Мужчина 48 лет обратился в клинику с жалобами на дисфагию и ограничение движений шеи (сгибание и вращение головы). У пациента была выявлена болезнь Маделунга, также известная как доброкачественный симметричный липоматоз или синдром Лануа-Бенсо. Болезнь Маделунга — редкое заболевание, характеризующееся наличием множественных симметричных и обезображивающих аномальных жировых отложений в области головы, шеи, туловища и нервных корешков верхних и нижних конечностей (изображения A и B). Пациенты часто имеют сопутствующие заболевания, такие как нарушения печеночной функции, полинейропатия, диабет, гинекомастия, гиперурикемия и дислипидемия. Болезнь Маделунга часто связана со злоупотреблением алкоголем, но существует и семейная форма, связанная с матрилинейным наследованием. Частое обнаружение радиальных красных волокон в мышцах пациентов с болезнью Маделунга указывает на митохондриальную дисфункцию со снижением активности фермента цитохром с-оксидазы. Лечение носит паллиативный характер и заключается в основном в удалении жировой ткани путем хирургической резекции или липосакции, а также инъекционного липолиза. Пациентка была пролечена хирургическим путем и получила хороший функциональный и эстетический результат через 1 год после операции (изображение С). Частичный рецидив после лечения — обычное явление, как это произошло у данного пациента через 3 года после операции (изображение D).

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1503861
Перевод: Мухаметзянова З.Р., Ахметзянова А.А.