43-летний мужчина обратился в офтальмологическую клинику с покраснением век в течении 3-х месяцев, а также у него была обнаружена разноцветная радужная оболочка. Он сообщил, что его радужки выглядели такими с рождения. При офтальмологическом обследовании острота зрения составила 20/25 в каждом глазу. Радужная оболочка правого глаза имела верхний сектор синего цвета и нижний сектор коричневого цвета (панель А), а радужная оболочка левого глаза имела обратный цветовой рисунок (панель В). На левом верхнем веке имелся халязион. Был поставлен диагноз врожденной секторальной гетерохромии. Гетерохромия — это разница в цвете между двумя радужками человека. Гетерохромия может быть полной (это означает, что каждая радужная оболочка имеет один цвет, отличный от другого) или секторальной (это означает, что каждая радужная оболочка состоит из более чем одного цвета). Врожденная гетерохромия может быть изолированным доброкачественным заболеванием или может быть связана с наследственным синдромом. В данном случае у пациента в семейном анамнезе были гетерохромия и глухота у нескольких членов семьи первой степени, хотя он сообщил, что у него не было проблем со слухом. Направления на аудиометрию и генетическое тестирование были сделаны из-за опасений по поводу возможного генетического заболевания. Для лечения халязиона были рекомендованы теплые компрессы.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2301437
Перевод: Козьмова Мария Нурадиновна