59-летний мужчина обратился с внезапным появлением боли в животе в левом подреберье, сопровождающейся субфебрильной температурой и одышкой. У него недавно был рецидив острого миелолейкоза, и у него была мутация внутренней тандемной дупликации Fms-подобной тирозинкиназы 3 (FLT3). Количество лейкоцитов при поступлении составляло 15 900 на кубический миллиметр, из них 60% — монобласты. В течение следующих 24 часов количество лейкоцитов у него увеличилось с 29 000 до 102 340 на кубический миллиметр, а количество монобластов увеличилось с 5510 до 55 264 на кубический миллиметр, несмотря на введение циклофосфамида. Гипоксемия пациента усилилась. Была начата искусственная вентиляция легких, но его состояние продолжало ухудшаться, и он скончался. Было проведено вскрытие, и был обнаружен глубокий лейкоз во многих органах, включая сердце, легкие, надпочечники, печень и селезенку; показана инфильтрация правой коронарной артерии. Мутации FLT3 с внутренним тандемным дублированием обнаруживаются примерно у четверти пациентов с недавно диагностированным острым миелолейкозом и связаны с лейкоцитозом и повышенным риском рецидива.
Источник:
www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm064764
Перевод: Козьмова Мария Нурадиновна