Гемангиобластома сетчатки при болезни фон Гиппеля – Линдау

Интересный случай: Гемангиобластома сетчатки при болезни фон Гиппеля – Линдау

18-летняя девушка обратилась в клинику с жалобой на потерю зрения на правом глазу в течение двух месяцев. Острота зрения на пораженном глазу составила 20/100, на левом — 20/20. На офтальмоскопии оранжево-желтая опухоль (рис. A, стрелка) с извилистыми сосудами и отеком диска зрительного нерва (рис. A, стрелка), что указывает на гемангиобластому сетчатки. Пациентке была проведена лучевая терапия, криотерапия и фотодинамическая терапия, в следствие чего наступила полная регрессия опухоли и склероз расширенных сосудов (рис. B). После лечения острота зрения улучшилась до 20/70. Магнитно-резонансная томография головного мозга, компьютерная томография брюшной полости, измерение уровня ванилилминдальной кислоты в моче — без особенностей. Однако генетические исследования выявили мутацию в гене VHL, супрессоре опухоли фон Хиппеля-Линдау, что подтверждает болезнь фон Хиппеля-Линдау. Нарушение зрения, вызванное экссудацией или отслоением сетчатки из-за гемангиобластомы, может быть начальным симптомом болезни фон Хиппеля – Линдау. Тщательные системные обследования важны для выявления потенциальных опухолей центральной нервной системы, надпочечников, почек и поджелудочной железы на ранних стадиях, что позволит провести эффективное лечение.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm0912768
Перевод: Митрова С.Д., Красновидова А.Е.

0 комментариев

Оставить комментарий