27-летний мужчина был направлен в гематологическую клинику для оценки лабораторных исследований аномальной свертываемости крови. У него в анамнезе не было заболеваний печени, нарушений всасывания или легких кровотечений, но он сообщил, что с подросткового возраста у него была дряблая кожа. Он сообщил, что у его сестры были аналогичные кожные проявления и результаты теста на свертываемость крови. →

43-летний белый мужчина австралийского происхождения был направлен в наше отделение из-за нарастающей боли в обеих лодыжках. Боль появилась примерно 7 дней назад. За 3 дня до начала боли он был госпитализирован с флегмоной плеча; он лечился от септицемии и острой почечной недостаточности, вызванной инфекцией Streptococcus pyogenes.
В анамнезе у пациента в детстве была диагностирована Х-сцепленная фосфатемия; у него была семейная история болезни, порок развития Арнольда-Киари I, и он лечился 1,25-дигидроксивитамином D (кальцитриолом) и добавками фосфата, которые он прекратил принимать с раннего взросления. Пациент также ранее успешно лечился интерфероном от инфекции вируса гепатита С (ВГС), когда ему было 35 лет.→

43-летний мужчина был направлен в нашу специализированную клинику по поводу дефицита α1-антитрипсина; КТ показала преобладание базальных булл, что свидетельствует о заболевании. При осмотре в клинике у него не было респираторных симптомов. Он был не курящим всю жизнь, без каких-либо экологических или профессиональных воздействий. Он сообщил о рецидивирующем двустороннем пневмотораксе в возрасте двадцати лет, который потребовал двусторонней плеврэктомии. В семейном анамнезе хронической обструктивной болезни легких или эмфиземы не было. Однако у его дочери был спонтанный пневмоторакс в возрасте 14 лет, а у его младшей сестры — спонтанный пневмоторакс в возрасте 31 года. Спирометрия и диффузионная способность легких больного по монооксиду углерода были в норме. Концентрация α1-антитрипсина в его сыворотке была нормальной (концентрации менее 11 мкмоль/л считаются аномальными и подвергают пациента высокому риску развития эмфиземы). КТ грудной клетки с высоким разрешением (рисунок ) показала многочисленные тонкостенные кисты в обоих легких, преимущественно в основаниях и субплевральных областях. Эти кисты были окружены нормальной легочной тканью без признаков эмфиземы. Компьютерная томография с высоким разрешением грудной клетки его сестры, проведенная после того, как у нее случился спонтанный пневмоторакс, показала две маленькие тонкостенные кисты в нижней доле левого легкого. Учитывая результаты визуализации и историю его семьи, было проведено генетическое тестирование. Было обнаружено, что пациент гетерозиготен по делеции в положении 469-471 в гене фолликулина ( FLCN ), что подтверждает диагноз синдрома Бёрта-Хогга-Дьюба (BHD). Также был проведен семейный скрининг ( рис.) и все пострадавшие члены семьи — отец пациента, две старшие сестры и сын пациента — прошли КТ грудной клетки с высоким разрешением и МРТ почек.→

43-летний мужчина обратился в офтальмологическую клинику с покраснением век в течении 3-х месяцев, а также у него была обнаружена разноцветная радужная оболочка. Он сообщил, что его радужки выглядели такими с рождения.→

У 19-летнего мужчины с Х-сцепленным ретиношизисом в анамнезе наблюдалось 3-дневное ухудшение зрения правого глаза. Диагноз «Х-сцепленный ретиношизис» был поставлен ему в возрасте 5 лет, когда на обоих глазах были отмечены снижение остроты зрения и макулярно-кистозная дегенерация. При текущем визите острота зрения составила 20/70 в правом глазу и 20/40 в левом. При осмотре правого глазного дна были обнаружены выраженные гофры сетчатки, исходящие из ямки и нормальной сосудистой сети (картинка А). Оптическая когерентная томография выявила→

В вашем окружении есть люди, для которых Саратов и Саранск один город, а Будапешт столица Румынии? «Географический кретинизм» многим кажется нестрашным явлением. Да, отчасти это так. Он есть у многих, я в некоторых случаях тоже им страдаю. Однако иногда это явление может быть признаком серьезного хромосомного заболевания.
Синдром Смит-Магенис возникает из-за делеции 17p11.2, то есть удаления маленькой части 17 хромосомы.
Из-за того, что страдающие этим синдромом часто путают похожие названия, заболевание известно ещё и как «синдром неопытного географа». Но напрасно думать, что географический кретинизм это единственное проявление синдрома. Это всего лишь звоночек для того, чтобы заподозрить этот диагноз. У людей с синдромом неопытного географа также часто бывает умственная отсталость (обычно умеренная). Также синдром Смит-Магенис проявляется в виде лицевых аномалий, сколиоза, проблем со слухом и речью реже также присутствует патология мочевыделительной системы.
Кроме проблем с географией, ещё одна черта этого синдрома – проблемы со сном из-за нарушения выработки мелатонина. В детском возрасте у больных часто возникают приступы агрессии, хотя в адекватном состоянии эти люди имеют мягкий характер и творческий нрав.
Но нужно помнить, что не у всех пациентов с этим диагнозом могут быть все симптомы. У кого-то может быть сохранен интеллект, кто-то необязательно будет путаться в названиях.
Но всё-таки если ребенок из Краснодара говорит что он из Красноярска, а Ригу считает столицей Литвы и плюс к этому имеет необычную внешность, это повод провериться.

