17-летняя девушка обратилась с жалобами на чрезмерное сморщивание кожи ладоней после кратковременного контакта с водой, а также на ощущение дискомфорта и стянутости в этой области в течение последних 10 лет. В возрасте 2 лет пациентке был поставлен диагноз муковисцидоза с гомозиготностью по мутации F508 в гене, кодирующем регулятор трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). При осмотре кожа без особенностей, за исключением небольшого утолщения кожи в центре ладошек (рис. A). После погружения рук в воду на 3 минуты появились многочисленные белые полупрозрачные папулы и заметные морщины на обеих ладонях (рис. B). Данное состояние характерно для аквагенной ладонной кератодермии при муковисцидозе и может возникать как у пациентов с муковисцидозом, так и у носителей мутации, таким образом у гетерозигот оно развивается примерно через 7 минут после воздействия воды, по сравнению с 2–3 минутами у гомозигот. Аквагенная кератодермия ладоней может наблюдаться у здоровых людей. Данной пациентке посоветовали избегать воздействия воды и влажности.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1103833
Перевод: Митрова С.Д., Красновидова А.Е.