Первичный иммунодефицит, связанный с мутацией в DOCK-8

Мальчик 3 лет, в июле 2013 г поступил в дерматологическое отделение Our Lady's Children's Hospital (Ирландия) в связи с тяжелым течением распространенной формы контагиозного моллюска*. К моменту поступления заболевание продолжалось уже 4 недели, положительного эффекта от проводившегося лечения топическими формами кантаридина (препарат с местным раздражающим и кератолитическим действием) и имиквимода (иммунномодулятор) получено не было.
В анамнезе – атопический дерматит средней степени тяжести, пищевая аллергия на белки коровьего молока и куриные яйца. В семейном анамнезе данных за иммунодефициты не выявлено.
При осмотре, на кожных покровах туловища, области гениталий, ушных раковин и век определялись распространенные высыпания, типичные для контагиозного моллюска (изображения А и В). Затылочные и поднижнечелюстные лимфоузлы были увеличены.
Интересный случай: Первичный иммунодефицит, связанный с мутацией в DOCK-8

Читать дальше →

Псевдопсевдогипопаратиреоз у 15-летней пациентки

Пациентка 15 лет, поступила в Prince of Wales Hospital, Chinese University of Hong Kong, для обследования в связи с задержкой роста: рост составлял 142 см (на 3 см ниже 33-ей перцентили), вес – 41,8 кг (около 50-й перцентили).
При осмотре отмечалась округлая форма лица; в области лба, запястий и коленных суставов пальпировались отдельные подкожные узелки. При рентгенологическом обследовании выявлены признаки гипоплазии IV и V пястных костей обеих кистей (изображение).
Интересный случай: Псевдопсевдогипопаратиреоз у 15-летней пациентки

Читать дальше →

Тромбоз механического протеза митрального клапана

Интересный случай: Тромбоз механического протеза митрального клапана

8-летняя девочка поступила на лечение в медицинское учреждение через неделю после появления жалоб на одышку при физических нагрузках, повышенную утомляемость и ортопноэ. В анамнезе значился врождённый стеноз митрального клапана, по поводу которого ранее было проведено протезирование клапана. Следует отметить, что до госпитализации уровень свертываемости крови, в качестве индикатора которого выступало МНО, контролировался нерегулярно. В процессе медицинского осмотра пациента наблюдалось учащенное поверхностное дыхание, ЧСС — 130 ударов в минуту, кислородная сатурация — от 84 до 87% при дыхании атмосферным воздухом. Во время измерения яремного венозного давления верхняя граница пульсации находилась на 4 см выше стернального угла. У пациента был отмечен слабый сердечный тон S1, незначительное расщепление сердечного тона S2, пансистолический шум степени 2/6, диастолический шум степени 2/6, которые выслушивались на верхушке сердца. Рентгенография органов грудной клетки (в положении сидя) показала утолщение интерстиция, отек легких и наличие жидкости в плевральной полости (фото А). ЭхоКГ выявила дилатацию левого предсердия, значительно увеличенную скорость кровотока через митральный клапан, регургитацию митрального клапана и аномальную подвижность механического протеза митрального клапана. Флюороскопия подтвердила, что одна створка клапана была фиксирована,
Читать дальше →

Острый фульминантный эндофтальмит после реклинации хрусталика методом традиционной медицины

Пациентка 76 лет, в феврале 2014 г поступила в отделение офтальмологии Teaching Hospital of Rabat (Марокко) в связи с развитием одностороннего экзофтальма с острым болевым синдромом.
Пятью днями ранее, по поводу катаракты правого глаза пациентка обращалась к местному хилеру, который выполнил ей реклинацию хрусталика традиционным методом. На следующий день после манипуляции пациентка появление покраснения и болезненности в области правого глаза, а также снижение зрения справа.
При обследовании, острота зрения правого глаза была снижена до уровня светового восприятия, с той же стороны отмечался экзофтальм, офтальмоплегия, повышение внутриглазного давления до 45 мм Hg (норма 10-20 мм Hg), отек век, инъекция конъюнктивы, тотальный хемоз, обильное гнойное отделяемое, а также гипопион зеленоватого цвета, характерный для псевдомонадной инфекции (изображения А и В).
Интересный случай: Острый фульминантный эндофтальмит после реклинации хрусталика методом традиционной медицины

