В клинику детской дерматологии был доставлен 9-летний мальчик с сыпью в анамнезе в течение 1 года и болями в животе и диареей в анамнезе в течение 3 месяцев. В возрасте 6 месяцев пациент начал получать пероральные цинковые добавки из-за→

В нашу больницу поступил 62-летний мужчина после падения. его нашла сестра лежащим на полу и спящим.
У пациента в анамнезе было необъяснимое глубокое нарушение зрения, которое началось в детстве; из-за этого он не смог пройти военную службу. У него также была нейросенсорная тугоухость, из-за которой ему в 58 лет вставили кохлеарный имплант. Кроме того, пациент с умственными нарушениями был прикован к инвалидной коляске из-за атаксии, спастичности и проблем со зрением; у него не было детей.
Сестра пациента, 52 года, имела аналогичный фенотип с полой стопой, потерей слуха, нарушением зрения и потерей возможности безопасного передвижения. Родители были здоровы и не сообщили о каких-либо проблемах, хотя сообщалось, что у двоюродного брата было такое же состояние, как у пациента и его сестры. При осмотре пациент не страдал; АД 135/60 мм рт.ст., пульс 87 ударов в минуту, сатурация кислорода 93%. Он не мог ходить самостоятельно и страдал выраженной атаксией. У него была двусторонняя полая стопа ( рисунок ) с атрофией дистальных мышц обеих ног; →

32-летний мужчина ханьского происхождения (Китай) обратился с жалобой на необычный внешний вид лица, с которым он жил на протяжении 15 лет (рисунок А). После полового созревания мужчина заметил прогрессирующее увеличение кистей и стоп, а также появившиеся бороздки на лице. Пациент сообщил, что прогрессирование заболевания стабилизировалось к 27 годам. →

В офтальмологическую клинику была доставлена 8-месячная девочка с косоглазием и задержкой развития. При физикальном обследовании были отмечены макроцефалия, периодическая экзотропия в →

В вашем окружении есть люди, для которых Саратов и Саранск один город, а Будапешт столица Румынии? «Географический кретинизм» многим кажется нестрашным явлением. Да, отчасти это так. Он есть у многих, я в некоторых случаях тоже им страдаю. Однако иногда это явление может быть признаком серьезного хромосомного заболевания.
Синдром Смит-Магенис возникает из-за делеции 17p11.2, то есть удаления маленькой части 17 хромосомы.
Из-за того, что страдающие этим синдромом часто путают похожие названия, заболевание известно ещё и как «синдром неопытного географа». Но напрасно думать, что географический кретинизм это единственное проявление синдрома. Это всего лишь звоночек для того, чтобы заподозрить этот диагноз. У людей с синдромом неопытного географа также часто бывает умственная отсталость (обычно умеренная). Также синдром Смит-Магенис проявляется в виде лицевых аномалий, сколиоза, проблем со слухом и речью реже также присутствует патология мочевыделительной системы.
Кроме проблем с географией, ещё одна черта этого синдрома – проблемы со сном из-за нарушения выработки мелатонина. В детском возрасте у больных часто возникают приступы агрессии, хотя в адекватном состоянии эти люди имеют мягкий характер и творческий нрав.
Но нужно помнить, что не у всех пациентов с этим диагнозом могут быть все симптомы. У кого-то может быть сохранен интеллект, кто-то необязательно будет путаться в названиях.
Но всё-таки если ребенок из Краснодара говорит что он из Красноярска, а Ригу считает столицей Литвы и плюс к этому имеет необычную внешность, это повод провериться.

39-летний мужчина был переведен в наш центр для обследования по поводу далеко зашедшей сердечной недостаточности с выраженной бивентрикулярной дилатацией и дисфункцией. Больной поступил 10 дней назад с жалобами на одышку.

У него не было истории болезни и факторов сердечно-сосудистого риска. У него не было семейной истории кардиомиопатий, внезапной сердечной смерти или каких-либо других заболеваний.

