55-летний мужчина поступил в неврологическую клинику с прогрессирующими нарушениями почерка и быстрой, невнятной речью в течении 10 лет. В свои тридцать с небольшим он работал сварщиком, не имея доступа к средствам индивидуальной защиты. Неврологическое обследование показало снижение мимики, блефароспазм и беспорядочную дизартрическую речь. Почерк пациента был неорганизованным и микрографичным. Постуральные рефлексы были слегка нарушены. Профессиональное воздействие пациента, паркинсонизм и блефароспазм вызвали опасения по поводу токсических последствий воздействия тяжелых металлов. Последующая магнитно-резонансная томография (МРТ) головы показала не усиливающийся, взвешенный по T1, гиперинтенсивный сигнал в базальных ганглиях с обеих сторон (панель А). Результаты лабораторных анализов, включая определение уровня железа в сыворотке крови и определение церулоплазмина и экскреции меди с мочой, были в норме. На основании истории сварочных работ пациента и неврологического синдрома был поставлен диагноз отравления марганцем. Уровни марганца в сыворотке крови и моче не были получены, поскольку эти значения часто являются нормальными в случаях хронического или предшествующего воздействия. Секвенирование всего экзома не выявило наследственной ошибки в метаболизме марганца. Лечение внутривенным введением ЭДТА проводилось в течение 6 месяцев, и впоследствии симптомы пациента уменьшились, а аномальные результаты МРТ исчезли (панель В).

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2301805
Перевод: Козьмова М.Н.