Нейрональный липофусциноз

Девочка 4-х лет поступила для обследования по поводу генерализованных тонико-клонических, парциальных и миоклонических судорог и абсансов, начавшихся 5 месяцев назад. При осмотре обнаружены мозжечковая дисфункция и задержка психомоторного развития. ЭЭГ-мониторинг подтвердил наличие смешанного приступа и выявил спайки в затылочной области в ответ на фотостимуляцию частотой 3 Гц. МРТ показала атрофию мозжечка и головного мозга ( рисунок вверху).→




54-летняя женщина обратилась в неврологическую клинику с прогрессирующим нарушением походки в течение 2 лет. У нее был гипотиреоз в анамнезе после тиреоидэктомии по поводу папиллярного рака щитовидной железы; в настоящее время она получает эутиреоидную терапию левотироксином. Физикальное обследование выявило
Шестилетний мальчик доставлен в отделение неотложной помощи из-за острого нарушения речи. Пятью днями ранее у него появились субфебрильная температура, боль в горле и недомогание. За день до обращения к врачу


У 4-месячного мальчика, который был доставлен в педиатрическую клинику для оценки легкой инфекции верхних дыхательных путей, было отмечено дрожание подбородка. При осмотре отмечен непроизвольный миоклонус подбородка и нижней губы. В остальном в ходе неврологического обследования проблем не выявлено. Родители пациента сообщили, что у него с рождения дрожал подбородок. Семейная история пациента отличалась сходным 
