29-летняя женщина обратилась с жалобами на появление желто-оранжевых папул на коже носа и щек, папул телесного цвета на коже фалангов пальцев ног и налета телесного цвета на спине. Данная патология была дифференцирована как ангиофиброма лица, околоногтевые фибромы и шагренированное пятно. Подобные кожные изменения характерны для туберозного склероза, аутосомно-доминантного заболевания, которое обусловлено мутациями в гене-супрессоре опухолей TSC1 или TSC2, что приводит к образованию доброкачественных гамартом по всему телу. На компьютерной томографии головного мозга у пациентки обнаружены гамартомы. Симптомы со стороны центральной нервной системы включают детские спазмы, судороги, умственную отсталость и гигантоклеточные астроцитомы. Также при данном заболевании могут поражаться другие системы органов. Правильное определение дерматологических особенностей туберозного склероза может помочь в диагностике этого состояния и, в конечном итоге, начать соответствующие скрининговые обследования и генетическое консультирование.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1005598
Перевод: Митрова С.Д., Красновидова А.Е.