52-хлетний мужчина обратился в отделение скорой помощи с жалобами на распространенные головные боли в течение одного года, ухудшение зрения и патологические движения глаз. Осмотр глазного дна выявил бледность зрительного диска. Зрачковые рефлексы были в норме, но имелось снижение остроты зрения (20/120) на обоих глазах и битемпоральная гемианопия (выпадение наружних полей зрения). Осмотр глаз выявил ритмичные, торсионные и вертикальные движения, при которых один глаз поворачивается внутрь и поднимается вверх, а другой опускается вниз, что известно как возвратно-поступательный нистагм (см. видео). Амплитуда движений увеличивалась при опускании взгляда вниз. МРТ головного мозга выявило гигантскую аденому гипофиза до 48 мм в диаметре (стрелка) с продолженным над седлом ростом, что сдавливало перекрест глазных нервов. Возвратно-поступательный нистагм это разновидность маятникообразного нистагма, который определяется у пациентов с гигантскими гипофизарными поражениями и сдавлением мезодиэнцефальной области. Этот тип нистагма сопровождает нарушение вестибулоокулярного рефлекса и дисфункции глазного возвратно-вращательного ответа.
Читать дальше →

45-летний мужчина обратился в ортопедическую клинику с жалобами на боль в левом предплечье. Болевой синдром впервые проявился за день до обращения, когда он оперся рукой на перила. Обзорная рентгенограмма левой руки показала диафизарную радиальную трещину (указано стрелкой на фото А), диффузное снижение плотности костной ткани, пятнистую структуру лучевой и локтевой кости. Отмечается, что за 2 месяца до обследования пациенту был поставлен диагноз первичного гиперпаратиреоза с уровнем интактного паратиреоидного гормона 3590 пг/мл при референсных значениях от 10 до 65 пг/мл и уровенем сывороточного кальция 13.0 мг/дл (3,25 ммоль/л) при референсных значениях от 8,5 до 10,2 мг/дл (от 2.12 до 2.55 ммоль/л). Пациент перенес паратиреоидэктомию, у него обнаружилась карцинома паращитовидной железы, которая является редкой причиной первичного гиперпаратиреоза и может проявляться в виде значительного повышения паратиреоидного гормона. Обследование на момент постановки диагноза не выявило признаков метастатического процесса. Предплечье пациента иммобилизировали гипсовой лонгетой на 6 недель. Ему были прописаны препараты, содержащие витамин D и кальций. Обзорная радиограмма, выполненная через 1 год после обнаружения радиальной трещины, показала ее сращение и восстановление плотности костной ткани (фото В). Через год после паратиреоидэктомии уровень паратиреоидного гормона составлял 48 пг/мл, а уровень кальция – 9 мг/дл (2,25 ммоль/л).

Источник: Radial Fracture Due to Parathyroid Carcinoma

Ранее здоровая 66-летняя женщина представлена с внезапно возникшими болью и кровоподтеком на среднем пальце правой руки. У нее был похожий эпизод 3 недели назад, который разрешился самостоятельночерез несколько дней. Она постоянно не принимает никаких лекарств и сообщила что не имеет свежих травм. Осмотр выявил подкожную гематому и припухлость при нормальном капиллярном наполнении и сохранении чувствительности. Цвет кожи на пальцах не изменился в ответ на воздействие холода. Лабораторные тесты выявили нормальное количество тромбоцитов и отсутствие коагулопатий. Был установлен диагноз синдрома Ахенбаха. Синдром Ахенбаха характеризуется внезапными спонтанными подкожными кровоизлияниями на пальцах и кистях рук. Несмотря на то, что причина неизвестна, это самостоятельно проходящее состояние.
Читать дальше →

