Мешковидная аневризма незаращенного артериального протока

Пациент 26 лет, с подтвержденным наличием мутации гена SMAD3, был направлен в Erasmus Medical Centre, Rotterdam (Нидерланды) для профилактического обследования сердечно-сосудистой системы в связи с неблагоприятным семейным анамнезом. Мать пациента умерла в возрасте 56 лет от расслаивающей аневризмы аорты, у 28-летнего брата была выявлена аневризма восходящего отдела аорты диаметром 41 мм.
При КТ-ангиографии выявлено расширение легочного ствола до 50 мм и неполное заращение артериального (боталлова) протока с мешковидной аневризмой размерами 18*14 мм (изображение А и видео 1 – КТ-ангиография с трехмерной реконструкцией, стрелка указывает на аневризму). Выполнена диагностическая катетеризация полостей сердца, по данным которой давление в полости аневризмы составляло приблизительно 75% от системного АД.
Интересный случай: Мешковидная аневризма незаращенного артериального протока

Читать дальше →

Узелковая лимфоидная гиперплазия при общем вариабельном иммунодефиците

Пациент 32 лет, обратился в Hospital Universitario Ramуny Cajal, Carretera de Colmenar Viejo (Испания) с жалобами на диарею, которая беспокоила его на протяжении 2 недель. С 12 лет отмечались частые, рецидивирующие инфекции дыхательных путей – синуситы, бронхиты и тонзиллиты. За 6 лет до описываемого обращения был установлен диагноз общего вариабельного иммунодефицита (ОВИД)*, стал ежемесячно получать внутривенно препараты иммуноглобулинов.
В связи с жалобами на диарею проведено рентгенографическое исследование транзита контраста по желудочно-кишечному тракту, а также илеоскопия с биопсией из стенки подвздошной кишки. При рентгеноконтрастном исследовании наблюдалось ускорение транзита через ЖКТ, кроме того, в дистальных отделах подвздошной кишки определялись множественные узелковые дефекты наполнения (изображения), соответствующие картине узелковой гиперплазии лимфоидных фолликул. Результаты илеоскопии подтвердили диагноз лимфоидной гиперплазии.
Интересный случай: Узелковая лимфоидная гиперплазия при общем вариабельном иммунодефиците

Читать дальше →

Видеокапсульная эндоскопия при синдроме Пейтца-Егерса

Пациентка 13 лет, поступила в плановом порядке в Braga Hospital (Португалия) для обследования по поводу рецидивирующих болей в животе и кровотечений из заднего прохода.
Из семейного анамнеза – отец в 36 лет перенес оперативное вмешательство для остановки кишечного кровотечения, после чего ему был поставлен диагноз синдрома Пейтца-Егерса*.
При осмотре, на губах и слизистой оболочке на внутренней поверхности обеих щек определялись пигментированные пятна. Результаты генетического тестирования показали наличие мутации в 6 экзоне гена STK11.
Для уточнения степени морфологических изменений желудочно-кишечного тракта проведена видеокапсульная эндоскопия. На слизистой оболочке желудка (изображение А, видео 1) и проксимальной части тощей кишки (изображение В, видео 2) определялись два крупных грибовидных полипа, размерами 7 мм и 12 мм соответственно.
Интересный случай: Видеокапсульная эндоскопия при синдроме Пейтца-Егерса

Читать дальше →

Первичный иммунодефицит, связанный с мутацией в DOCK-8

Мальчик 3 лет, в июле 2013 г поступил в дерматологическое отделение Our Lady's Children's Hospital (Ирландия) в связи с тяжелым течением распространенной формы контагиозного моллюска*. К моменту поступления заболевание продолжалось уже 4 недели, положительного эффекта от проводившегося лечения топическими формами кантаридина (препарат с местным раздражающим и кератолитическим действием) и имиквимода (иммунномодулятор) получено не было.
В анамнезе – атопический дерматит средней степени тяжести, пищевая аллергия на белки коровьего молока и куриные яйца. В семейном анамнезе данных за иммунодефициты не выявлено.
При осмотре, на кожных покровах туловища, области гениталий, ушных раковин и век определялись распространенные высыпания, типичные для контагиозного моллюска (изображения А и В). Затылочные и поднижнечелюстные лимфоузлы были увеличены.
Интересный случай: Первичный иммунодефицит, связанный с мутацией в DOCK-8

Читать дальше →

Псевдопсевдогипопаратиреоз у 15-летней пациентки

Пациентка 15 лет, поступила в Prince of Wales Hospital, Chinese University of Hong Kong, для обследования в связи с задержкой роста: рост составлял 142 см (на 3 см ниже 33-ей перцентили), вес – 41,8 кг (около 50-й перцентили).
При осмотре отмечалась округлая форма лица; в области лба, запястий и коленных суставов пальпировались отдельные подкожные узелки. При рентгенологическом обследовании выявлены признаки гипоплазии IV и V пястных костей обеих кистей (изображение).
Интересный случай: Псевдопсевдогипопаратиреоз у 15-летней пациентки

Читать дальше →

Хорея Гентингтона



Представлена 33-летняя женщина с типичными хорейными движениями (см. видео). Эти неконтролируемые движения, появившиеся 6 лет назад, поначалу охватывали только её конечности, но теперь они расширились до туловища и шеи. Эти движения отсутствуют во время сна и усугубляются на фоне стресса. Помимо этого пациентка страдает от гипотонии и нарушения речи. Осмотр выявил нормальное психическое состояние, нормальный тонус сфинктера и усиление сухожильных рефлексов. Её сестра, отец и бабушка, как сообщается, страдали от неясных непроизвольных движений, появляющихся на четвертом десятке жизни, со следующими за ними деменцией и смертью спустя 10 лет от начала симптоматики. МРТ головного мозга выявила атрофию хвостатого ядра (см. рис. наконечник стрелки) и скорлупы (см. рис. стрелки) и увеличение желудочков, что типично для хореи Гентингтона.
Хорея Гентингтона характеризуется доминантным наследованием, хореоатетозом и деменцией. После первого проявления, болезнь начинает прогрессировать и, обычно, оканчивается смертью спустя 10-20 лет от начала заболевания. При полностью развитых формах хореи постановка диагноза не составляет труда, но генетическое исследование помогает поставить диагноз при атипичных формах и при слабой интенсивности. Если ген, кодирующий белок гентингтин, имеет более чем 38 повторов ЦАГ последовательности, болезнь считается подтвержденной, как это было и в случае нынешней пациентки.
С помощью галоперидола было достигнуто некоторое снижение непроизвольных движений. Пациентка продолжила регулярно посещать врача, и в её состоянии не обнаруживалось ни улучшения, ни ухудшения.

Интересный случай: Хорея Гентингтона

Оригинал статьи: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm0908798

3-я международная конференция «Генетика старения и долголетия»

Дорогие друзья!

6–10 апреля 2014 года в Сочи состоится событие, способное изменить жизнь каждого человека – международная конференция «Генетика старения и долголетия».
Читать дальше →