Пациентка, 1 год. В истории болезни задержка роста, анемия легкой степени, гипофосфатемия, гиповитаминоз D, глюкозурия и протеинурия. При исследовании костного мозга было обнаружено увеличенное число макрофагов, содержащих полигональные кристаллы (20%; при норме от 2 до 5%). Данные макрофаги патогномоничны для цистиноза — редкого аутосомно рециссивного расстройства, причиной которого является нарушение депонирования в лизосомах аминокислоты цистеина, обычно мутация возникает в цистинозине — лизосомальном мембранном белке. Свободные цистеины накапливаются в лизосомах клеток, как правило в клетках почек, печени, глаз и мозга. Диагноз ставится при обнаружении цистеиновых кристаллов или при измерении содержания цистеина в составе лейкоцитов. Также кристаллы обнаруживаются в роговице глаз или в костнном мозге; при диагностике цистиноза, они могут отсутствовать у пациентов младше одного года. В данном случае ребенка лечили цистеином, в результате чего клиническиая симптоматика улучшилась; однако, через 8 месяцев был диагностирован цистиноз, ребенок умер от генерализованной инфекции во время нахождения в стационаре.

Ссылка на статью: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1415736

62-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи Reinier de Graaf Hospital (Делфт, Нидерланды) с пролапсом стомы подвздошной кишки (фото А). Из анамнеза: 25 месяцев назад он подвергся илеостомии по поводу мезентериального тромбоза, лечение которого потребовало расширенной правосторонней гемиколэктомии. Пролапс случился за 12 часов до поступления пациента. Процедура ручного вправления стомы не принесла результата. Ввиду сопутствующих сердечно-сосудистых и респираторных заболеваний хирургическое вправление при общем наркозе было бы рискованным методом лечения. Решили применить один из способов, описанных в руководстве по лечению анального пролапса, выпадения матки у крупного рогатого скота и применяющегося в редких случаях для вправления стомы: на слизистую оболочку выпавшей подвздошной кишки посыпали обычный сахарный песок. Это содействовало осмотическому перемещению жидкости из отечных тканей (фото В). Через 2 минуты отек значительно уменьшился, что привело к самопроизвольному вправлению выпавшей подвздошной кишки (фото С). Через 24 часа эндоскопическое исследование показало
Читать дальше →

26-летний мужчина был направлен в отделение неотложной помощи с острой ангиной, симптомы которой появились 2 дня назад. Из-за сильной боли при глотании и отека в области горла он не мог есть твердую пищу, затруднения при глотании жидкости не наблюдалось. На момент осмотра температура тела не была повышена, т.к. за час до поступления мужчина принял ибупрофен (800 мг). На миндалинах (см. стрелки) обнаружили белый экссудат. Пациенту был назначен бензатин пенициллина G в виде внутримышечных инъекций по 1.2 млн. ЕД и спрей бензокаина для местного обезболивания. Результаты посевов слизи, взятой с поврежденной поверхности горла, подтвердили диагноз стрептококкового фарингита.
Возбудителем стрептококкового фарингита является бета-гемолитический стрептококк группы А, инфекция чаще всего передается воздушно-капельным путем. Общими симптомами заболевания считаются боль в горле, затруднение при глотании и повышение температуры тела. Классическим признаком служит белый экссудат на припухших миндалинах, как это показано на изображении. При данном типе заболевания, симптомы которого нередко проходят самостоятельно в течение определенного времени, важна своевременная терапия для предотвращения развития осложнений в виде ревматической лихорадки.
Читать дальше →

76-летнему мужчине с почечной недостаточностью по причине нефроангиосклероза была произведена пересадка почки от умершего донора. Когда пациент по поводу рака пищевода подвергся тотальной ларингофарингоэзофагэктомии с колофарингальным анастомозом, нарушения функций трансплантата почки не наблюдалось. Он был переведен в отделение интенсивной терапии через 5 дней после операции. Примечательным было то, что его моча приобрела зеленый цвет (см. фото), уровень креатинина составлял 1,4 мг/дл (123,8 мкмоль/л), осадок — без особенностей. Ранее было проведено дренирование расположенной проксимально послеоперационной раны. Через назогастральный зонд пациенту ввели раствор метиленового синего (анилин фиолетовый, тетраметилтионина хлорид) для проверки на наличие свища, который впоследствии и был обнаружен.
Метиленовый синий представляет собой водорастворимый краситель, который может быть использован для определения локализации свища или в качестве лекарственного препарата. При внутреннем применении метиленовый синий выводится почками, не оказывая патологического действия, но иногда приводит к изменению цвета мочи до голубого или зеленого оттенка. В данном случае после полного выведения красящего вещества через 2 дня цвет мочи нормализовался. Далее в процессе лечения клинических проблем не возникало.
Читать дальше →

