В офтальмологическую клинику была доставлена 8-месячная девочка с косоглазием и задержкой развития. При физикальном обследовании были отмечены макроцефалия, периодическая экзотропия в левом глазу и гипотония. При исследовании глазного дна были обнаружены макулярные вишнево-красные пятна в обоих глазах. Девочка была направлена в отделения детской неврологии и генетики. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявила диффузную недостаточную миелинизацию и тонкое мозолистое тело. Секвенирование всего экзома показало сложную гетерозиготность по патогенным вариантам гена HEXA, что подтвердило диагноз детской болезни Тая–Сакса. При пренатальном генетическом тестировании мать пациентки была идентифицирована как носительница варианта, но тест ее отца оказался отрицательным. Однако после постановки диагноза было установлено, что отец девочки является носителем нового варианта. Болезнь Тая–Сакса — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся недостаточностью фермента гексозаминидазы А, скоплением липоидных макромолекул в нейронах, нарушением функций головного и спинного мозга. Относится к группе лизосомных болезней накопления. Вишнево-красное пятно является характерным признаком, также встречающимся при других нарушениях накопления лизосом, которое вызвано аномально побелевшими, насыщенными липидами нейронами, окружающими и подчеркивающими цвет нормальной ямки. Пациентка был включена в клиническое испытание генной терапии, но впоследствии у нее начались судороги и остановка развития.


Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2116238
Перевод: Козьмова Мария Нурадиновна