При осмотре артериальное давление пациента составляло 90/40 мм рт. ст. при лечении добутамином в низких дозах; электрокардиограмма (ЭКГ) показала мерцательную аритмию с частотой 140 ударов в минуту. У него были периферические отеки, набухание яремных вен, абдоминальный асцит, гепатомегалия, кожа имела бронзовый оттенок.→

17-летняя девушка обратилась с жалобами на чрезмерное сморщивание кожи ладоней после кратковременного контакта с водой, а также на ощущение дискомфорта и стянутости в этой области в течение последних 10 лет. В возрасте 2 лет пациентке был поставлен диагноз муковисцидоза с гомозиготностью по мутации F508 в гене, кодирующем регулятор трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). При осмотре кожа без особенностей, →

Родители 6-летней девочки обратились с жалобами на частый непродуктивный кашель у ребёнка в течение 4 лет. Физикальное обследование без особенностей. Рентгенография грудной клетки выявила плотные двусторонние ретикулонодулярные затемнения в среднем и нижнем полях легких (рис. A).→

29-летняя женщина обратилась с жалобами на появление желто-оранжевых папул на коже носа и щек, папул телесного цвета на коже фалангов пальцев ног и налета телесного цвета на спине. Данная патология была дифференцирована как ангиофиброма лица, околоногтевые фибромы и шагренированное пятно. Подобные кожные изменения характерны для туберозного склероза,→

У 16-летнего подростка обнаружены множественные папулы и кожные узелки телесного цвета на веках, губах и языке (рис. A, B и C соответственно). Шесть лет назад его матери в возрасте 38 лет поставили диагноз метастатического медуллярного рака щитовидной железы. В то же время у обоих ее сыновей был обнаружен заметно повышенный уровень кальцитонина в сыворотке крови, но биохимические признаки феохромоцитомы отсутствовали. Впоследствии обоим мальчикам была выполнена полная тиреоидэктомия. При патологоанатомическом исследовании щитовидной железы данного пациента в ней была найдена медуллярная опухоль размером 0,5 см на 0,5 см.→

18-летняя девушка обратилась в клинику с жалобой на потерю зрения на правом глазу в течение двух месяцев. Острота зрения на пораженном глазу составила 20/100, на левом — 20/20. На офтальмоскопии оранжево-желтая опухоль (рис. A, стрелка) с извилистыми сосудами и отеком диска зрительного нерва (рис. A, стрелка), что указывает на гемангиобластому сетчатки. Пациентке была проведена лучевая терапия, криотерапия и фотодинамическая терапия, в следствие чего наступила полная регрессия опухоли и склероз расширенных сосудов (рис. B). После лечения острота зрения улучшилась до 20/70. Магнитно-резонансная томография головного мозга, компьютерная томография брюшной полости, измерение уровня ванилилминдальной кислоты в моче — без особенностей.→

65-летняя женщина обратилась в больницу для диагностирования синдрома Марфана после того, как это заболевание было обнаружено у ее сестры-близнеца. В результате физикального осмотра выявлен иридодонез – «плясание» радужки, вызванное быстрыми движениями глаза (см. видео). Так же отмечен голодиастолический шум 3 степени громкости. ЭхоКГ показала расширение синуса Вальсальвы (аортального синуса) до диаметра 5 см, сильную аортальную регургитацию и пролапс митрального клапана. Генетическое тестирование показало мутацию (вариант Цис576Глу) в гене, кодирующем фибриллин, что подтвердило диагноз синдром Марфана. Иридодонез, описываемый как мерцание или дрожание радужки при движении глаз, является признаком эктопии хрусталика — частичной или полной дислокации хрусталика, что является характерным симптомом у пациентов с синдромом Марфана. Фибриллин, главный компонент Цинновых связок, отвечает за стабилизацию хрусталика в глазу; мутация гена, кодирующего фибриллин, может ослабить ресничный поясок и приводит к подвывиху. →