36-летняя женщина, много лет являющаяся веганом, поступила с жалобами на снижение остроты зрения на протяжении недели. Шесть лет назад у нее была мегалобластная анемия (гемоглобин 7,5 г на децилитр), которая, как выяснилось, была вызвана дефицитом фолиевой кислоты. На тот момент уровень витамина B12 в ее сыворотке был нормальным, как и результаты теста Шиллинга. Признаков мальабсорбции не было, рентгеновское исследование тонкой кишки без патологии.
Читать дальше →

У 26-летнего мужчины с нечетким зрением обнаружен двусторонний отек диска зрительного нерва и снижение остроты зрения (20/60). Магнитно-резонансная томография головного мозга и орбит без патологии, а исследование спинномозговой жидкости выявило моноцитоз до 120 на кубический миллиметр. Поставлен диагноз – асептический менингит и нейроретинит.
Читать дальше →

21-летняя женщина поступила с постепенной потерей зрения на оба глаза и усиливающимися головными болями в анамнезе на протяжении 2 месяцев. Пациентка перенесла вентрикулоперитонеальное шунтирование в возрасте одного года. При обследовании глазного дна был выявлен выраженный отек диска зрительного нерва с кровоизлияниями в сетчатку, отек сетчатки и звездчатое отложение экссудата в желтом пятне обоих глаз (рисунки A и B).
Читать дальше →

У мужчины 45 лет с опухолью шишковидной железы, подтвержденной биопсией, на седьмые сутки первого цикла химиотерапии появились менингеальные симптомы и спутанность сознания. Полимеразная цепная реакция спинномозговой жидкости выявила вирус простого герпеса 2 типа. Было начато лечение ацикловиром, после которого симптомы купировались. Однако во время третьего курса химиотерапии у пациента наблюдалась тяжелое поражение глаз с потерей зрения,
Читать дальше →

Мужчина 64-лет был направлен в офтальмологическую клинику по поводу повторяющихся эпизодов покраснения обоих глаз и отека век, которые начались 14 месяцев назад. Воспалительный процесс начинался на одном или двух глазах и сохранялся до тех пор, пока пациент не принимал короткий курс пероральных кортикостероидов. Он получал местное и системное лечение от аллергического конъюнктивита, а также однократно получал терапию от ирита. Обследование выявило воспаленное, опухшее и болезненное правое ухо и покрасневший правый глаз (рисунок A). Ушная раковина была вовлечена в патологический процесс, в то время как мочка уха оставалась интактной. Деформаций и воспаления в области носа не обнаружено. При осмотре глаза выявлены диффузный конъюнктивит и эписклерит справа. Между хрусталиком и радужкой имелись старые задние синехии, указывающие на предшествующий передний увеит (рисунок B).
Читать дальше →

17-летняя девушка обратилась с жалобами на чрезмерное сморщивание кожи ладоней после кратковременного контакта с водой, а также на ощущение дискомфорта и стянутости в этой области в течение последних 10 лет. В возрасте 2 лет пациентке был поставлен диагноз муковисцидоза с гомозиготностью по мутации F508 в гене, кодирующем регулятор трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). При осмотре кожа без особенностей,
Читать дальше →

Родители 6-летней девочки обратились с жалобами на частый непродуктивный кашель у ребёнка в течение 4 лет. Физикальное обследование без особенностей. Рентгенография грудной клетки выявила плотные двусторонние ретикулонодулярные затемнения в среднем и нижнем полях легких (рис. A).
Читать дальше →