В клинику обратилась 81-летняя женщина в связи с повышением уровня креатинина крови до 493 мкмоль/л. Из анамнеза известно, что пациентке 5 недель назад было выполнено коронарное шунтирование, послеоперационный период без осложнений. На момент пребывания пациентки в хирургическом отделении функция почек была стабильна, при выписке уровень креатинина был 106 мкмоль/л, с уровнем клубочковой фильтрации 46 мл/мин/ 1.73 кв.м. При объективном осмотре голеней и стоп была выявлена обширная цианотическая сеть на коже ( ливедо сетчатое или сетчатый синяк ) (см. фото А ) и цианоз пальцев стоп (см. фото В).При дальнейшем обследовании пациентки были получены следующие результаты: биохимический анализ крови в норме, тест на антинейтрофильные антитела и криоглобулин отрицательный, общий анализ мочи и УЗИ почек без явных отклонений. В образце, полученном при чрезкожной биопсии почки, была выявлена закупорка дугообразной артерии кристаллами холестерина (см. фото С), тем самым был подтвержден диагноз: Холестериновая эмболия. Вероятнее всего, что во время коронарографии или других хирургических манипуляциях на артериях проведенных пару недель назад, была нарушена целостность атеросклеротической бляшки, в результате которой у пациентки развилась прогрессирующая почечная недостаточность, ливедо сетчатое и цианоз пальцев стоп. В скором времени пациентка была переведена на гемодиализ, у нее было несколько генерализованных эпиприпадков и в конечном счете женщина умерла от сепсиса. www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1003750

50-ти летняя женщина обратилась по поводу безболезненного глубокого поражения ногтевой пластинки 5-го пальца левой кисти, которое она впервые обнаружила 2 месяца назад. Травма или зуд в анамнезе отсутствовали. При объективном осмотре было обнаружено 2-см поражение ногтевой пластинки, в центре покрытое коркой (см. фото А), ногтевая пластинка с выраженными трофичсекими нарушенями и частично отделена от ногтевого ложа. Движение в пальце сохранялись в полном объеме. После выполнения Rg дистальной фаланги 5-го пальца левой кисти в области повреждения был выявлен остеолиз фаланги (см. фото В). При дальнейшем объективном осмотре у женщины было обнаружено диффузное увеличение щитовидной железы с крупным узлом в перешейке. КТ грудной клетки показала диффузное увеличение щитовидной железы с крупным узлом, а также были выявлены множественные узловые образования в легких (см.фото С). Биопсия узлов щитовидной железы показала фолликулярное новообразование, биопсия в области пораженного пальца выявила метастазы фолликулярной карциномы щитовидной железы. Пациентке была выполнена тотальная тиреоидэктомия. Далее пациентке было проведено сканировние с радиоактивным йодом, при котором было выявлено повышенное поглощение йода 5-м пальцем левой кисти и сосудистой оболочкой глаз, в связи с чем была выявлена йодофильность клеток метастазов. Женщине была проведена радиойодотерапия, после чего метастаз из пальца полностью пропал.

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1312669

Мужчина 24-х лет был госпитализирован с подозрением на аневризму корня аорты. В семейном анамнезе имелись патологии аорты. При осмотре были выявлены проптоз, ретрогнатия, раздвоение язычка (рисунок А) и вогнутая грудная клетка (рисунок В). Трансторакальная эхокардиография показала аневризму корня аорты размером 50мм × 50мм (рисунок С, RV — правый желудочек, LV — левый желудочек, LA — левое предсердие). Присутствие классической триады из черепно-лицевых аномалий, аневризмы аорты и раздвоения язычка, а также патологии аорты в семейном анамнезе точно указывают на синдром Лойса-Дитца первого типа, который был подтвержден в ходе генетического анализа, показавшего мутацию в экзоне 7 гена TGFBR2. Пациенты с этим синдромом, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, имеют высокий риск расслоения или разрыва аорты в молодом возрасте; диаметр аорты не всегда указывает на возможность ее разрыва. Пациент успешно перенес операцию по удалению аневризмы корня аорты и чувствовал себя хорошо на осмотре спустя год.

