Легочный альвеолярный микролитиаз у ребенка

Интересный случай: Легочный альвеолярный микролитиаз у ребенка

Родители 6-летней девочки обратились с жалобами на частый непродуктивный кашель у ребёнка в течение 4 лет. Физикальное обследование без особенностей. Рентгенография грудной клетки выявила плотные двусторонние ретикулонодулярные затемнения в среднем и нижнем полях легких (рис. A). На компьютерной томографии грудной клетки многочисленные мелкие диффузные кальцинаты в лёгких – симптом «песчаной бури». В биопсийном материале лёгких концентрические микроконкременты, расположенные в примерно 30% альвеол. Пациентке был поставлен диагноз: легочный альвеолярный микролитиаз. Для данного заболевания предполагается генетическая этиология, суть которой — мутации в гене SCL 34A2. Этот ген кодирует натрий-фосфатный транспортёр типа IIb, который экспрессируется в альвеолярных клетках типа II. Пациентка проходила периодический бронхолегочный лаваж и поддерживающую терапию в течение 6 месяцев, при этом ее кашель незначительно регрессировал. Специфической терапии альвеолярного микролитиаза легких до сих пор не разработано.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1002094
Перевод: Митрова С.Д., Красновидова А.Е.

0 комментариев

Оставить комментарий