Удивительно, но факт: Синдром неопытного географа возникает из-за нехватки частички 17 хромосомы!

В вашем окружении есть люди, для которых Саратов и Саранск один город, а Будапешт столица Румынии? «Географический кретинизм» многим кажется нестрашным явлением. Да, отчасти это так. Он есть у многих, я в некоторых случаях тоже им страдаю. Однако иногда это явление может быть признаком серьезного хромосомного заболевания.
Синдром Смит-Магенис возникает из-за делеции 17p11.2, то есть удаления маленькой части 17 хромосомы.
Из-за того, что страдающие этим синдромом часто путают похожие названия, заболевание известно ещё и как «синдром неопытного географа». Но напрасно думать, что географический кретинизм это единственное проявление синдрома. Это всего лишь звоночек для того, чтобы заподозрить этот диагноз. У людей с синдромом неопытного географа также часто бывает умственная отсталость (обычно умеренная). Также синдром Смит-Магенис проявляется в виде лицевых аномалий, сколиоза, проблем со слухом и речью реже также присутствует патология мочевыделительной системы.
Кроме проблем с географией, ещё одна черта этого синдрома – проблемы со сном из-за нарушения выработки мелатонина. В детском возрасте у больных часто возникают приступы агрессии, хотя в адекватном состоянии эти люди имеют мягкий характер и творческий нрав.
Но нужно помнить, что не у всех пациентов с этим диагнозом могут быть все симптомы. У кого-то может быть сохранен интеллект, кто-то необязательно будет путаться в названиях.
Но всё-таки если ребенок из Краснодара говорит что он из Красноярска, а Ригу считает столицей Литвы и плюс к этому имеет необычную внешность, это повод провериться.
Полезные материалы: Удивительно, но факт: Синдром неопытного географа возникает из-за нехватки частички 17 хромосомы!
Полезные материалы: Удивительно, но факт: Синдром неопытного географа возникает из-за нехватки частички 17 хромосомы!
Полезные материалы: Удивительно, но факт: Синдром неопытного географа возникает из-за нехватки частички 17 хромосомы!
Полезные материалы: Удивительно, но факт: Синдром неопытного географа возникает из-за нехватки частички 17 хромосомы!

Фрагильный Х-ассоциированный тремор или синдром атаксии у пациента с затрудненной ходьбой, падениями, тремором и эректильной дисфункцией

Интересный случай: Фрагильный Х-ассоциированный тремор или синдром атаксии у пациента с затрудненной ходьбой, падениями, тремором и эректильной дисфункцией
66-летний мужчина обратился в нашу больницу с жалобами на прогрессивно ухудшающиеся трудности при ходьбе, падения, тремор и эректильную дисфункцию в течение 1 года. Кроме того, он считал, что стал более импульсивным, тревожным и жаловался на других. У пациента не было заметного медицинского или семейного анамнеза.
При осмотре мы обнаружили, что в целом он здоров; неврологическая оценка показала смешанную мозжечковую и сенсорную атаксическую походку с положительным симптомом Ромберга. Кроме того, пациенту было трудно стоять обеими ногами вместе и ходить во время теста тандемной ходьбы ( видео — youtu.be/AZilVHrACAw).
Читать дальше →

Отслойка сетчатки при Х-сцепленном Ретиношизисе

Интересный случай: Отслойка сетчатки при Х-сцепленном РетиношизисеУ 19-летнего мужчины с Х-сцепленным ретиношизисом в анамнезе наблюдалось 3-дневное ухудшение зрения правого глаза. Диагноз «Х-сцепленный ретиношизис» был поставлен ему в возрасте 5 лет, когда на обоих глазах были отмечены снижение остроты зрения и макулярно-кистозная дегенерация. При текущем визите острота зрения составила 20/70 в правом глазу и 20/40 в левом. При осмотре правого глазного дна были обнаружены выраженные гофры сетчатки, исходящие из ямки и нормальной сосудистой сети (картинка А). Оптическая когерентная томография выявила
Читать дальше →

Полидактилия

Интересный случай: Полидактилия
39-летний мужчина обратился в клинику для лечения акне. Особенностей истории болезни выявлено не было, лекарства пациент не принимал. При физикальном обследовании были случайно обнаружены по шесть функциональных пальцев на его руках и ногах. Семейного анамнеза подобных находок не было. Двусторонняя полидактилия кистей и стоп встречается редко. Дополнительный палец может быть постаксиальным (располагается вдоль локтевой стороны кисти или малоберцовой стороны стопы), преаксиальным (располагается вдоль лучевой стороны кисти или большеберцовой стороны стопы) или центральным (располагается в середине кисти или стопы). Полидактилия может возникать сама по себе, как правило, как проявление аутосомно-доминантных мутаций или в сочетании с синдромом врожденных аномалий. У данного пациента дополнительных врожденных аномалий, связанных с двусторонней постаксиальной полидактилией, выявлено не было. Специфического лечения для этого состояния не требуется, однако возможно хирургическое удаление для косметического эффекта.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1100857
Перевод: Рубцов А.Д., Урсов М.А.

Синдром Пейтца—Егерса (гамартоматозный полипоз)

Интересный случай: Синдром Пейтца—Егерса (гамартоматозный полипоз)

У ранее здорового 12-летнего мальчика появились боли в животе, вздутие, рвота в течение 3 дней. При физикальном обследовании на губах были замечены гиперпигментированные пятна (рис. A).
Читать дальше →

Остеопойкилия

Amara Ogbonnaya, Brittany Middleton, Tiff any Cady, Cynthia Ho.
Пациент 17 лет, поступил в Los Angeles County and University of Southern California Medical Center (США) в связи с инфекцией послеоперационной раны, развившейся после урологического вмешательства, которое перенес 5 днями ранее.
Для оценки распространенности инфекции выполнена КТ области таза, при которой, неожиданно, в костях таза и проксимальных отделах бедренных костей были выявлены множественные округлые, четко очерченные очаги повышенной плотности (изображение). Данная картина соответствовала диагнозу остеопойкилии.
Интересный случай: Остеопойкилия

Читать дальше →

Необычный Кушинг: первичная пигментная узловая гиперплазия надпочечников у 60-летней пациентки

Необычный Кушинг: первичная пигментная узловая гиперплазия надпочечников у 60-летней пациентки

Jasna Aleksova, Glenn Ward, Kim Taubman, Jason Tan, Stephen Farrell, Stuart Galloway, Richard J MacIsaac, Nirupa Sachithanandan.
Пациентка 60 лет, поступила в St Vincent’s Hospital Melbourne Fitzroy (Австралия) для обследования в связи с выявлением признаков синдрома Кушинга. В анамнезе резистентная к терапии артериальная гипертензия, плохо контролируемый сахарный диабет 2 типа и хроническая обструктивная болезнь легких, требующая приема ингаляционных глюкокортикоидов.
При физикальном обследовании отмечалось снижение мышечной силы в проксимальных отделах конечностей, ожирение по абдоминальному типу, ИМТ составлял 31 кг/м2.
Интересный случай: Необычный Кушинг: первичная пигментная узловая гиперплазия надпочечников у 60-летней пациентки

Читать дальше →