В больницу обратилась 12-летняя девочка с желто-коричневой бляшкой на голове размером 7.0 см×4,0 см. Данное образование было с самого рождения, постепенно увеличивалось в размерах и имело мозговидный внешний вид (Рисунок А). Общий осмотр, неврологический осмотр, рентгенография костей черепа — без особенностей. Результаты гистологического исследования показали папилломатозную гиперплазию эпидермиса и большое количество зрелых сальных желез без признаков рака (Рисунок Б). Был поставлен диагноз мозговидный невус сальных желез. Невус сальных желез является врожденной гамартомой сальных желез, которая, как считается, вызванна мозаичными генетическими мутациями в HRAS и KRAS генах. Когда невус сальных желез имеет весьма значительные размеры, то он может быть частью сложного синдрома, который включает в себя скелетные, глазные и неврологические нарушения. Из-за риска злокачественного перерождения в большинстве случаев рекомендуется до полового созревания провести его полное иссечение. Мозговидный невус сальных желез представляет собой редкую разновидность невуса сальных желез. В данном случае пациентке было выполнено полное иссечение и пересадка кожи без признаков рецидива в последующие 10 месяцев.
Читать дальше →

16ти летняя девочка давно болеет юношеским дерматомиозитом, который проявляется перемежающимися клиническими вспышками, включая повышенную мышечную слабость, контрактуру суставов, светочувствительную сыпь и дисфагию, несмотря на лечение множественными иммуносупрессивными препаратами. На презентации видны папуллы Гортона, светло-лиловая сыпь и околоногтевые капиллярные изменения, включая расширенные и извилистые кровяные сосуды с областью атрофии, телеангиоэктазии и густые петлевые образования вдоль околоногтевого ложа. Пациентка жалуется на кровоточащие десны, которые не реагируют на традиционное стоматологическое лечение. Внимательное изучение полости рта выявило явно расширенные капилляры в деснах с густыми петлевыми образованиями, которые распространяются на нижние зубы. Эти зоны отражают васкулопатию, ассоциированную с дерматомиозитом, в частности, в его юношеской форме. Околоногтевые капиллярные изменения часто сообщают о юношеском дерматомиозите, но несмотря на то, что сопутствующие десневые изменения часто присутствуют, они зачастую не распознаются. Околоногтевые капиллярные изменения активно коррелируют с основным заболеванием, особенно в коже, и устойчивые аномалии связаны с длительным течением болезни.

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm062850

42-летний мужчина, в анамнезе подкожное употребление героина, поступил в больницу с жалобами на замедленную спутанную речь, дифлопию и дисфагию. Во время осмотра были обнаружены двухсторонний птоз (рис. А), вялая реация зрачков на свет, двухсторонний паралич отводящего нерва и множественные кожные абсцессы на руках и ногах. Вскоре после госпитализации дисфагия начала прогрессировать, также появилась необходимость интубации в связи с нарушением дыхания. Электромиография показала нарушение нейромышечного проведения, в результате чего был поставлен диагноз раневого ботулизма.
Больной начал получать эмпирическую терапию в виде трехвалентной антиботулиновой лошадиной сыворотки и антимикробной терапии, также были вскрыты и обработаны абсцессы на конечностях (рис. В). Впоследствии, ботулиновый токсин был обнаружен в сыворотки, а Clostridium botulinum была высеяна с гнойного отделяемого. Пациент был экстубирован спустя 2 недели, но полное неврологическое восстановление займет несколько месяцев.
Ботулотоксин необратимо нарушает высвобождение ацетилхолина в холинэргических синапсах. Как результат этого, клинически ботулотоксикоз чаще всего проявляется двухсторонней невропатией черепных нервов и нисходящей симметричной мышечной слабостью. Подкожное употребление наркотиков, загрязненных спорами C. botulinum – большой риск развития раневого ботулизма.



Оригинал статьи: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1003352

23-летний мужчина, имеющий в анамнезе 1 год сахарного диабета, гипертензию, гипогонадизм и увеличение массы тела на 22 кг. При обследовании вывлены стрии на животе (Рис А).
При исследовании эндокринной системы выявлен кортикотропинзависимый гиперкортицизм: уровень кортизола утром после ночного угнетающего теста дексаметазоном составлял 38 мг на децилитр (1048 ммоль/л) (норма — менее 1,8 мг на децилитр или менее 49,7 ммоль/л). Уровень кортикотропина составлял 287 пикограмм на миллилитр (63,2 пикомоль/л) (норма – менее 46 пикограмм на миллилитр или менее 10,1 пикомоль/л). Эндогенная продукция кортизола не угнеталась назначенными высокими дозами дексаметазона и не стимулировалась введением кортикотропин-релизинг гормона. Эти данные позволили сделать вывод о том, что синдром Кушинга в данном случае обусловлен эктопической секрецией кортикотропина.
При КТ груди была выявлена опухоль переднего средостения (Рис В, стрелка). Образование было расценено как злокачественное новообразование тимуса, произведена его полная резекция.
При гистологическом исследовании обнаружена опухоль с гнездной моделью роста (Рис С, слева, гематоксилином и эозином), сильная и диффузная положительная реакция на синаптофизин (Рис С, вверху справа), и положительная реакция на S-100 у сустентоцитов (Рис C, внизу справа); гистологического подтверждения злокачественности опухоли выявлено не было.
Эти результаты подтвердили диагноз кортикотропин-продуцирующей параганглиомы средостения. Послеоперационные уровни кортизола в сыворотке крови и кортикотропина были низкими. В последующие 3 месяца у пациента наступило почти полное клиническое выздоровление.
Felix Flohr, M.D.
Helene Geddert, M.D.
St. Vincentius Hospital Karlsruhe, Karlsruhe, Germany
источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1010540#t=article
перевод: Щербакова В.

