Альвеолярный протеиноз (АП) относится к редким заболеваниям легких, его распространенность среди населения в целом составляет около 3,7-6,2: 1 000 000. Чаще развитие АП наблюдается в среднем возрасте. Это заболевание характеризуется избыточным накоплением в альвеолах фосфолипидов и белков сурфактанта вследствие нарушения его макрофагально-зависимого клиренса [1,2]. Причиной обычно становится аутоиммунная реакция с формированием антител против гранулоцитарно-макрофагального колониестимулирующего фактора (ГМ-КСФ), необходимого для обеспечения адекватного альвеолярного клиренса сурфактанта [1,2]. Кроме того, АП может быть обусловлен врожденной патологией, либо развиваться как вторичное состояние на фоне онкогематологических заболеваний, инфекций, воздействия пыли органического или неорганического происхождения. В данной статье мы описываем случай аутоиммунного АП у пациентки, длительно контактировавшей с дымом от барбекю, и успешного применения терапии ГМ-КСФ.

Пациентка 36 лет, страдающая избыточным весом, поступила в пульмонологическое отделение Mayo clinic (США) в связи с развитием одышки и гипоксии, потребовавшей назначения кислородной поддержки.
В анамнезе курение, стаж – 15 пачко-лет; с 15-летнего возраста работала в ресторане, где ежедневно контактировала с дымом от барбекю.

Читать дальше →

46-лентний мужчина с избыточной массой тела поступил в отделение неотложной помощи в связи с приступом онемения и похолодания обеих рук, одышкой и болями в груди в предшествующие 48 часов. В процессе осмотра было обнаружено отсутствие пульсации лучевой артерии. После артериографии, выявившей эмболы в правой плечевой и левой подкрыльцовой артерии, пациенту провели двустороннюю брахиальную эмболэктомию, после чего нормальное кровообращение было восстановлено. Из-за подозрений на пародоксальную эмболию было так же решено сделать двухдименсионную чреспищеводную ЭхоКГ с датчиком OmniPlane. На фото А показано изображение сердца в наклонном сечении (50 °) на уровне корня аорты. Большой тромб (Т) мигрирует через правое предсердие (RA) в левое предсердие (LA) через открытое овальное окно. Выполненная трансторакальная ЭхоКГ указала на артериальную септальную аневризму. Пациенту провели экстренную операцию на открытом сердце: на фото В показан извлеченный тромб больших размеров (13 см х 1.5 см) с перетяжкой на уровне прохождения через патологическое отверстие межпредсердной перегородки, устраненное впоследствии. После операции состояние пациента улучшилось, симптомов, указывающих на рецидив, не наблюдалось. Обозначения на снимке: IAS — межпредсердная перегородка, TV — трикуспидальный клапан, АО — аорта.
Читать дальше →

25-летний мужчина с вирусом иммунодефицита человека, получавший высокоактивную антиретровирусную терапию, обратился в клинику в связи в диплопией и головой болью в течение недели. Количество СD4 218 клеток на мм3, вирусная нагрузка 50000 копий на миллилитр. Неврологическое обследование выявило нарушение отведения правого глазного яблока в горизонтальной плоскости, что свидетельствует об изолированном параличе правого отводящего нерва (взгляд направо, панель А; взгляд налево, панель В). Исследование других черепных нервов патологии не выявило. Остальные моторные и сенсорные функции не нарушены.
Пациент сообщил о боли в пояснице и запорах в течение предыдущей недели. Недержания мочи и кишечного содержимого в анамнезе не было.
На снимке, полученном в результате гадолиний-контрастируемого магнитно-резонансного исследования, определяется образование, незначительно накапливающее контраст и заполняющее расширенный правый кавернозный синус (панель С, стрелка). На снимке поясничного отдела позвоночника определяется скопление с аналогичными радиологическими характеристиками, связанное с вентральной эпидуральной областью. При биопсии последнего, обнаружена диффузная В-крупноклеточная лимфома. Была начата химиотерапия по схеме, включавшей циклофосфамид, доксорубицин, винкристин, преднизолон параллельно с моноклональными антителами (ритуксимаб). В результате вовлечения спинного мозга отмечалась прогрессирующая слабость нижних конечностей. Ответ на лучевую и кортикостероидную терапию был неудовлетворителен и спустя 3 месяца пациента не стало.

