Пациентка 15 лет, поступила в Prince of Wales Hospital, Chinese University of Hong Kong, для обследования в связи с задержкой роста: рост составлял 142 см (на 3 см ниже 33-ей перцентили), вес – 41,8 кг (около 50-й перцентили).
При осмотре отмечалась округлая форма лица; в области лба, запястий и коленных суставов пальпировались отдельные подкожные узелки. При рентгенологическом обследовании выявлены признаки гипоплазии IV и V пястных костей обеих кистей (изображение).


Читать дальше →