25-летняя женщина поступила с жалобами на першение в горле и кашель в течение одной недели. Из анамнеза известно, что за три недели до поступления она ела сырого карпа. При физикальном обследовании выявилена гиперемия слизистой оболочки ротовой полости. При волоконно-оптической ларингоскопии обнаружен живой паразит размером 2х4 мм. на поверхности слизистой оболочки гортани в области левого черпаловидного хряща, прикреплённый к слизистой с помощью присосок. Паразит был удалён волоконным зажимом и идентифицирован как взрослая особь китайского, или восточного сосальщика (Clonorchis sinensis). Тест на IgG против Clonorchis sinensis положительный. Состояние функций печени нормальное. Первоначальные симптомы стремительно исчезли после удаления паразита. Заражение печёночным сосальщиком — зоонозное заболевание, обычно обусловленное принятием в пищу сырой пресноводной рыбы и креветок в Юго-Восточной Азии. Печёночные сосальщики могут вызвать расстройство функций печёночного протока, желчного пузыря, печени и, в редких случаях, гортани. Морфологические и патологические анализы помогают различить данного взрослого сосальщика от Gnathostoma spinigerum, Gongylonema pulchrum и Paragonimus westermani. Пациентка была пролечена Празиквантелем в течение 2-х дней. Восстановление наблюдалось более, чем через 16 месяцев.
Видео:
Читать дальше →

40-летняя женщина поступила на дерматологическое отделение для обследование распухшей со множеством узелков правой ноги, от которой женщина страдает на протяжении 11 лет. Узелки болезненны, периодически вскрываются с выделением содержимого и мешают ходьбе. Предыдущее лечение имело место в Мексике и включало в себя неизвестный пациентке антибиотик, что немного улучшило её состояние.
Осмотр передней, задней и боковых поверхностей стопы (рис. А, В, С соответственно) выявил красные дряблые подкожные узелки со сливными выводными протоками. Попытка высеять культуру возбудитель на питательной среде провалилась. Однако, гистологический анализ показал наличие беловато-желтых гранул и присутствие кислотоустойчивых нитиевидных бактерий, что соответствует мицетоме, также называемой Мадурской стопой. Это состояние может быть вызвано как и нитевидными актинобактериями (actinomycotic mycetoma), так и истинными грибами (eumycotic mycetoma). Бледные гранулы, как и тот факт, что пациентка родом из Мексики, где большая часть мицетом вызывается видом actinomadura, позволяют предположить, что правильным диагнозом является актиномикозная мицетома. Проведенная МРТ ноги показала возможное наличие остеомиелита.
Пациентка получила терапию
Читать дальше →

20-летняя девушка поступила с жалобами на онемение языка. Пациентка длительно страдала от болезни Рейно, имела в анамнеза диффузное заболевание соединительной ткани, при тестировании на антинуклеарный и антирибонуклеарные тела был получен положительный результат. В связи с болезнью Рейно она принимала простациклин. За два года до текущего поступления пациентка стала отмечать внезапные приступы онемения языка, сопровождающиеся дизартрией. Эти атаки не совпадали с сосудистым спазмом кистей и, обычно, проходили спустя 15 минут от начала. Так как эти атаки никогда не приходились на время визитов к доктору, пациентка сфотографировала свой язык во время приступа на камеру мобильного телефона. На фото видно почти полностью побелевший язык, что связано с язычной формой синдрома Рейно. Язычная форма синдрома Рейно может проявится у пациентов с аутоиммунными заболеваниями, например, со склеродермией.
Фотографии, сделанные пациентами во время приступов, могут быть полезны для определения различных приходящих изменений цвета.
Переходящие явления по типу синдрома Рейно будут иметь место у данной пациентки, но при условии применения рекомендованной терапии в виде ежедневного приема преднизолона, простациклина и ингибиторов протонной помпы, прогноз в отношении её будет положительным.

Оригинал статьи: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1104140