"Глаза енота" и нейробластома

Интересный случай: Глаза енота и нейробластомаДевятимесячную девочку отправили на обследование из-за неспособности развиваться и синяков вокруг глаз. При физическом осмотре у нее был отмечен периорбитальный экхимоз, дисконъюгированный взгляд, расширенные и неподвижные зрачки и неизвестная масса в животе. Исследование образца открытой биопсии брюшной полости выявило нейробластому. На фотографии лица ребенка (панель А) показан
Читать дальше →

Нейробластома

Интересный случай: Нейробластома
Мальчик 5-ти месяцев с кашлем в течении 2 месяцев был доставлен в пульмонологическую клинику. Никаких других сопутствующих симптомов не наблюдалось. Жизненные показатели и физикальный осмотр были в норме. Переднезадняя рентгенограмма грудной клетки показала веретенообразное образование в левой параспинальной области, которое образовывало тупой угол с позвоночником (панель А, звездочка). Последующее компьютерное томографическое изображение грудной клетки показало образование в заднем средостении (панель В); рентгенологические признаки образования (не видны на этом изображении) включали кальцификации, неоднородное увеличение и распространение в межпозвонковое отверстие. Гистопатологическое исследование образца хирургической биопсии выявило нейробластому. Нейробластома — это опухоль, происходящая из клеток нервного гребня, которая возникает в тканях симпатической нервной системы. Когда опухоль возникает из паравертебральных симпатических ганглиях в грудной клетке, ее можно случайно обнаружить на рентгенограмме грудной клетки. В этом случае считалось, что причиной кашля пациента было сдавление легочной ткани массой. На момент постановки диагноза было проведено генетическое тестирование на семейную нейробластому, которое оказалось отрицательным. Пациенту была проведена частичная хирургическая резекция опухоли и проведена химиотерапия. На следующем прием в 1 год пациент чувствовал себя хорошо, рецидива опухоли не было.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2209267
Перевод: Козьмова Мария Нурадиновна

Мраморная болезнь и деформация кости по типу конической колбы Эрленмейера

Интересный случай: Мраморная болезнь и деформация кости по типу конической колбы Эрленмейера.
У 8-летнего мальчика резкая боль в правой ноге появилась впервые. На рентгеновском снимке определялся перелом без смещения (фото А) и аномальное расширение диафиза дистального отдела бедренной кости, иначе называемое деформацией по типу конической колбы Эрленмейера (фото В). В анамнезе значилась нейробластома, диагностированная у него в возрасте 6 месяцев. После курса стандартной химиотерапии нейробластома продолжала прогрессировать, но 5 лет назад удалось достигнуть ремиссии заболевания благодаря терапии циклофосфамидом и биосфонатами. Проводимые каждый месяц курсы внутривенного введения биосфонатов были прекращены через 18 месяцев из-за проявления признаков мраморной болезни (остеопетроза) на рентгеновском снимке. Данные лабораторных анализов, диагностические исследования с визуализацией и генетические тестирования не выявили наследственных или же других частных причин приобретенного заболевания костей, среди которых могло быть нарушение состава вещества первичных костей, отравление тяжелыми металлами, метаболическое заболевание костей и другие нарушения формирования костной ткани. Прослеживаемое на рентгеновском снимке четкое разграничение между уплотненной костью, охваченной остеопетрозом, и здоровой костью (фото В) указывает на то, что значительное ремоделирование кости произошло именно в период интенсивного роста пациента. Данное наблюдение позволяет предположить, что в основе патологии находилось токсическое воздействие ранее применяемых биосфонатов, а не генетическое заболевание. По результатам лечения у пациента сохранился повышенный риск перелома костей в переходных областях между уплотненной и здоровой костью, ему было рекомендовано не заниматься контактными видами спорта и ежегодно проходить медицинское обследование. Через 18 месяцев новых симптомов заболевания обнаружено не было.
Читать дальше →