27-летний мужчина был направлен в гематологическую клинику для оценки лабораторных исследований аномальной свертываемости крови. У него в анамнезе не было заболеваний печени, нарушений всасывания или легких кровотечений, но он сообщил, что с подросткового возраста у него была дряблая кожа. Он сообщил, что у его сестры были аналогичные кожные проявления и результаты теста на свертываемость крови. При физикальном осмотре были обнаружены свободные кожные складки по всему туловищу и в подмышечных впадинах. Лабораторные исследования показали увеличение времени образования протромбина и активированного частичного тромбопластина, а также снижение уровня активности витамин К-зависимых факторов свертывания крови. Пациент был направлен на генетическое тестирование из-за опасений по поводу наследственного заболевания. Молекулярные анализы были отрицательными для генетического варианта, вызывающего эластическую псевдоксантому — состояние, при котором минерализация и фрагментация эластичных волокон приводят к дряблости и избыточному весу кожи, а также для отдельного генетического варианта, вызывающего врожденный дефицит витамин К—зависимых факторов свертывания крови. Однако был идентифицирован патогенный вариант в гене, кодирующем γ-глутамилкарбоксилазу, важнейший фермент для метаболизма витамина К, который объясняет нарушения кожных покровов и показателей свертываемости крови. Был поставлен диагноз эластичного синдрома псевдоксантомы с множественным дефицитом факторов свертывания крови. Из-за отсутствия гематологических симптомов лечение пациента проводилось выжидательно, с планом введения концентрата протромбинового комплекса, если кровотечение возникнет в будущем.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2024743
Перевод: Мовсисян Э.А., Мухаметдинова А.Р.