Аквагенная кератодермия

Интересный случай: Аквагенная кератодермия

17-летняя девушка обратилась с жалобами на чрезмерное сморщивание кожи ладоней после кратковременного контакта с водой, а также на ощущение дискомфорта и стянутости в этой области в течение последних 10 лет. В возрасте 2 лет пациентке был поставлен диагноз муковисцидоза с гомозиготностью по мутации F508 в гене, кодирующем регулятор трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). При осмотре кожа без особенностей,
Читать дальше →

Легочный альвеолярный микролитиаз у ребенка

Интересный случай: Легочный альвеолярный микролитиаз у ребенка

Родители 6-летней девочки обратились с жалобами на частый непродуктивный кашель у ребёнка в течение 4 лет. Физикальное обследование без особенностей. Рентгенография грудной клетки выявила плотные двусторонние ретикулонодулярные затемнения в среднем и нижнем полях легких (рис. A).
Читать дальше →

Ангиофибромы лица, связанные с туберозным склерозом

Интересный случай: Ангиофибромы лица, связанные с туберозным склерозом

29-летняя женщина обратилась с жалобами на появление желто-оранжевых папул на коже носа и щек, папул телесного цвета на коже фалангов пальцев ног и налета телесного цвета на спине. Данная патология была дифференцирована как ангиофиброма лица, околоногтевые фибромы и шагренированное пятно. Подобные кожные изменения характерны для туберозного склероза,
Читать дальше →

Папулы на веках, губах и языке

Интересный случай: Папулы на веках, губах и языке

У 16-летнего подростка обнаружены множественные папулы и кожные узелки телесного цвета на веках, губах и языке (рис. A, B и C соответственно). Шесть лет назад его матери в возрасте 38 лет поставили диагноз метастатического медуллярного рака щитовидной железы. В то же время у обоих ее сыновей был обнаружен заметно повышенный уровень кальцитонина в сыворотке крови, но биохимические признаки феохромоцитомы отсутствовали. Впоследствии обоим мальчикам была выполнена полная тиреоидэктомия. При патологоанатомическом исследовании щитовидной железы данного пациента в ней была найдена медуллярная опухоль размером 0,5 см на 0,5 см.
Читать дальше →

Гемангиобластома сетчатки при болезни фон Гиппеля – Линдау

Интересный случай: Гемангиобластома сетчатки при болезни фон Гиппеля – Линдау

18-летняя девушка обратилась в клинику с жалобой на потерю зрения на правом глазу в течение двух месяцев. Острота зрения на пораженном глазу составила 20/100, на левом — 20/20. На офтальмоскопии оранжево-желтая опухоль (рис. A, стрелка) с извилистыми сосудами и отеком диска зрительного нерва (рис. A, стрелка), что указывает на гемангиобластому сетчатки. Пациентке была проведена лучевая терапия, криотерапия и фотодинамическая терапия, в следствие чего наступила полная регрессия опухоли и склероз расширенных сосудов (рис. B). После лечения острота зрения улучшилась до 20/70. Магнитно-резонансная томография головного мозга, компьютерная томография брюшной полости, измерение уровня ванилилминдальной кислоты в моче — без особенностей.
Читать дальше →

Иридодонез при синдроме Марфана

Интересный случай: Иридодонез при синдроме Марфана
65-летняя женщина обратилась в больницу для диагностирования синдрома Марфана после того, как это заболевание было обнаружено у ее сестры-близнеца. В результате физикального осмотра выявлен иридодонез – «плясание» радужки, вызванное быстрыми движениями глаза (см. видео). Так же отмечен голодиастолический шум 3 степени громкости. ЭхоКГ показала расширение синуса Вальсальвы (аортального синуса) до диаметра 5 см, сильную аортальную регургитацию и пролапс митрального клапана. Генетическое тестирование показало мутацию (вариант Цис576Глу) в гене, кодирующем фибриллин, что подтвердило диагноз синдром Марфана. Иридодонез, описываемый как мерцание или дрожание радужки при движении глаз, является признаком эктопии хрусталика — частичной или полной дислокации хрусталика, что является характерным симптомом у пациентов с синдромом Марфана. Фибриллин, главный компонент Цинновых связок, отвечает за стабилизацию хрусталика в глазу; мутация гена, кодирующего фибриллин, может ослабить ресничный поясок и приводит к подвывиху.
Читать дальше →