Необычный Кушинг: первичная пигментная узловая гиперплазия надпочечников у 60-летней пациентки
Необычный Кушинг: первичная пигментная узловая гиперплазия надпочечников у 60-летней пациентки
Jasna Aleksova, Glenn Ward, Kim Taubman, Jason Tan, Stephen Farrell, Stuart Galloway, Richard J MacIsaac, Nirupa Sachithanandan.
Пациентка 60 лет, поступила в St Vincent’s Hospital Melbourne Fitzroy (Австралия) для обследования в связи с выявлением признаков синдрома Кушинга. В анамнезе резистентная к терапии артериальная гипертензия, плохо контролируемый сахарный диабет 2 типа и хроническая обструктивная болезнь легких, требующая приема ингаляционных глюкокортикоидов.
При физикальном обследовании отмечалось снижение мышечной силы в проксимальных отделах конечностей, ожирение по абдоминальному типу, ИМТ составлял 31 кг/м2.
Соотношение альдостерона-ренина в крови и уровень метанефринов в плазме оставались в нормальным пределах, при УЗДГ почечных артерий патологии не выявлено, однако отмечалось повышение суточного уровня свободного кортизола в моче до 454 нмоль/л (в норме < 350 нмоль/л). Уровень АКТГ составлял менее 5 пг/мл, при серии измерений в течение предшествовавших 12 месяцев не поднимался до значений, обнаруживаемых использовавшимися лабораторными методами.
Из-за сложностей, связанных с отменой ингаляционных ГКС, первоначально малая дексаметазоновая проба (малый тест Лиддла; проба с введением 1 мг дексаметазона на ночь) проведена на фоне продолжающейся терапии флутиказоном; в 8:00 утра после пробы уровень кортизола в крови составлял 278 нмоль/л (в норме должен был снизиться < 120 нмоль/л). Впоследствии малая дескаметазоновая проба выполнена повторно, на фоне нескольких дней воздержания от использования ингаляционных ГКС – ее результаты также подтверждали наличие персистирующей гиперкортизолемии.
При КТ выявлено увеличение левого надпочечника и 8 мм узловое образование в его нижней доле (изображение А, образование отмечено белой стрелкой, плотность по шкале Хаунсфилда* менее 5 единиц), однако эти изменения не были достаточны для объяснения степени гиперкортизолемии у пациентки. На фоне введения дексаметазона выполнено комбинированное исследование КТ и сцинтиграфии с йод131-холестерином – несмотря на подавляющее действие дексаметазона отмечалось двустороннее накопление йод-холестерина (изображение В); узловое образование без повышенного накопления. Результаты анализа крови из артерий надпочечников, взятой на фоне введения дексаметазона, указывали на двустороннюю автономную секрецию кортизола (изображение Е).
Выполнена двусторонняя адреналэктомия. Макроскопическая и гистологическая картина препаратов (изображения С и D) соответствовала признакам первичной пигментной узловой гиперплазии надпочечников (также известной как «primary pigmented nodular adrenal disease» – PPNAD).
Изображение С – макроскопический препарат, определяются увеличенные в размерах надпочечники с множеством гиперпигментированных узелков размерами менее 1 см.
Изображение D – результаты гистологического исследования удаленных надпочечников, определяется нормальная кора (х) с прилегающим пигментным узелком (у), клетки которого содержат меланин в цитоплазме.
PPNAD у пациентов европеоидной расы в 90% случаев встречается в рамках комплекса Карнея (Carney's complex) – аутосомно-доминантного синдрома множественной неоплазии, классической триадой проявлений которого считается очаговая пигментация кожных покровов, формирование множественных миксом и гиперактивных образований эндокринных желез. В свою очередь, комплекс Карнея у 60% пациентов европеоидной расы связан с эмбриональными инактивирующими мутациями регуляторной субъединицы альфа-1 протеинкиназы А (PRKAR1A). По имеющимся у нас данным, из описанных в литературе случаев эта пациентка является наиболее старшей, получившей диагноз PPNAD – в большинстве случаев это заболевание диагностируется до 40 лет. У нее не было выявлено других признаков комплекса Карнея. На момент написания статьи пациентка проходила генетическое исследование на наличие мутаций в гене PRKAR1A.
Данный случай демонстрирует, что PPNAD может протекать бессимптомно в течение многих лет, и об этом заболевании не следует забывать при дифференциальной диагностике АКТГ-независимого синдрома Кушинга у пожилых пациентов.
Источник:
www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(15)00262-4/fulltext
*/Примечание переводчика: Шкала единиц Хаунсфилда (Hounsfield scale) представляет собой шкалу линейного ослабления рентгеновского излучения по отношению к дистиллированной воде, рентгеновская плотность которой была принята за 0 единиц Хаунсфилда (при стандартных давлении и температуре). Иными словами. Это таблица относительной рентгеновской плотности тканей при КТ. При этом, в частности, образования надпочечников с плотностью <10 единиц Хаунсфилда в большинстве случаев оказываются доброкачественными.
