В отделение неотложной помощи поступил 9-летний мальчик, недавно эмигрировавший из Бразилии с 3-недельным отеком шеи, лихорадкой и потерей веса. При физикальном осмотре была выявлена →

12-летняя девочка из Украины была госпитализирована для обследования по поводу переломов длинных костей и задержки роста. При первичном осмотре были выявлены гипокальцемия (содержание кальция 6,7 мг/дл или 1,7 ммоль/л), низкий уровень 25-гидроксивитамина Д (5 нг/мл или 12 нмоль/л), повышенный уровень паратиреоидного гормона (435 пг/мл), повышенная активность щелочной фосфатазы (546 ЕД/л), нормальное содержание фосфора (4,1 мг/дл или 1,3 ммоль/л). Эти данные соответствуют витамин Д-дефицитому рахиту. Так же обнаруживаются множественные →

У 6-летней девочки в течение 1 года наблюдался пульсирующий шум в правом ухе. Аудиометрия с чистыми тонами показала нормальный слух. Отоскопия показала беловатую пульсирующую массу за барабанной перепонкой в передне-нижнем квадранте полости среднего уха. →

5-летняя девочка поступила в отделение неотложной помощи с преаурикулярным образованием и подчелюстной аденопатией на левой стороне лица, которые были видны в течение 2 месяцев. При физикальном осмотре наблюдались экскориация под левым глазом (фото А, красная стрелка), флюктуирующее, болезненное предаурикулярное образование (фото А, синяя стрелка; и панель В) и подчелюстная аденопатия (фото А, черная стрелка). У пациентки в анамнезе не было лихорадок, и ее зрение не пострадало. Она часто играла с кошкой дома. →

10-летняя девочка обратилась в педиатрическую клинику с головной болью и плохим ростом. При осмотре ее рост был ниже третьего процентиля, а вес — десятого процентиля. У нее была сухая кожа; тестирование не выявило дефицита поля зрения. →

Четырехлетнюю девочку из-за периодической желчной рвоты, которая началась двумя неделями ранее, родители привели к педиатру. Они сообщили, что девочка иногда выдергивала и ела свои волосы, но они не считали, что это поведение было компульсивным или навязчивым(трихотилломания).→

У 29-летней женщины были своевременные роды, беременность ничем осложнена не была. Второй период родов отличался переменными замедлениями сердечного ритма плода. Женщина родила ребенка массой 3,7 кг естественным путем. Оценка по шкале Апгар составила 8 и 9 на первой и пятой минутах соответственно. →

Девочка 3-х лет направлена ​​на удаление лишних волос на спине, имевшихся с рождения, по косметическим показаниям. Физикальное обследование выявило пучок жестких темных волос по средней линии спины прямо над натальной щелью (изображение А). →

Во время планового осмотра педиатром 4-хмесячного доношенного младенца мужского пола отмечено увеличение окружности головы. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга выявила неоднородное усиливающееся супраселлярное образование (4,1 см на 4,0 см на 3,5 см) на Т1-взвешенных изображениях после введения контрастного вещества (изображение А).→

Девочка, весом 2970г, родилась на 40 неделе и 3 дне гестации. Оценка по шкале Апгар — 8, 10 и 10 на 1, 5 и 10 минутах соответственно. В течение часа после рождения развился тяжелый респираторный дистресс с глубоким цианозом. →

В детскую больницу поступил 4-месячный мальчик. Ребёнок находится на исключительно грудном вскармливании, в анамнезе высыпания на коже в течение 6 недель. Физикально выявили широко распространенные, четко очерченные, эритематозно-эрозивные бляшки на животе (рис.А), руках (рис.В), ногах, лице, волосистой части головы и в области паха. Физическое и психомоторное развитие по возрасту, без особенностей. Биопсия кожи выявила нерегулярный ортокератоз и паракератоз, уменьшенный слой зернистых клеток и бледность кератиноцитов в верхних слоях эпидермиса — это данные, свидетельствующие о дефиците цинка. Лабораторные исследования показали, что уровень цинка в сыворотке крови составляет 226 мкг на литр (3,5 мкмоль на литр) (референсный диапазон от 600 до 1200 мкг на литр [от 9,2 до 18,4 мкмоль на литр]), в результате чего был поставлен диагноз дерматита, связанного с дефицитом цинка.→

4-летний мальчик был доставлен отцом в офтальмологическую клинику с 1-летней историей увеличивающихся белых отложений на обоих глазах и ухудшением ночного зрения. При осмотре конъюнктива правого глаза (Рисунок A) и левого глаза (Рисунок B) оказалась сухой и морщинистой, с пенистыми отложениями кремового цвета возле наружных углов глаз. Роговица чистая, глазное дно в норме, острота зрения 20/30 на оба глаза. →