У 8-летнего мальчика резкая боль в правой ноге появилась впервые. На рентгеновском снимке определялся перелом без смещения (фото А) и аномальное расширение диафиза дистального отдела бедренной кости, иначе называемое деформацией по типу конической колбы Эрленмейера (фото В). В анамнезе значилась нейробластома, диагностированная у него в возрасте 6 месяцев. После курса стандартной химиотерапии нейробластома продолжала прогрессировать, но 5 лет назад удалось достигнуть ремиссии заболевания благодаря терапии циклофосфамидом и биосфонатами. Проводимые каждый месяц курсы внутривенного введения биосфонатов были прекращены через 18 месяцев из-за проявления признаков мраморной болезни (остеопетроза) на рентгеновском снимке. Данные лабораторных анализов, диагностические исследования с визуализацией и генетические тестирования не выявили наследственных или же других частных причин приобретенного заболевания костей, среди которых могло быть нарушение состава вещества первичных костей, отравление тяжелыми металлами, метаболическое заболевание костей и другие нарушения формирования костной ткани. Прослеживаемое на рентгеновском снимке четкое разграничение между уплотненной костью, охваченной остеопетрозом, и здоровой костью (фото В) указывает на то, что значительное ремоделирование кости произошло именно в период интенсивного роста пациента. Данное наблюдение позволяет предположить, что в основе патологии находилось токсическое воздействие ранее применяемых биосфонатов, а не генетическое заболевание. По результатам лечения у пациента сохранился повышенный риск перелома костей в переходных областях между уплотненной и здоровой костью, ему было рекомендовано не заниматься контактными видами спорта и ежегодно проходить медицинское обследование. Через 18 месяцев новых симптомов заболевания обнаружено не было.
источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1407743