Синдром Марфана с эктопией хрусталиков

Интересный случай: Синдром Марфана с эктопией хрусталиков
41-летний мужчина обратился за медицинской помощью по поводу снижения остроты зрения обоих глаз, причем правого сильнее, чем левого. Травм в прошлом не было. Острота зрения без коррекции: 6/200 у правого глаза, 20/100 у левого. При осмотре с помощью щелевой лампы обнаружена эктопия хрусталиков обоих глаз, включающая почти полное нижнее положение хрусталика правого глаза (изображение выше) в совокупности с видимым растяжением цинновой связки (поддерживающий связочный аппарат хрусталика) и инферотемпоральный подвывих хрусталика левого глаза. Мать пациента имеет синдром Марфана, и у самого мужчины тоже удлиненные пальцы рук и воронкообразная грудная клетка, что характерно для данного заболевания.
Читать дальше →

Иридодонез при синдроме Марфана

Интересный случай: Иридодонез при синдроме Марфана
65-летняя женщина обратилась в больницу для диагностирования синдрома Марфана после того, как это заболевание было обнаружено у ее сестры-близнеца. В результате физикального осмотра выявлен иридодонез – «плясание» радужки, вызванное быстрыми движениями глаза (см. видео). Так же отмечен голодиастолический шум 3 степени громкости. ЭхоКГ показала расширение синуса Вальсальвы (аортального синуса) до диаметра 5 см, сильную аортальную регургитацию и пролапс митрального клапана. Генетическое тестирование показало мутацию (вариант Цис576Глу) в гене, кодирующем фибриллин, что подтвердило диагноз синдром Марфана. Иридодонез, описываемый как мерцание или дрожание радужки при движении глаз, является признаком эктопии хрусталика — частичной или полной дислокации хрусталика, что является характерным симптомом у пациентов с синдромом Марфана. Фибриллин, главный компонент Цинновых связок, отвечает за стабилизацию хрусталика в глазу; мутация гена, кодирующего фибриллин, может ослабить ресничный поясок и приводит к подвывиху.
Читать дальше →

Эктопия хрусталика при синдрома Марфана

Интересный случай: Эктопия хрусталика при синдрома Марфана

27 летняя женщина с синдромом Марфана обратилась за помощью в Wills Eye Hospital (США) с жалобами на ухудшение зрения, «пелену» перед глазами в течение последнего месяца. При обследовании – острота зрения каждого глаза 20/30, частичная верхневисочная сублюксация (подвывих) хрусталика с обеих сторон. При более детальном обследовании обнаружено снижение числа волокон цинновой связки. Внутриглазное давление в норме.
Эктопия хрусталика (смещение хрусталика со своей нормальной позиции) часто выявляется при синдроме Марфана наряду с другими его проявлениями, и обычно развивается в возрасте до 30 лет.
Читать дальше →