Отслойка сетчатки при Х-сцепленном Ретиношизисе

Интересный случай: Отслойка сетчатки при Х-сцепленном РетиношизисеУ 19-летнего мужчины с Х-сцепленным ретиношизисом в анамнезе наблюдалось 3-дневное ухудшение зрения правого глаза. Диагноз «Х-сцепленный ретиношизис» был поставлен ему в возрасте 5 лет, когда на обоих глазах были отмечены снижение остроты зрения и макулярно-кистозная дегенерация. При текущем визите острота зрения составила 20/70 в правом глазу и 20/40 в левом. При осмотре правого глазного дна были обнаружены выраженные гофры сетчатки, исходящие из ямки и нормальной сосудистой сети (картинка А). Оптическая когерентная томография выявила
Читать дальше →

Остеопойкилия

Amara Ogbonnaya, Brittany Middleton, Tiff any Cady, Cynthia Ho.
Пациент 17 лет, поступил в Los Angeles County and University of Southern California Medical Center (США) в связи с инфекцией послеоперационной раны, развившейся после урологического вмешательства, которое перенес 5 днями ранее.
Для оценки распространенности инфекции выполнена КТ области таза, при которой, неожиданно, в костях таза и проксимальных отделах бедренных костей были выявлены множественные округлые, четко очерченные очаги повышенной плотности (изображение). Данная картина соответствовала диагнозу остеопойкилии.
Интересный случай: Остеопойкилия

Читать дальше →

Необычный Кушинг: первичная пигментная узловая гиперплазия надпочечников у 60-летней пациентки

Необычный Кушинг: первичная пигментная узловая гиперплазия надпочечников у 60-летней пациентки

Jasna Aleksova, Glenn Ward, Kim Taubman, Jason Tan, Stephen Farrell, Stuart Galloway, Richard J MacIsaac, Nirupa Sachithanandan.
Пациентка 60 лет, поступила в St Vincent’s Hospital Melbourne Fitzroy (Австралия) для обследования в связи с выявлением признаков синдрома Кушинга. В анамнезе резистентная к терапии артериальная гипертензия, плохо контролируемый сахарный диабет 2 типа и хроническая обструктивная болезнь легких, требующая приема ингаляционных глюкокортикоидов.
При физикальном обследовании отмечалось снижение мышечной силы в проксимальных отделах конечностей, ожирение по абдоминальному типу, ИМТ составлял 31 кг/м2.
Интересный случай: Необычный Кушинг: первичная пигментная узловая гиперплазия надпочечников у 60-летней пациентки

Читать дальше →

Болезнь фон Реклингхаузена и рак молочной железы

Интересный случай: Болезнь фон Реклингхаузена и рак молочной железы
У 74-летней женщины с болезнью фон Реклингхаузена обнаружена инфильтрирующая дольковая карцинома левой молочной железы (размера t2n0m0, стадия IB). При объективном обследовании выявлены многочисленные кожные нейрофибромы (изображения A и B). Все трое детей пациентки (две дочери и сын) унаследовали состояние, которое также называется нейрофиброматоз 1 типа. Одна из ее дочерей умерла в возрасте 12 лет от осложнений, вызванных вирусной болезнью, ее другая дочь и сын умерли в возрасте 38 лет от рака. Опухоль груди пациентки была эстроген- и прогестерон-рецептор–позитивной. Ей была проведена модифицированная радикальная мастэктомия с дальнейшим назначением тамоксифена.
Читать дальше →

Гипоплазия плюсневых костей - не только косметический дефект?

Сообщение от Amita Sharma M.D, Alfred J. Phillips D.P.M, Harald Jüppner M.D.
В ортопедической практике нередко приходится сталкиваться с гипоплазией плюсневых костей (или идиопатической брахиметатарзией). Пациенты с такими аномалиями обычно направляются на оперативное лечение из-за косметических соображений, трудностей с ношением обуви или дискомфорта в стопах. Гипоплазия плюсневых костей может сочетаться с другими аномалиями развития, часто – связанными с наследственной остеодистрофией Олбрайта. В последнем случае, при сочетании с характерными изменениями лабораторных показателей наиболее вероятным диагнозом становится псевдогипопаратиреоз 1А типа. Однако описываемый нами случай свидетельствует, что даже изолированная гипоплазия плюсневых костей может оказаться первым клиническим признаком псевдогипопаратиреоза 1В типа.

Читать дальше →

Гомозиготная форма семейной гиперхолестеринемии

Мальчик 5 лет, с установленным в возрасте 1 года диагнозом гомозиготной формы* семейной гиперхолестеринемии, поступил в Bambino Gesu Children Hospital (Италия, Рим) после приступа острой ишемии миокарда. На тот момент по поводу основного заболевания получал лечение холестирамином (препарат из группы секвестрантов желчных кислот).
При осмотре, на кожных покровах в проекции ахилловых сухожилий, разгибательных поверхностей запястий и коленных суставов определялись множественные сухожильные ксантомы (изображения А-С). Уровень холестерина ЛПНП при поступлении составлял 26 ммоль/л.
Интересный случай: Гомозиготная форма семейной гиперхолестеринемии

Читать дальше →

Мешковидная аневризма незаращенного артериального протока

Пациент 26 лет, с подтвержденным наличием мутации гена SMAD3, был направлен в Erasmus Medical Centre, Rotterdam (Нидерланды) для профилактического обследования сердечно-сосудистой системы в связи с неблагоприятным семейным анамнезом. Мать пациента умерла в возрасте 56 лет от расслаивающей аневризмы аорты, у 28-летнего брата была выявлена аневризма восходящего отдела аорты диаметром 41 мм.
При КТ-ангиографии выявлено расширение легочного ствола до 50 мм и неполное заращение артериального (боталлова) протока с мешковидной аневризмой размерами 18*14 мм (изображение А и видео 1 – КТ-ангиография с трехмерной реконструкцией, стрелка указывает на аневризму). Выполнена диагностическая катетеризация полостей сердца, по данным которой давление в полости аневризмы составляло приблизительно 75% от системного АД.
Интересный случай: Мешковидная аневризма незаращенного артериального протока

Читать дальше →