Читать дальше →

У 8-летнего мальчика резкая боль в правой ноге появилась впервые. На рентгеновском снимке определялся перелом без смещения (фото А) и аномальное расширение диафиза дистального отдела бедренной кости, иначе называемое деформацией по типу конической колбы Эрленмейера (фото В). В анамнезе значилась нейробластома, диагностированная у него в возрасте 6 месяцев. После курса стандартной химиотерапии нейробластома продолжала прогрессировать, но 5 лет назад удалось достигнуть ремиссии заболевания благодаря терапии циклофосфамидом и биосфонатами. Проводимые каждый месяц курсы внутривенного введения биосфонатов были прекращены через 18 месяцев из-за проявления признаков мраморной болезни (остеопетроза) на рентгеновском снимке. Данные лабораторных анализов, диагностические исследования с визуализацией и генетические тестирования не выявили наследственных или же других частных причин приобретенного заболевания костей, среди которых могло быть нарушение состава вещества первичных костей, отравление тяжелыми металлами, метаболическое заболевание костей и другие нарушения формирования костной ткани. Прослеживаемое на рентгеновском снимке четкое разграничение между уплотненной костью, охваченной остеопетрозом, и здоровой костью (фото В) указывает на то, что значительное ремоделирование кости произошло именно в период интенсивного роста пациента. Данное наблюдение позволяет предположить, что в основе патологии находилось токсическое воздействие ранее применяемых биосфонатов, а не генетическое заболевание. По результатам лечения у пациента сохранился повышенный риск перелома костей в переходных областях между уплотненной и здоровой костью, ему было рекомендовано не заниматься контактными видами спорта и ежегодно проходить медицинское обследование. Через 18 месяцев новых симптомов заболевания обнаружено не было.
Читать дальше →

Сообщение от Amita Sharma M.D, Alfred J. Phillips D.P.M, Harald Jüppner M.D.
В ортопедической практике нередко приходится сталкиваться с гипоплазией плюсневых костей (или идиопатической брахиметатарзией). Пациенты с такими аномалиями обычно направляются на оперативное лечение из-за косметических соображений, трудностей с ношением обуви или дискомфорта в стопах. Гипоплазия плюсневых костей может сочетаться с другими аномалиями развития, часто – связанными с наследственной остеодистрофией Олбрайта. В последнем случае, при сочетании с характерными изменениями лабораторных показателей наиболее вероятным диагнозом становится псевдогипопаратиреоз 1А типа. Однако описываемый нами случай свидетельствует, что даже изолированная гипоплазия плюсневых костей может оказаться первым клиническим признаком псевдогипопаратиреоза 1В типа.

Читать дальше →

5-летний мальчик привел в действие продувочный пневматический пистолет, держа его на расстоянии 10 см от лица, струя воздуха под давлением попала в правый глаз. Осмотр показал нисходящее смещение правого глазного яблока, эмфизему века и конъюнктивы (фото А). Острота зрения правого глаза снизилась до 20/80. КТ демонстрировала, что воздух от области интраорбитальных и экстраокулярных мышц (стрелки на фото В) распространился до зрительного нерва и внутричерепных структур. При этом повреждения мягких тканей или травматических разрывов обнаружено не было. Через две недели все функциональные расстройства и их морфологические проявления ликвидировались, острота зрения правого глаза увеличилась до 20/20. Данный клинический случай наглядно показывает, что канал зрительного нерва представляет собой прямой путь к головному мозгу.

Читать дальше →

34-летняя женщина обратилась за медицинской помощью с жалобами на то, что правая сторона ее лица была гораздо теплее, чем левая, при этом справа наблюдалось увеличенное потоотделение (снимки А и В были сделаны после того, как она совершила пробежку). В процессе сбора анамнеза выяснилось, что 6 лет назад у женщины развилась анизокория с нарушением функции левого зрачка, по результатам обследования был диагностирован синдром тонического зрачка, иначе называемый синдромом Эйди. При актуальном осмотре выявлен левосторонний мидриаз с диссоциацией реакций левого зрачка на свет и близко расположенный раздражитель. После тестового применения пилокарпина наблюдался положительный эффект. Отсутствие Ахиллова рефлекса и нарушение вегетативных функций еще раз подтверждало синдром Эйди. Других признаков симпатической пупиллярной дисфункции или признаков синдрома Горнера выявлено не было. Вероятность структурных повреждений исключили после анализа данных МРТ черепа и шейного отдела позвоночника. Клинических изменений симпатических ганглиев так же не обнаружено. Проявление сегментарного ангидроза или гипогидроза наряду с синдромом Эйди указывает на развитие синдрома Росса, который характеризуется дисфункцией расположенных в ганглиях черепных нервов постганглионарных парасимпатических нейронов и расстройством симпатического отдела ВНС в связи с более распространенным вегетативным нарушением, которое в редких случаях бывает клинически значимым. Заболевание протекает в легкой форме, но возможно появление дисгидротической экземы.
Читать дальше →