43-летний мужчина был направлен в нашу специализированную клинику по поводу дефицита α1-антитрипсина; КТ показала преобладание базальных булл, что свидетельствует о заболевании. При осмотре в клинике у него не было респираторных симптомов. Он был не курящим всю жизнь, без каких-либо экологических или профессиональных воздействий. Он сообщил о рецидивирующем двустороннем пневмотораксе в возрасте двадцати лет, который потребовал двусторонней плеврэктомии. В семейном анамнезе хронической обструктивной болезни легких или эмфиземы не было. Однако у его дочери был спонтанный пневмоторакс в возрасте 14 лет, а у его младшей сестры — спонтанный пневмоторакс в возрасте 31 года. Спирометрия и диффузионная способность легких больного по монооксиду углерода были в норме. Концентрация α1-антитрипсина в его сыворотке была нормальной (концентрации менее 11 мкмоль/л считаются аномальными и подвергают пациента высокому риску развития эмфиземы). КТ грудной клетки с высоким разрешением (рисунок ) показала многочисленные тонкостенные кисты в обоих легких, преимущественно в основаниях и субплевральных областях. Эти кисты были окружены нормальной легочной тканью без признаков эмфиземы. Компьютерная томография с высоким разрешением грудной клетки его сестры, проведенная после того, как у нее случился спонтанный пневмоторакс, показала две маленькие тонкостенные кисты в нижней доле левого легкого. Учитывая результаты визуализации и историю его семьи, было проведено генетическое тестирование. Было обнаружено, что пациент гетерозиготен по делеции в положении 469-471 в гене фолликулина ( FLCN ), что подтверждает диагноз синдрома Бёрта-Хогга-Дьюба (BHD). Также был проведен семейный скрининг ( рис.) и все пострадавшие члены семьи — отец пациента, две старшие сестры и сын пациента — прошли КТ грудной клетки с высоким разрешением и МРТ почек.
Синдром BHD является редким аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным мутациями зародышевой линии в гене FLCN. Он характеризуется кожными фиброфолликуломами, множественными кистами легких, спонтанным пневмотораксом и раком почки. Кисты при синдроме BHD имеют несколько характеристик, которые могут помочь отличить их от других причин диффузной кистозной болезни легких: они являются базально-преобладающими, тонкостенными кистами, чечевицеобразной формой и склонностью к субплевральной области. Наиболее серьезным осложнением синдрома BHD является рак почки, распространенность которого у этих пациентов составляет 24–37%. После постановки диагноза всем пациентам с синдромом BHD следует проводить визуализацию почек с интервалом в год. Пневмоторакс возникает у 25% пациентов, а частота рецидивов приближается к 75%.
Кисты легкого обычно обнаруживаются при компьютерной томографии грудной клетки и имеют широкий спектр этиологий, включая курение и редкие генетические причины, такие как лимфангиолейомиоматоз. Кисты легких часто имеют отчетливые характеристики, которые помогают сузить диагностику. У всех пациентов с пневмотораксом крайне важно выяснить семейный анамнез и рассмотреть возможность проведения компьютерной томографии грудной клетки с высоким разрешением.

Источник: www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736%2819%2931283-8/fulltext
Перевод: Пономарёв Д.В., Миронова Д.А.