В клинику детской дерматологии был доставлен 9-летний мальчик с сыпью в анамнезе в течение 1 года и болями в животе и диареей в анамнезе в течение 3 месяцев. В возрасте 6 месяцев пациент начал получать пероральные цинковые добавки из-за дефицита цинка по неизвестной причине. С тех пор он продолжал получать ту же дозу без корректировки из-за отсутствия доступа к медицинской помощи во время пандемии коронавирусной болезни 2019 года. При медицинском осмотре его рост был ниже пятого процентиля для возраста. Эритематозные, чешуйчатые, четко очерченные псориазоподобные бляшки наблюдались на коленях и тыльной поверхности стоп (панель А), а также на ягодичной впадине (панель В) и в паховых областях. Аналогичные повреждения были замечены вокруг рта и носа (панель С). Уровень цинка в сыворотке крови натощак составил 386 мкг на децилитр (59 мкмоль на литр) (контрольный диапазон от 444 до 725 мкг на децилитр; от 68 до 111 мкмоль на литр), а уровень щелочной фосфатазы был низким. При генетическом тестировании в SLC39A4, гене, кодирующем белок-переносчик цинка, были идентифицированы патогенный вариант и вариант неопределенной значимости. Был поставлен диагноз энтеропатический акродерматит — аутосомно—рецессивное заболевание с дефицитом цинка. Доза элементарного цинка была скорректирована с учетом массы тела пациента, и через 2 недели его симптомы уменьшились. При последующем приеме через 6 месяцев пациенту было значительно лучше.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2304003
Перевод: Козьмова М.Н.