У 5-летней девочки в области подколенной впадины появилось опухолевое образование, безболезненное при пальпации. По результатам обследования была обнаружена саркома Юинга дистального отдела бедренной кости. На момент диагностики стадия саркомы была не метастазирующей. Назначен курс интенсивной химиотерапии, проведена хирургическая операция широкого иссечения патологического новообразования с окружающими тканями с последующей ротационной пластикой. Средний и дистальный отдел большой берцовой кости вместе со стопой и голеностопным суставом повернули на 180 ͦ и объединили с проксимальным отделом бедренной кости. Таким образом, голеностопный сустав мог функционировать как коленный сустав. Клинические снимки (фото А и В) были сделаны через 7 лет после постановки диагноза. Последний курс химиотерапии был завершен 6 лет назад, с тех пор опухоль больше не появлялась. На сегодняшний день других заболеваний у девочки не обнаружено, она усиленно занимается чирлидингом и гимнастикой, функциональность ноги при ходьбе восстановлена, что можно наблюдать на предоставленном видео.
Видео —
Читать дальше →

Мужчина 25 лет с болезнью Крона, которую контролирует инфликсимальной терапией, был доставлен в клинику клинику с наличием везикулярных извержений (ранок), которые не заживали на протяжении 3х месяцев (рис А). По словам пациента, последнее время он не контактировал кожей ног с сыростью, рыбами, аквариумами или соленой водой.
Из розоватых, болезненных узелков на коже его правой ноги (рис. В) выделялась желтоватая жидкость.
На тканевой культуре произрастали гладкие хромогенные колонии при 30 градусах (рис С), известные из биохимии как возбудители инфекции Mycobacterium marinum (морская грибковая инфекция).
Анализ Интерферон-гаммы на туберкулезную инфекцию был позитивным, не смотря на то, что результаты, сделанные раннее, были негативными. Магнитный резонанс показал, что внутренние
более глубоколежащие ткани стопы не были затронуты.
Инфликсимальная терапия была приостановлена и пациенту назначили принимать доксициклин и кларитромицин 12 месяцев с некоторыми клиническими поправками ( т.е. находиться на учете у врача и периодически появляться на осмотр в клинику).Рифампицин включили в режим лечения для ускорения процесса лечения. Пациент будет принимать его до тех пор, пока инфекция полностью не исчезнет.

Споротрихоидная lymphocutaneous бактерия распространила развитие атипичных микобактерий, о чем было сообщено пациенту с опухолевидными узелками фактора А ( с TNF-α ингибиторами), потому что TNF — ингибиторы играют важную роль в формировании гранулемы и ограничении роста микобактерий без микрофагов. Использование TNF- ингибиторов широко распространено в наше время, и наличие споротрихоидных извержений подобных случаев у таких пациентов может класифицороваться как микобактериальная инфекция.

Читать дальше →

В начале ноября 2015 г, в New England Journal of Medicine было опубликовано сообщение международной группы исследователей, описавших случай развития крайне необычного заболевания у пациента с глубоким ВИЧ-ассоциированным иммунодефицитом.

Ниже привожу краткое изложение.

В январе 2013 г в городскую больницу колумбийского города Medellin поступил 41-летний пациент с жалобами на общую слабость, лихорадку, кашель и потерю веса, которые беспокоили его на протяжении нескольких месяцев. В анамнезе – установленный с 2006 г диагноз ВИЧ-инфекции, очень низкая приверженность антиретровирусной терапии. Как следствие, наибольший уровень CD4+ лимфоцитов за последнее время составлял всего 0,028*10^9/л, а вирусная нагрузка достигала 70 000 копий/мл.
В анализе кала были выявлены яйца Hymenolepsis nana и цисты Blastocystis hominis.
При рентгенографии грудной клетки и КТ обнаруживались множественные узловые образования в легких (изображения А и В), печени и надпочечниках, а также увеличение шейных, внутрибрюшных и медиастинальных лимфоузлов.
Выполнена эксцизионная биопсия одного из шейных лимфоузлов (изображение С – макропрепарат) и трансплевральная пункционная биопсия одного из легочных очагов.
При гистологическом исследовании обоих образцов изменения были, в целом, одинаковы: определялись множественные, мономорфные скопления мелких, атипичных клеток, без формирования тканевых структур, но с явными признаками инвазивного роста, ангиолимфатического распространения и очаговыми некрозами. Собственно, картина была типичной для метастазов низкодифференцированной злокачественной опухоли… за одним исключением. Размеры атипичных клеток были слишком мелкими для любых клеток человеческого происхождения, и скорее соответствовали одноклеточным или низшим многоклеточным эукариотам. Кроме того, в периферических зонах скоплений отмечено формирование многоядерного синцития, нехарактерного для клеток млекопитающих.
Читать дальше →