Isidre Vilacosta, M.D.
Victoria Cañadas Godoy, M.D.
Hospital Clinico San Carlos, E-28040 Madrid, Spain

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm070582

59-летний мужчина жалуется на множественные болезненные язвы в ротовой полости, появившиеся в течении недели и мешающие глотать и разговаривать. Общий осмотр выявил отек лица, везикулярные и покрытые корочками высыпания в лицевой и ушной области (рис. А). Осмотр ротовой полости выявил множественные эритематозные язвы, некоторые из которых были покрыты белесоватой пленкой, располагающиеся на твердом и мягком нёбе и на слизистой щек (рис. В).
Больному был поставлен диагноз герпеса (herpes zoster), в связи с чем был прописан 7-дневный курс ацикловира. Спустя восемь дней после обращения, лечение завершилось с разрешением всех симптомов и признаков болезни.


Читать дальше →

Тяжелая форма одинофагии у 52-летнего ВИЧ-инфицированного мужчины. Рентгенография пищевода с двойным контрастированием (см. фото А) выявила две больших язвы овальной формы длиной 3 см и 6 см в центре пищевода и его дистальной трети соответственно. Эндоскопический снимок центральной части пищевода (см. фото В) показал глубокую проксимальную язву с четкими границами (см. стрелки). Дистальная язва была аналогична по виду, слизистая оболочка между очагами поражения — макроскопически без отклонений, без экссудата и бляшек. Исследования биоптата, полученного посредством эндоскопической браш-биопсии, посевы материала, взятого с краев и дна язвы, дали отрицательный результат на цитомегаловирус. Таким образом, пациенту был поставлен диагноз: Эзофагит на фоне ВИЧ-инфекции. После приема преднизона (40 мг/сут.) в течение 2 недель симптомы были устранены.

Читать дальше →

Представлена 33-летняя женщина с типичными хорейными движениями (см. видео). Эти неконтролируемые движения, появившиеся 6 лет назад, поначалу охватывали только её конечности, но теперь они расширились до туловища и шеи. Эти движения отсутствуют во время сна и усугубляются на фоне стресса. Помимо этого пациентка страдает от гипотонии и нарушения речи. Осмотр выявил нормальное психическое состояние, нормальный тонус сфинктера и усиление сухожильных рефлексов. Её сестра, отец и бабушка, как сообщается, страдали от неясных непроизвольных движений, появляющихся на четвертом десятке жизни, со следующими за ними деменцией и смертью спустя 10 лет от начала симптоматики. МРТ головного мозга выявила атрофию хвостатого ядра (см. рис. наконечник стрелки) и скорлупы (см. рис. стрелки) и увеличение желудочков, что типично для хореи Гентингтона.
Хорея Гентингтона характеризуется доминантным наследованием, хореоатетозом и деменцией. После первого проявления, болезнь начинает прогрессировать и, обычно, оканчивается смертью спустя 10-20 лет от начала заболевания. При полностью развитых формах хореи постановка диагноза не составляет труда, но генетическое исследование помогает поставить диагноз при атипичных формах и при слабой интенсивности. Если ген, кодирующий белок гентингтин, имеет более чем 38 повторов ЦАГ последовательности, болезнь считается подтвержденной, как это было и в случае нынешней пациентки.
С помощью галоперидола было достигнуто некоторое снижение непроизвольных движений. Пациентка продолжила регулярно посещать врача, и в её состоянии не обнаруживалось ни улучшения, ни ухудшения.



Оригинал статьи: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm0908798

82-летний мужчина, имеющий в анамнезе сахарный диабет и перенесший 10 лет назад полное протезирование бедренного сустава, поступил на отделение скорой помощи с острым приступом болей в левом бедре и паху и лихорадкой (39.2°C). В момент осмотра, давление составляло 96/57 мм рт. ст., а количество лейкоцитов – 12,400/мл. Рентгенография и КТ бедра (рис. А и В соответственно) обнаружили свободный воздух, располагающийся латеральнее большого вертела и выше вертлужного компонента. Была начата антибиотикотерапия широкого спектра, пациент срочно был направлен в операционную для удаления вертлужного компонента; внутрисуставной культурой оказалась Clostridium septicum. Инфекция была успешно пролечена спустя 6 недель антибиотикотерапии (в конечном счете, она свелась к пенициллину G на основе тестов чувствительности), размещением прокладки из суставного цемента и серии санаций. Поскольку инфекция C. septicum известна взаимосвязью с колоректальным раком, после того как прошел острый период заболевания, пациенту была проведена колоноскопия, которая обнаружила в восходящей кишке изъязвленное образование 6 см в диаметре (рис. С). Образование оказалось аденокарциномой, в дальнейшем признаков метастазирования обнаружено не было. Пациент перенес
Читать дальше →