Врожденная легочная лимфангиэктазия

Интересный случай: Врожденная легочная лимфангиэктазия
Девочка, весом 2970г, родилась на 40 неделе и 3 дне гестации. Оценка по шкале Апгар — 8, 10 и 10 на 1, 5 и 10 минутах соответственно. В течение часа после рождения развился тяжелый респираторный дистресс с глубоким цианозом.
Читать дальше →

Сложный узел пуповины

Интересный случай: Сложный узел пуповиныУ 29-летней женщины были своевременные роды, беременность ничем осложнена не была. Второй период родов отличался переменными замедлениями сердечного ритма плода. Женщина родила ребенка массой 3,7 кг естественным путем. Оценка по шкале Апгар составила 8 и 9 на первой и пятой минутах соответственно.
Читать дальше →

Трихобезоар у четырехлетней девочки

Интересный случай: Трихобезоар у четырехлетней девочкиЧетырехлетнюю девочку из-за периодической желчной рвоты, которая началась двумя неделями ранее, родители привели к педиатру. Они сообщили, что девочка иногда выдергивала и ела свои волосы, но они не считали, что это поведение было компульсивным или навязчивым(трихотилломания).
Читать дальше →

Дерматит ассоциированной с дефицитом цинка

Интересный случай: Дерматит ассоциированной с дефицитом цинка
В детскую больницу поступил 4-месячный мальчик. Ребёнок находится на исключительно грудном вскармливании, в анамнезе высыпания на коже в течение 6 недель. Физикально выявили широко распространенные, четко очерченные, эритематозно-эрозивные бляшки на животе (рис.А), руках (рис.В), ногах, лице, волосистой части головы и в области паха. Физическое и психомоторное развитие по возрасту, без особенностей. Биопсия кожи выявила нерегулярный ортокератоз и паракератоз, уменьшенный слой зернистых клеток и бледность кератиноцитов в верхних слоях эпидермиса — это данные, свидетельствующие о дефиците цинка. Лабораторные исследования показали, что уровень цинка в сыворотке крови составляет 226 мкг на литр (3,5 мкмоль на литр) (референсный диапазон от 600 до 1200 мкг на литр [от 9,2 до 18,4 мкмоль на литр]), в результате чего был поставлен диагноз дерматита, связанного с дефицитом цинка.
Читать дальше →

Пятна Бито

Интересный случай: Пятна Бито
4-летний мальчик был доставлен отцом в офтальмологическую клинику с 1-летней историей увеличивающихся белых отложений на обоих глазах и ухудшением ночного зрения. При осмотре конъюнктива правого глаза (Рисунок A) и левого глаза (Рисунок B) оказалась сухой и морщинистой, с пенистыми отложениями кремового цвета возле наружных углов глаз. Роговица чистая, глазное дно в норме, острота зрения 20/30 на оба глаза.
Читать дальше →

Патергия при нейтрофильном дерматозе

Интересный случай: Патергия при нейтрофильном дерматозе
В отделение неотложной помощи поступила девочка 7 лет с двухнедельной лихорадкой в анамнезе и болезненными волдырями на руках, ногах и лице, беспокоящими ее в течение нескольких дней. Двумя неделями ранее она завершила курс пенициллина, назначенный по поводу тонзиллита. При осмотре были выявлены множественные буллы с эритематозным основанием на ногах (Рисунок А) и хорошо отграниченные болезненные очаги на губе и мягком небе с неглубокой круглой язвой на левой щеке (Рисунок В). Лабораторные исследования выявили лейкоцитоз до 32000 на мм³ (референтный диапазон от 5000 до 14500) с нейтрофилезом до 88%. Несмотря на антибиотикотерапию и лечение ацикловиром, поражения прогрессировали (Рисунок С).
Читать дальше →

Первичная гипероксалурия

Интересный случай: Первичная гипероксалурия

Трехлетний мальчик был доставлен в урологическое отделение детской больницы в связи с макрогематурией и периодическими болями в животе. Симптомы наблюдались на протяжении шести месяцев. В анализе мочи были обнаружены эритроциты, лейкоциты и белок в количестве 300 мг/дл. Уровень сывороточного креатинина составил 0,9 мг/дл (80 мкмоль/л, норма для трехлетних детей в Китае — 0,3-0,8 мг/дл [20-70 мкмоль/л]). Было выявлено увеличение суточной экскреции оксалатов. Рентгенография брюшной полости выявила конкременты в почках, мочевом пузыре и левом мочеточнике. Компонентный анализ выделенных конкрементов показал, что они более чем на 95% состоят из моногидрата оксалата кальция. Клинические данные позволили предположить наличие у ребенка первичной гипероксалурии типа 1. Мутационный анализ гена AGXT, кодирующего аланин-глиоксилат-аминотрансферазу, подтвердил диагноз. Первичная гипероксалурия типа 1
Читать дальше →