59-летний мужчина на амбулаторном приеме в клинике рассказал о своих головных болях, которые в течении 1 года прогрессивно ухудшались. Неврологическое обследование патологии не выявило. Исследование кожи показало множественные гиперкератические папулы и голубоватые, узловатые поражения кожи. На МРТ головного мозга были найдены множественные поражения состоящие из церебральный кавернозных мальформаций с участием полушарий головного мозга, мозжечка и ствола мозга (на панели A показано взвешенное по Т2, быстрое полевое эхо-изображение, а на панели B — изображение, зависимое от уровня оксигенации крови, P обозначает задний). Кавернозные мальформации берут свое начало в головном мозге, но также их можно обнаружить на коже, в спинном мозге и сетчатке. Доля пациентов с церебральными кавернозными мальформациями проходит бессимптомно, тогда как другие пациенты с неврологической симптоматикой, судорогами, головной болью, и, даже, смертельным кровоизлияние в головной мозг. Церебральная кавернозная мальформация может быть спорадическая или семейная. Мать и отец матери пациента имели схожие поражения кожи как у этого пациента, но они не подверглись исследованию головного мозга на МРТ. Общее обследование показало мутацию в KRIT1 (так называемый CCM1), который был совместим с синдромом семейной церебральной кавернозной мальформации.
Читать дальше →

После внезапного появления слабости в левых руке и ноге, 6-летнюю девочку доставили в отделение неотложной помощи.

Она рассказала о боли в правом глазу в течении двух недель.
Никакого приступа не было. У нее на правой стороне ее лица было непальпируемое образование красного цвета. Внутриглазное давление было увеличено в обоих глазах.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) головы выявила церебральную атрофию справа, с утолщением мозговых оболочек вдоль правой выпуклости головного мозга.

Магнитно-взвешенная МРТ (исследование сосудов) выявила аномальные лептоменингиальные капиллярные сосуды вдоль правой выпуклости головного мозга.
Читать дальше →

Женщина 47 лет пришла на прием к терапевту с жалобами на одышку при физической нагрузке, выраженной слабостью и ортопноэ. Данные симптомы постепенно нарастали в течение 6 месяцев. При физикальном обследовании отмечалась синусовая тахикардия, патологический сердечный звук, принятый за третий сердечный тон, а также отек обеих ног. Рентгенологическое исследование грудной области показало застой крови по малому кругу кровообращения. Трансторакальная эхокардиография определила опухоль межпредсердной перегородки с частичным пролапсом в левый желудочек, нарушающую приток крови через митральный клапан в ходе диастолы.(рисунок А) Патологический сердечный тон был обусловлен наличием опухоли (tumor-plop). Пациентка перенесла операцию по иссечению опухолевых масс в левом предсердии (5.7x4.3x5.0 см) (рисунок В), а также резекцию межпредсердной перегородки с последующей реконструкцией с использованием бычьего перикарда. Анализ опухоли подтвердил диагноз миксомы. Кардиальные миксомы являются наиболее частым типом первичных сердечных опухолей у взрослых и обычно наблюдаются в левом предсердии. Если лечение данного заболевания не проводится, то развиваются осложнения в виде хронической сердечной недостаточности, эмболического инсульта и внезапной смерти. Рекомендуемое лечение – хирургическое вмешательство. Послеоперационная эхокардиограмма показала нормальную фракцию выброса сердца и отсутствие тока крови через межжпредсердную перегородку. Пациентка прошла курс восстановительной терапии и была выписана домой.



Читать дальше →

У женщины 43 лет на протяжении 8-ми месяцев был прогрессивно ухудшающийся непродуктивный кашель. Она получала антибактериальную терапию по поводу предполагаемого бронхита, но ее кашель продолжал ухудшаться. Ее жизненные показатели были нормальными, при исследовании дыхательной системы отмечены хрипы в обеих легких, показатели белой крови, включая число эозинофилов были нормальными. Результаты легочных функциональных тестов предположили обструктивный компонент, который не отвечает на бронходилятаторы. Бронхоскопия выявила диффузные узлы слизистой трахеобронхиального дерева (рис.А). Биопсия узлов выявила эозинофильную инфильтрацию слизистой бронхов. Опухоль, инфекция, васкулиты или гранулемы подтверждены не были. Больные с эозинофильными бронхитами имеют нормальные показатели спирометрии, но диффузные узлы слизистой трахеобронхиального дерева являются причиной обструкции, которая не отвечает на бронходилятаторы. Больная получала лечение системными глюкокортикоидами и ингаляционной формой будесонида на протяжении 1 месяца.
Читать дальше →