У 15-летней девочки низкий рост; ее рост составлял 1,42 м (на 3 см ниже третьего процентиля), а масса тела составляла 41,8 кг (около 50-го процентиля). У нее было круглое лицо и несколько подкожных узелков на лбу, руках и коленях. У нее была двусторонняя гипоплазия четвертой и пятой пястных костей ( рисунок ). Концентрация кальция и паратгормона в сыворотке крови была нормальной. Генетическое тестирование показало, что она была гетерозиготна по бессмысленной мутации, влияющей на GNAS, что подтвердило диагноз псевдопсевдогипопаратиреоза.→

55-летний мужчина с 24-летним анамнезом псевдогипопаратиреоза 2 типа, у которого была масса в правой ягодице, сообщил о трудностях при ходьбе. На момент постановки диагноза у него был низкий уровень кальция в сыворотке крови (5,2 мг на децилитр [1,3 ммоль на литр]) и высокий уровень фосфата (9,1 мг на децилитр [2,9 ммоль на литр]) без увеличения экскреции фосфата с мочой, несмотря на нормальную экскрецию циклического аденозинмонофосфата с мочой в ответ на паратиреоидный гормон. В то время его лечили →

Сообщение от Amita Sharma M.D, Alfred J. Phillips D.P.M, Harald Jüppner M.D.
В ортопедической практике нередко приходится сталкиваться с гипоплазией плюсневых костей (или идиопатической брахиметатарзией). Пациенты с такими аномалиями обычно направляются на оперативное лечение из-за косметических соображений, трудностей с ношением обуви или дискомфорта в стопах. Гипоплазия плюсневых костей может сочетаться с другими аномалиями развития, часто – связанными с наследственной остеодистрофией Олбрайта. В последнем случае, при сочетании с характерными изменениями лабораторных показателей наиболее вероятным диагнозом становится псевдогипопаратиреоз 1А типа. Однако описываемый нами случай свидетельствует, что даже изолированная гипоплазия плюсневых костей может оказаться первым клиническим признаком псевдогипопаратиреоза 1В типа.
→

Пациентка 15 лет, поступила в Prince of Wales Hospital, Chinese University of Hong Kong, для обследования в связи с задержкой роста: рост составлял 142 см (на 3 см ниже 33-ей перцентили), вес – 41,8 кг (около 50-й перцентили).
При осмотре отмечалась округлая форма лица; в области лба, запястий и коленных суставов пальпировались отдельные подкожные узелки. При рентгенологическом обследовании выявлены признаки гипоплазии IV и V пястных костей обеих кистей (изображение).

→