83-летняя женщина обратилась в отделение неотложной помощи с 5-часовой историей слабости в левой руке, опущения по правой стороне лица, невнятной речи и недержания мочи. Сообщалось о 7-недельной истории прогрессирующего функционального и когнитивного снижения. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головы, усиленная гадолинием, показала твердое, усиливающее поражение последовательности T1-взвешенное изображение с внешним видом бабочки, которая простиралась через мозолистое тело (панель А). Гиперинтенсивность массы наблюдали на T2-взвешенном изображении последовательности (панель В), а ограниченную диффузию наблюдали на взвешенной по диффузии МРТ. Дифференциальный диагноз поражений, которые простираются через мозолистое тело и симметрично в лобные доли, включает глиобластому и первичную лимфому центральной нервной системы. Биопсия правой лобной доли выявила глиобластому. После обсуждения ограниченных вариантов лечения, включая лучевую терапию и химиотерапию, для этой обширной опухоли пациент и его семья выбрали поддерживающее, паллиативное лечение. Пациент умер через 3 недели.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1704713
Перевод: Казибекова

При рутинном пренатальном УЗИ прозрачная полость перегородки отсутствовала, и у плода мужского пола в возрасте 31 недели с нормальным кариотипом был отмечен возможный порок развития задней черепной ямки. Магнитно-резонансная томография (МРТ) продемонстрировала отсутствие большей части мозолистого тела (срединное сагиттальное изображение, панель А), за исключением небольшого компонента передней части тела (стрелка).
Читать дальше →

45-летний мужчина, страдающий хроническим алкоголизмом, был найден дома в спутанном сознании. При поступлении был проведен неврологический осмотр и выявлены дезориентация, персеверация, дизартрия, апраксия, периферическая сенсорная невропатия и выраженная ригидность всех четырех конечностей. Результаты анализов: средний объем эритроцитов (MCV) 99 μm3, концентрация сывороточной γ-глутамилтрансферазы – 133 Ед/л ( норма – от 5 до 53), а концентрация сывороточного тиамина – 63 нмоль/л ( норма – от 70 до 185). С помощью МРТ головного мозга была выявлена мозговая и мозжечковая атрофия и диффузная опухоль мозолистого тела в аксиальной проекции (снимок А, стрелка) и в сагиттальной (снимок В, стрелка). Результаты указывали на болезнь Маркиафа-Бигнами. Очевидного снижения коэффициента диффузии не было и поражение за пределами мозолистого тела также отсутствовало. Внутривенно был введен тиамин (100 мг) с клиническим и радиологическим улучшением.
Читать дальше →