные с туберозным склерозом

29-летняя женщина обратилась с жалобами на появление желто-оранжевых папул на коже носа и щек, папул телесного цвета на коже фалангов пальцев ног и налета телесного цвета на спине. Данная патология была дифференцирована как ангиофиброма лица, околоногтевые фибромы и шагренированное пятно. Подобные кожные изменения характерны для туберозного склероза, аутосомно-доминантного заболевания, которое обусловлено мутациями в гене-супрессоре опухолей TSC1 или TSC2, что приводит к образованию доброкачественных гамартом по всему телу. На компьютерной томографии головного мозга у пациентки обнаружены гамартомы. Симптомы со стороны центральной нервной системы включают детские спазмы, судороги, умственную отсталость и гигантоклеточные астроцитомы. Также при данном заболевании могут поражаться другие системы органов. Правильное определение дерматологических особенностей туберозного склероза может помочь в диагностике этого состояния и, в конечном итоге, начать соответствующие скрининговые обследования и генетическое консультирование.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1005598
Перевод: Митрова С.Д., Красновидова А.Е.

Дерматит ассоциированной с дефицитом цинка

Интересный случай: Дерматит ассоциированной с дефицитом цинка
В детскую больницу поступил 4-месячный мальчик. Ребёнок находится на исключительно грудном вскармливании, в анамнезе высыпания на коже в течение 6 недель. Физикально выявили широко распространенные, четко очерченные, эритематозно-эрозивные бляшки на животе (рис.А), руках (рис.В), ногах, лице, волосистой части головы и в области паха. Физическое и психомоторное развитие по возрасту, без особенностей. Биопсия кожи выявила нерегулярный ортокератоз и паракератоз, уменьшенный слой зернистых клеток и бледность кератиноцитов в верхних слоях эпидермиса — это данные, свидетельствующие о дефиците цинка. Лабораторные исследования показали, что уровень цинка в сыворотке крови составляет 226 мкг на литр (3,5 мкмоль на литр) (референсный диапазон от 600 до 1200 мкг на литр [от 9,2 до 18,4 мкмоль на литр]), в результате чего был поставлен диагноз дерматита, связанного с дефицитом цинка.
Читать дальше →

Патергия при нейтрофильном дерматозе

Интересный случай: Патергия при нейтрофильном дерматозе
В отделение неотложной помощи поступила девочка 7 лет с двухнедельной лихорадкой в анамнезе и болезненными волдырями на руках, ногах и лице, беспокоящими ее в течение нескольких дней. Двумя неделями ранее она завершила курс пенициллина, назначенный по поводу тонзиллита. При осмотре были выявлены множественные буллы с эритематозным основанием на ногах (Рисунок А) и хорошо отграниченные болезненные очаги на губе и мягком небе с неглубокой круглой язвой на левой щеке (Рисунок В). Лабораторные исследования выявили лейкоцитоз до 32000 на мм³ (референтный диапазон от 5000 до 14500) с нейтрофилезом до 88%. Несмотря на антибиотикотерапию и лечение ацикловиром, поражения прогрессировали (Рисунок С).
Читать дальше →

Диагностика суппуративного (гнойного) гидраденита

Мужчина 27-ми лет обратился в Центр Тропических Болезней нашей больницы с жалобами на акне и множественные болезненные очаги генитальной и перианальной областей на протяжении 2-х лет. В прошлом он неоднократно получал курсы антибактериальной терапии с хирургическим лечением (повторяющиеся попытки вскрытия очагов и дренирования) без успеха. Обследование выявило воспалительные и невоспалительные узелки и рубцовую ткань области гениталий (Рис. А) и подмышечной области (Рис. В); также в межъягодичной и заушной области. Был выставлен диагноз суппуративный (гнойный) гидраденит (стадия 2 по Hurley, по шкале от 1-го до 3-х, более высокая степень указывает на большую площадь поражения и абсцидирования). Суппуративный гидраденит хроническое, воспалительное, рецидивирующее заболевание кожных волосяных фолликулов. Причина заболевания неясна, включает множество причин, например врожденную предрасположенность и факторы окружающей среды. Обычно проявляется в постпубертатном возрасте болезненными, глубоко залегающими, воспалительными очагами апокринных желез, наиболее часто подмышечной, паховой и аногенитальной областей. Задержка в постановке диагноза встречается часто, т.к. первично очаги путают с простыми инфекциями. Очаги склонны к медленному заживлению и могут приводить к свищевым ходам и рубцеванию. Лечение включает комбинацию хирургии и топической и системной антибиотикотерапии (часто доксициклин или рифампицин комбинируется с клиндамицином); в тяжелых случаях рассматривается вопрос системной иммуносупрессивной терапии.
Читать дальше →

Развитие молниеносной пурпуры

Интересный случай: Развитие молниеносной пурпуры

3-хлетиний мальчик доставлен в детскую больницу с лихорадкой и рвотой. При обследовании выявлена небольшая пурпура на ногах (панель А), которая в последующие три часа распространилась на лицо, переднюю брюшную стенку и конечности. Сразу же после взятия образца крови на гемокультуру начато лечение антибиотиками широкого спектра. В течение последующих шести часов пурпура распространилась дальше (панель B), и появились признаки септического шока. В образце крови выявлена культура Neisseria meningitidis серотипа B, что подтвердило диагноз острой молниеносной инфекционной пурпуры вследствие менингококкциемии. В течение следующих 48 часов у пациента наблюдалось клиническое улучшение, некоторые небольшие признаки исчезли, однако пятна над правым запястьем и на правой ноге превратились в четко отграниченные буллы с уплотненным центром (панель С). Через 9 дней после поступления на этих местах образовались язвы (панель D).
Читать дальше →

Змееподобная суправенозная гиперпигментация

Интересный случай: Змееподобная суправенозная гиперпигментация
Мужчина, 61 год, с недавно выявленным неоперабельным плоскоклеточным раком пищевода проходил курс индукционной химиотерапии в комбинации цисплатина со фторурацилом, одновременно проводилась лучевая терапия. Применение цисплатина приостановили ввиду ухудшавшихся показателей почек, схему химиотерапии изменили на еженедельные высокие дозы фторурацила и лейковорина. После седьмого курса фторурацила-лейковорина развился тромбоз правой яремной и подключичной вен. Тромбоз препятствовал дальнейшему применению центрального катетера. Восьмой курс фторурацила-лейковорина вливали непрерывно на протяжении 24 часов через периферический катетер, установленный в левом предплечье. Спустя день пациент отметил появление умеренно болезненных высыпаний по ходу вены, в которую вливали химиопрепараты. В течение нескольких дней эритема распространялась проксимально и приобрела коричневый оттенок (обозначения стрелками). Это состояние, известное как змееподобная суправенозная гиперпигментация, — побочный эффект со стороны кожи от внутривенного вливания фторурацила. Предположительно, эффект обусловлен повреждением эндотелия и, как следствие, выходом цитотоксического вещества из сосудов, что приводит к гиперпигментации базального слоя эпидермиса и выбросу дермального меланина. От формирующего сгустки тромбофлебита змееподобная суправенозная гиперпигментация отличается видимыми подкожными сосудами. Другие химиопрепараты, такие как винорельбин, фотемустин, доцетаксел, так же могут давать такую гиперпигментацию. Это осложнение разрешается самостоятельно, его можно профилактировать, по возможности, избегая инфузии указанных веществ, в том числе фторурацила, через периферические катетеры.
Читать дальше →