28-летняя женщина была доставлена в экстренный приемный покой с жалобами на головокружение, спутанность сознания и слабость, появившиеся через 2 недели после хирургического аборта на 11 неделе беременности. Ее беременность была осложнена  гиперемезисом беременных (крайней формой тошноты). При обследовании выявлен спонтанный бьющий вверх нистагм (видео 1),  установочный нистагм (видео 2) и нарушение походки. Офтальмоплегии не было обнаружено. МРТ головного мозга в показало в Т2 гиперинтенсивные очаги дегенерации белого вещества в области водопровода (рис.A, стрелка) и двусторонние очаги в таламусе (рис.В, стелки). Была диагностирована энцефалопатия Вернике обусловленная дефицитом тиамина (витамин В1), связанным с ранним токсикозом беременных; он так же может возникает при употреблении алкоголя, после операций при ожирении, недоедании. Про отсутствии лечения энцефалопатия Вернике прогрессирует и приводит к коме или смерти. Аномальные движения глаз описываемые при энцефалопатии Вернике включают установочный нистагм, нистагм бьющий вверх, горизонтальную или вертикальную офтальмоплегию.
Читать дальше →

3-хлетиний мальчик доставлен в детскую больницу с лихорадкой и рвотой. При обследовании выявлена небольшая пурпура на ногах (панель А), которая в последующие три часа распространилась на лицо, переднюю брюшную стенку и конечности. Сразу же после взятия образца крови на гемокультуру начато лечение антибиотиками широкого спектра. В течение последующих шести часов пурпура распространилась дальше (панель B), и появились признаки септического шока. В образце крови выявлена культура Neisseria meningitidis серотипа B, что подтвердило диагноз острой молниеносной инфекционной пурпуры вследствие менингококкциемии. В течение следующих 48 часов у пациента наблюдалось клиническое улучшение, некоторые небольшие признаки исчезли, однако пятна над правым запястьем и на правой ноге превратились в четко отграниченные буллы с уплотненным центром (панель С). Через 9 дней после поступления на этих местах образовались язвы (панель D).
Читать дальше →

Мужчина 79-ти лет обратился в ортопедическую больницу с жалобой на большое увеличение левой верхней конечности. Увеличение развилось за 2 дня до обращения, когда он поднимал предмет и почувствовал внезапную острую боль в левом плече. Осмотр выявил явную деформацию по передней поверхности верхней и средней трети плеча, которая становилась более выраженной во время сгибания в локтевом суставе. МРТ плеча выявила полный разрыв сухожилия длинной головки бицепса. Известная как симптом «Попая» или деформация Попая, причина этой находки на осмотре в увеличении брюшка бицепса после разрыва сухожилия последнего; однако у больных с разрывом сухожилия бицепса не всегда выявляется симптом Попая. Разрыв сухожилия бицепса обычно происходит в проксимальном отделе и часто встречается у пожилых больных как результат дегенеративных изменений в плечевом суставе и связанных с ним мышц, сухожилий и связок. Указанные структуры повреждаются в результате старения и перегрузки. Консервативного лечения обычно достаточно при повреждении сухожилия проксимальной головки бицепса, хотя у атлетов или у других лиц, чья профессия требует полной нагрузки на руку может потребоваться оперативное восстановление. Этот больной получал лечение НПВС.
Читать дальше →

41-летний мужчина обратился за медицинской помощью по поводу снижения остроты зрения обоих глаз, причем правого сильнее, чем левого. Травм в прошлом не было. Острота зрения без коррекции: 6/200 у правого глаза, 20/100 у левого. При осмотре с помощью щелевой лампы обнаружена эктопия хрусталиков обоих глаз, включающая почти полное нижнее положение хрусталика правого глаза (изображение выше) в совокупности с видимым растяжением цинновой связки (поддерживающий связочный аппарат хрусталика) и инферотемпоральный подвывих хрусталика левого глаза. Мать пациента имеет синдром Марфана, и у самого мужчины тоже удлиненные пальцы рук и воронкообразная грудная клетка, что характерно для данного заболевания.
Читать дальше →

35-летний мужчина обратился в ЛОР клинику с острой болью в области шеи и ощущением инородного тела в глотке; данные симптомы развились в течение прошлого года. Со временем боль распространилась на правое ухо. На боль и трудности при глотании жалоб не было. При осмотре в области правой миндаликовой ямки пальпировался костный выступ.

На компьютерной томограмме были выявлены два удлиненных шиловидных отростка: 5,5 см правый и 5,2 см левый (референсные значения от 2,5 до 3 см) и обызвествлённые шилоподъязычные связки (Рис.А, стрелки).
Был поставлен диагноз: синдром Игла.

Синдром Игла (впервые был описан американским оториноларингологом У.У.Иглом) — это редкое клиническое состояние, характеризующееся триадой признаков:
Читать дальше →

70-летняя пациентка поступила в неврологическую клинику с нарушением походки, когнитивными нарушениями и недержанием мочи, которые впервые появились 2 года назад. Обследование показало 12 баллов из 30 по краткой шкале оценки психического статуса, согласно которой чем выше балл, тем лучше состояние пациента. Также было выявлено нарушение походки – пациентка при ходьбе совершала короткие шаги, опираясь лишь на часть стопы. Пациентка во время обследования смогла пройти 7 метров за 40 секунд. МРТ выявило расширение одного из желудочков мозга с индексом Эванса 0.37(верхний предел нормы 0.31), который отражает отношение расстояния между наиболее отдаленными точками передних рогов боковых желудочков(45 мм) к наибольшему внутреннему диаметру черепа(122 мм) – рис.А. Каллозальный угол был меньше 90 градусов(референтные значения 100-120)(рис.В) –это угол между боковыми желудочками, измеренный на уровне задней комиссуры, перпендикулярно к линии между передней и задней комиссурами. Люмбальная пункция выявила нормальное давление открытия, что соответствует нормотензивной гидроцефалии.
Нормотензивная гидроцефалия обычно манифестирует с недержанием мочи, нарушением походки и деменцией.
Читать дальше →

69-тилетний мужчина был передан в наш медицинский центр для диагностики и лечения нейтропении и анемии. Общий анализ крови показал лейкоцитов 1000 в мкл (референсное значение 4800-10800 в мкл), 10% нейтрофилов (абсолютное число нейтрофилов 100) и уровень гемоглобина 10.6 в децилитре (референсное значение 14-18 в децилитре). Пункция костного мозга выявила 5% бластов и 65% промиелоцитов, многие из промиелоцитов имели заметные тельца Ауэра (стрелка) и митотические фигуры. Пациент начал принимать полностью трансретиноевую кислоту. Флюоресцентная гибридизация in situ показало наличие транслокаций вовлекающих 15 и 17 хромосомы, определяющие продукцию фузионного белка, промиелоцитарного лейкоза — альфа-рецептора ретиноевой кислоты, что позволило установить диагноз острого промиелоцитарного лейкоза. Тельца Ауэра могут быть обнаружены при многих подтипах острого миелолейкоза, но когда эти тельца в изобилии, они говорят об остром промиелоцитарном лейкозе. Эта форма лейкоза связана с развитием ДВС, риск которого уменьшается при раннем начале лечения полностью трансретиноевой кислотой.
Читать дальше →