Jasna Aleksova, Glenn Ward, Kim Taubman, Jason Tan, Stephen Farrell, Stuart Galloway, Richard J MacIsaac, Nirupa Sachithanandan.
Пациентка 60 лет, поступила в St Vincent’s Hospital Melbourne Fitzroy (Австралия) для обследования в связи с выявлением признаков синдрома Кушинга. В анамнезе резистентная к терапии артериальная гипертензия, плохо контролируемый сахарный диабет 2 типа и хроническая обструктивная болезнь легких, требующая приема ингаляционных глюкокортикоидов.
При физикальном обследовании отмечалось снижение мышечной силы в проксимальных отделах конечностей, ожирение по абдоминальному типу, ИМТ составлял 31 кг/м2.
Соотношение альдостерона-ренина в крови и уровень метанефринов в плазме оставались в нормальным пределах, при УЗДГ почечных артерий патологии не выявлено, однако отмечалось повышение суточного уровня свободного кортизола в моче до 454 нмоль/л (в норме < 350 нмоль/л). Уровень АКТГ составлял менее 5 пг/мл, при серии измерений в течение предшествовавших 12 месяцев не поднимался до значений, обнаруживаемых использовавшимися лабораторными методами.
Из-за сложностей, связанных с отменой ингаляционных ГКС, первоначально малая дексаметазоновая проба (малый тест Лиддла; проба с введением 1 мг дексаметазона на ночь) проведена на фоне продолжающейся терапии флутиказоном; в 8:00 утра после пробы уровень кортизола в крови составлял 278 нмоль/л (в норме должен был снизиться < 120 нмоль/л). Впоследствии малая дескаметазоновая проба выполнена повторно, на фоне нескольких дней воздержания от использования ингаляционных ГКС – ее результаты также подтверждали наличие персистирующей гиперкортизолемии.
При КТ выявлено увеличение левого надпочечника и 8 мм узловое образование в его нижней доле (изображение А, образование отмечено белой стрелкой, плотность по шкале Хаунсфилда* менее 5 единиц), однако эти изменения не были достаточны для объяснения степени гиперкортизолемии у пациентки. На фоне введения дексаметазона выполнено комбинированное исследование КТ и сцинтиграфии с йод131-холестерином – несмотря на подавляющее действие дексаметазона отмечалось двустороннее накопление йод-холестерина (изображение В); узловое образование без повышенного накопления. Результаты анализа крови из артерий надпочечников, взятой на фоне введения дексаметазона, указывали на двустороннюю автономную секрецию кортизола (изображение Е).
Выполнена двусторонняя адреналэктомия. Макроскопическая и гистологическая картина препаратов (изображения С и D) соответствовала признакам первичной пигментной узловой гиперплазии надпочечников (также известной как «primary pigmented nodular adrenal disease» – PPNAD).
Изображение С – макроскопический препарат, определяются увеличенные в размерах надпочечники с множеством гиперпигментированных узелков размерами менее 1 см.
Изображение D – результаты гистологического исследования удаленных надпочечников, определяется нормальная кора (х) с прилегающим пигментным узелком (у), клетки которого содержат меланин в цитоплазме.
PPNAD у пациентов европеоидной расы в 90% случаев встречается в рамках комплекса Карнея (Carney's complex) – аутосомно-доминантного синдрома множественной неоплазии, классической триадой проявлений которого считается очаговая пигментация кожных покровов, формирование множественных миксом и гиперактивных образований эндокринных желез. В свою очередь, комплекс Карнея у 60% пациентов европеоидной расы связан с эмбриональными инактивирующими мутациями регуляторной субъединицы альфа-1 протеинкиназы А (PRKAR1A). По имеющимся у нас данным, из описанных в литературе случаев эта пациентка является наиболее старшей, получившей диагноз PPNAD – в большинстве случаев это заболевание диагностируется до 40 лет. У нее не было выявлено других признаков комплекса Карнея. На момент написания статьи пациентка проходила генетическое исследование на наличие мутаций в гене PRKAR1A.
Данный случай демонстрирует, что PPNAD может протекать бессимптомно в течение многих лет, и об этом заболевании не следует забывать при дифференциальной диагностике АКТГ-независимого синдрома Кушинга у пожилых пациентов.
Источник:
www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(15)00262-4/fulltext
*/Примечание переводчика: Шкала единиц Хаунсфилда (Hounsfield scale) представляет собой шкалу линейного ослабления рентгеновского излучения по отношению к дистиллированной воде, рентгеновская плотность которой была принята за 0 единиц Хаунсфилда (при стандартных давлении и температуре). Иными словами. Это таблица относительной рентгеновской плотности тканей при КТ. При этом, в частности, образования надпочечников с плотностью <10 единиц Хаунсфилда в большинстве случаев оказываются доброкачественными.
0 комментариев