У ранее здорового 12-летнего мальчика появились боли в животе, вздутие, рвота в течение 3 дней. При физикальном обследовании на губах были замечены гиперпигментированные пятна (рис. A). Компьютерная томография: тонко-тонкокишечная (рис. B, стрелка) и илеоцекальная инвагинации. При лечебно-диагностической лапароскопии обнаружены дилятация подвздошной кишки и некроз участка тощей кишки. Была выполнена резекция этого сегмента, а также сегмента подвздошной кишки, содержащего большой полип (диаметром 3.5см), с последующим первичным анастомозом. Патологоанатомическое обследование показало множественные гамартоматозные полипы в удаленных сегментах. Был поставлен диагноз: синдром Пейтца-Йегерса, аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся развитием множественных гамартоматозных желудочно-кишечных полипов, пигментаций слизистой оболочки губ или слизистой оболочки щек, а также повышенным риском колоректального рака.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm061305
Перевод: Митрова С.Д., Красновидова А.Е.