Четырехлетнюю девочку из-за периодической желчной рвоты, которая началась двумя неделями ранее, родители привели к педиатру. Они сообщили, что девочка иногда выдергивала и ела свои волосы, но они не считали, что это поведение было компульсивным или навязчивым(трихотилломания).
Читать дальше →

У 29-летней женщины были своевременные роды, беременность ничем осложнена не была. Второй период родов отличался переменными замедлениями сердечного ритма плода. Женщина родила ребенка массой 3,7 кг естественным путем. Оценка по шкале Апгар составила 8 и 9 на первой и пятой минутах соответственно.
Читать дальше →

Девочка 3-х лет направлена ​​на удаление лишних волос на спине, имевшихся с рождения, по косметическим показаниям. Физикальное обследование выявило пучок жестких темных волос по средней линии спины прямо над натальной щелью (изображение А).
Читать дальше →

Во время планового осмотра педиатром 4-хмесячного доношенного младенца мужского пола отмечено увеличение окружности головы. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга выявила неоднородное усиливающееся супраселлярное образование (4,1 см на 4,0 см на 3,5 см) на Т1-взвешенных изображениях после введения контрастного вещества (изображение А).
Читать дальше →

Девочка, весом 2970г, родилась на 40 неделе и 3 дне гестации. Оценка по шкале Апгар — 8, 10 и 10 на 1, 5 и 10 минутах соответственно. В течение часа после рождения развился тяжелый респираторный дистресс с глубоким цианозом.
Читать дальше →

В детскую больницу поступил 4-месячный мальчик. Ребёнок находится на исключительно грудном вскармливании, в анамнезе высыпания на коже в течение 6 недель. Физикально выявили широко распространенные, четко очерченные, эритематозно-эрозивные бляшки на животе (рис.А), руках (рис.В), ногах, лице, волосистой части головы и в области паха. Физическое и психомоторное развитие по возрасту, без особенностей. Биопсия кожи выявила нерегулярный ортокератоз и паракератоз, уменьшенный слой зернистых клеток и бледность кератиноцитов в верхних слоях эпидермиса — это данные, свидетельствующие о дефиците цинка. Лабораторные исследования показали, что уровень цинка в сыворотке крови составляет 226 мкг на литр (3,5 мкмоль на литр) (референсный диапазон от 600 до 1200 мкг на литр [от 9,2 до 18,4 мкмоль на литр]), в результате чего был поставлен диагноз дерматита, связанного с дефицитом цинка.
Читать дальше →

4-летний мальчик был доставлен отцом в офтальмологическую клинику с 1-летней историей увеличивающихся белых отложений на обоих глазах и ухудшением ночного зрения. При осмотре конъюнктива правого глаза (Рисунок A) и левого глаза (Рисунок B) оказалась сухой и морщинистой, с пенистыми отложениями кремового цвета возле наружных углов глаз. Роговица чистая, глазное дно в норме, острота зрения 20/30 на оба глаза.
Читать дальше →