У 16-летнего подростка обнаружены множественные папулы и кожные узелки телесного цвета на веках, губах и языке (рис. A, B и C соответственно). Шесть лет назад его матери в возрасте 38 лет поставили диагноз метастатического медуллярного рака щитовидной железы. В то же время у обоих ее сыновей был обнаружен заметно повышенный уровень кальцитонина в сыворотке крови, но биохимические признаки феохромоцитомы отсутствовали. Впоследствии обоим мальчикам была выполнена полная тиреоидэктомия. При патологоанатомическом исследовании щитовидной железы данного пациента в ней была найдена медуллярная опухоль размером 0,5 см на 0,5 см. Собранный анамнез соответствовал синдрому множественной эндокринной неоплазии типа 2B. Это заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования, характеризующееся медуллярным раком щитовидной железы, феохромоцитомой, невриномами слизистой оболочки, ганглионевромами кишечника и габитусом марфаноидных тел. Для данной патологии в настоящее время существует генотипирование по протоонкогену RET, что позволяет проводить высокоспецифический скрининг феохромоцитомы и профилактическую тиреоидэктомию. Пациент продолжает получать заместительную терапию левотироксином и проходить профилактические осмотры.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1003203
Перевод: Митрова С.Д., Красновидова А.Е.