Читать дальше →

«El corazon espinado»

Пациент 48 лет, был направлен в кардиохирургическое отделение Civic Hospital (Италия) с жалобами на одышку и объективными признаками дисфункции правого желудочка.
В анамнезе у пациента были указания на перенесенный в детстве туберкулез. При рентгенографии грудной клетки определялось кальцифицированное кольцо, окружающее основание сердца. При трансторакальной ЭхоКГ наблюдались признаки тампонады сердца.
Пациенту была выполнена компьютерная томография высокого разрешения, при которой установлено наличие кольцевой кальцификации, которая сдавливала основание сердца на уровне впадения нижней полой вены (изображения А и В – КТ с трехмерной реконструкцией), картина, подобная эмблеме “el corazon espinado” (священное сердце, окруженное терновым венцом)*. Пациент направлен на выполнение перикардэктомии.
Интересный случай: «El corazon espinado»

Читать дальше →

Появление инфекции спустя 57 лет после пломбировки

Интересный случай: Появление инфекции спустя 57 лет после пломбировкиПричиной госпитализации 86-летнего мужчины явились неоднократные приступы септического шока, обусловленные MRSA — пневмонией, вызванной наличием в организме штаммов метициллин-резистентного золотистого стафилококка; впоследствии пациент умер от синегнойного сепсиса и пневмонии. В 1948 году у мужчины был диагностирован туберкулез легких и выполнен экстраплевральный пневмолиз с пломбировкой. В качестве пломбировочного материала для заполнения плевральной полости использовался полиметилметакрилат (акриловые или люцитовые шарики). После пломбировки симптомы туберкулеза легких были устранены, других тяжелых инфекций отмечено не было, пока мужчина не был госпитализирован с подозрением на пневмонию спустя 57 лет. Вскрытие показало, что шарики ПММА, использованные для пломбировки (от 3 до 4 см в диаметре) оказались между слоями волокнистой фиброзной ткани, наблюдалась кальцификация плевры и уменьшение воспалительных процессов в легких, что указывало на пневмонию и остаточные изменения после излеченного туберкулеза; признаки активного туберкулеза легких отсутствовали. Рентгеновский снимок и снимок КТ грудной клетки (фото А и В соответственно) демонстрировали наличие шариков ПММА, большинство из которых было прозрачным. Некоторые же оказались врезавшимися в плевральную полость, внутри шариков была мутная жидкость. При сопоставлении со снимком КТ можно увидеть эти шарики с высокоплотной жидкостью (стрелки на фото В). Данная жидкость и кровь пациента послужили питательной средой для развития синегнойной палочки Pseudomonasaeruginosa. Осложнения, возникшие гораздо позже процедуры пломбировки, представляли собой кровоизлияние, появление инфекции и образование свища.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm0707466

Инсульт, инфекционный эндокардит и киста митрального клапана

Пациент 16 лет, был доставлен в приемное отделение Kaohsiung Medical University Hospital (Тайвань) после падения с мотоцикла. В анамнезе данных о каких-либо сопутствующих заболеваниях не было.
При осмотре отмечалась правосторонняя гемиплегия, выслушивался громкий систолический шум. При МРТ головного мозга обнаружены признаки ишемического инсульта в бассейне левой средней мозговой артерии (изображение А – область гиперинтенсивного сигнала в левом полушарии на диффузно-взвешенном изображении). При ЭхоКГ определялась картина «молотящей» передней створки митрального клапана* с вегетациями на ней (изображение В, длинная стрелка) и признаками митральной регургитации тяжелой степени, что свидетельствовало о разрыве сухожильной хорды на фоне инфекционного эндокардита. Кроме того, на передней створке митрального клапана наблюдалось округлое кистозное образование диаметром 1 см (изображение В, короткая стрелка). В посевах крови получен рост Streptococcus viridans.
Интересный случай: Инсульт, инфекционный эндокардит и киста митрального клапана

Читать дальше →