32-летний мужчина ханьского происхождения (Китай) обратился с жалобой на необычный внешний вид лица, с которым он жил на протяжении 15 лет (рисунок А). После полового созревания мужчина заметил прогрессирующее увеличение кистей и стоп, а также появившиеся бороздки на лице. Пациент сообщил, что прогрессирование заболевания стабилизировалось к 27 годам. При осмотре у него отмечалось чрезмерная секреция сальных желез и толстая, с глубокими бороздами кожа на лбу, щеках и подбородке. Гипертрофия мягких тканей привела к затруднениям в движении кистей и стоп, к терминальным расширениям пальцев рук (рисунок B) и ног и цилиндрическим увеличением конечностей. Пациенту был поставлен клинический диагноз пахидермопериостоз — редкое генетическое заболевание, характеризующееся пахидермией, косолапием и периостозом. У родителей и сына пациента не было подобных симптомов; генетическое тестирование не проводилось.
Лечение проводилось в два этапа. На первом этапе мы имплантировали экспандер под кожу лба пациента, чтобы увеличить ее и обеспечить адекватное состояние кожных тканей (рисунок C). На втором этапе была проведена резекция излишней кожи (рисунок D).

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1309107
Перевод: Мухаметзянова З.Р., Ахметзянова А.А.