66-летний мужчина обратился в нашу больницу с жалобами на прогрессивно ухудшающиеся трудности при ходьбе, падения, тремор и эректильную дисфункцию в течение 1 года. Кроме того, он считал, что стал более импульсивным, тревожным и жаловался на других. У пациента не было заметного медицинского или семейного анамнеза.
При осмотре мы обнаружили, что в целом он здоров; неврологическая оценка показала смешанную мозжечковую и сенсорную атаксическую походку с положительным симптомом Ромберга. Кроме того, пациенту было трудно стоять обеими ногами вместе и ходить во время теста тандемной ходьбы ( видео — youtu.be/AZilVHrACAw).→

39-летний мужчина обратился в клинику для лечения акне. Особенностей истории болезни выявлено не было, лекарства пациент не принимал. При физикальном обследовании были случайно обнаружены по шесть функциональных пальцев на его руках и ногах. Семейного анамнеза подобных находок не было. Двусторонняя полидактилия кистей и стоп встречается редко. Дополнительный палец может быть постаксиальным (располагается вдоль локтевой стороны кисти или малоберцовой стороны стопы), преаксиальным (располагается вдоль лучевой стороны кисти или большеберцовой стороны стопы) или центральным (располагается в середине кисти или стопы). Полидактилия может возникать сама по себе, как правило, как проявление аутосомно-доминантных мутаций или в сочетании с синдромом врожденных аномалий. У данного пациента дополнительных врожденных аномалий, связанных с двусторонней постаксиальной полидактилией, выявлено не было. Специфического лечения для этого состояния не требуется, однако возможно хирургическое удаление для косметического эффекта.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1100857
Перевод: Рубцов А.Д., Урсов М.А.

У ранее здорового 12-летнего мальчика появились боли в животе, вздутие, рвота в течение 3 дней. При физикальном обследовании на губах были замечены гиперпигментированные пятна (рис. A). →

Amara Ogbonnaya, Brittany Middleton, Tiff any Cady, Cynthia Ho.
Пациент 17 лет, поступил в Los Angeles County and University of Southern California Medical Center (США) в связи с инфекцией послеоперационной раны, развившейся после урологического вмешательства, которое перенес 5 днями ранее.
Для оценки распространенности инфекции выполнена КТ области таза, при которой, неожиданно, в костях таза и проксимальных отделах бедренных костей были выявлены множественные округлые, четко очерченные очаги повышенной плотности (изображение). Данная картина соответствовала диагнозу остеопойкилии.

→

Необычный Кушинг: первичная пигментная узловая гиперплазия надпочечников у 60-летней пациентки

Jasna Aleksova, Glenn Ward, Kim Taubman, Jason Tan, Stephen Farrell, Stuart Galloway, Richard J MacIsaac, Nirupa Sachithanandan.
Пациентка 60 лет, поступила в St Vincent’s Hospital Melbourne Fitzroy (Австралия) для обследования в связи с выявлением признаков синдрома Кушинга. В анамнезе резистентная к терапии артериальная гипертензия, плохо контролируемый сахарный диабет 2 типа и хроническая обструктивная болезнь легких, требующая приема ингаляционных глюкокортикоидов.
При физикальном обследовании отмечалось снижение мышечной силы в проксимальных отделах конечностей, ожирение по абдоминальному типу, ИМТ составлял 31 кг/м2.

→

У 74-летней женщины с болезнью фон Реклингхаузена обнаружена инфильтрирующая дольковая карцинома левой молочной железы (размера t2n0m0, стадия IB). При объективном обследовании выявлены многочисленные кожные нейрофибромы (изображения A и B). Все трое детей пациентки (две дочери и сын) унаследовали состояние, которое также называется нейрофиброматоз 1 типа. Одна из ее дочерей умерла в возрасте 12 лет от осложнений, вызванных вирусной болезнью, ее другая дочь и сын умерли в возрасте 38 лет от рака. Опухоль груди пациентки была эстроген- и прогестерон-рецептор–позитивной. Ей была проведена модифицированная радикальная мастэктомия с дальнейшим назначением тамоксифена. →