43-летний белый мужчина австралийского происхождения был направлен в наше отделение из-за нарастающей боли в обеих лодыжках. Боль появилась примерно 7 дней назад. За 3 дня до начала боли он был госпитализирован с флегмоной плеча; он лечился от септицемии и острой почечной недостаточности, вызванной инфекцией Streptococcus pyogenes.
В анамнезе у пациента в детстве была диагностирована Х-сцепленная фосфатемия; у него была семейная история болезни, порок развития Арнольда-Киари I, и он лечился 1,25-дигидроксивитамином D (кальцитриолом) и добавками фосфата, которые он прекратил принимать с раннего взросления. Пациент также ранее успешно лечился интерфероном от инфекции вируса гепатита С (ВГС), когда ему было 35 лет.
При осмотре обнаружен умеренный двусторонний выпот в лодыжках, боли как при активных, так и при пассивных движениях в суставах, выраженная деформация костей стопы — плоскостопие и гипертрофический рост среднего отдела стопы. У него также была болезненность в местах прикрепления подошвенной фасции, но не было подагрических тофусов.
Рентгенологическое исследование его стоп показало значительное гетеротрофное окостенение энтезисов всех задних и средних костей стопы ( рисунок ), а анализ жидкости из аспирата из голеностопного сустава показал наличие кристаллов моноурата натрия.
Поэтому мы приписали его симптомы обострению подагры, вызванному острой почечной недостаточностью и септицемией. Мы лечили его колхицином, и боль уменьшилась; Позже мы подтвердили, что обострение подагры разрешилось с помощью двухэнергетической компьютерной томографии, которая не показала кристаллов уратов. Несмотря на отрицательный результат двухэнергетической КТ, пациент продолжал испытывать артралгию в лодыжках. Мы провели дальнейшие исследования, чтобы прояснить дополнительную, лежащую в основе этиологию, а именно гипофосфатемию, сцепленную с Х-хромосомой. Концентрация фосфатов в сыворотке была низкой (0,63 ммоль/л; норма 0,75–1,50), концентрация кальцитриола также была низкой (19 пмоль/л; норма 48–190); дополнительные исследования были нормальными ( приложение ). КТ стоп, лодыжек и таза пациента показала обширную энтезопатию ( рис.).
Х-сцепленная гипофосфатемия — редкое заболевание, часто выявляемое в детстве. Проблемы возникают из-за инактивирующих мутаций гомолога фосфат-регулирующей эндопептидазы, гена, сцепленного с Х-хромосомой ( PHEX ). Гипофосфатемия вызвана плохим всасыванием фосфатов в кишечнике и нарушением реабсорбции в почечных канальцах при нормальных уровнях кальция в сыворотке, паратгормона и 25-гидроксивитамина D. Уровень кальцитриола часто низкий или нормальный при Х-сцепленной гипофосфатемии: результаты, которые были бы неожиданными в случаях повышенного уровня кальцитриола.
Пациенты имеют ряд медицинских проблем в зависимости от возраста. У детей проблемы включают задержку и непропорциональный рост, краниосиностоз и рахит. У взрослых проблемы включают неадекватную минерализацию волокнистого хряща — сухожилия врастают в кость, что приводит к развитию шпор или энтезофитов, что приводит к тугоподвижности и боли в суставах или энтезопатии — как у нашего пациента. Взрослые больные в основном жалуются на артралгию коленей, бедер и спины. Традиционное лечение пероральными фосфатами и кальцитриолом может улучшить скорость роста и минерализацию в детстве, но не может остановить прогрессирующую энтезопатию и артропатию, наблюдаемую во взрослом возрасте. Артралгия может развиться из-за дегенеративной артропатии, которая является следствием прогрессирующей энтезопатии, изменяющей архитектуру и механику стопы.
Энтезопатия может возникать при псориатическом артрите, воздействии тяжелых металлов, флюорозе скелета, гиперпаратиреозе и других наследственных формах гипофосфатемии. Связанный с ВГС остеосклероз, который в данном случае был включен в дифференциальный диагноз, может вызывать боль в костях; однако он не связан с энтезопатией и характеризуется ускоренным обновлением костной ткани ( видео ).

Источник: www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-67362030935-1/fulltext
Перевод: Пономарёв Д.В., Миронова Д.А.