45-летняя женщина обратилась в отделение неотложной помощи через 3 дня после появления симптомов тяжелой острой дисфагии, одышки, ушных болей и пульсирующего шума в левом ухе. Ее история болезни была ничем не примечательна. →

30-летняя женщина, страдающая хроническим алкоголизмом, обратилась в клинику с жалобами на потерю сознания после тяжелого эпилептического припадка. Концентрация натрия в сыворотке крови при поступлении составила 99 ммоль/л. Было начато лечение медленной инфузией физиологического раствора, в результате чего уровень натрия увеличился до 102 ммоль/л через 4 часа, до 104 ммоль/л через 8 часов, до 115 ммоль/л через 12 часов и до 125 ммоль/л через 24 часа. Во время →

61-летний мужчина с легкими когнитивными нарушениями и судорожным расстройством в результате черепно-мозговой травмы, полученной 3 года назад, был доставлен в отделение неотложной помощи с эпизодами парциальных эпилептических припадков, где ему назначили лечение фенитоином в/в и после стабилизации состояния перевели в отделение неврологии. Также в анамнезе: получал монотерапию леветирацетамом в амбулаторных условиях. Через некоторое время у пациента появилось→

В неврологическую клинику поступила 43-летняя женщина с прогрессирующими в течение полугода парестезией и онемением большого, указательного, среднего и безымянного пальцев левой руки. Для лечения синдрома запястного канала была выполнена инъекция 0,33 мл глюкокортикостероидов в левый канал запястья, в результате, с её слов, возникли «странные ощущения». Через 5 минут после инъекции кожа пораженных пальцев и ладони стала красной. Вазомоторное нарушение предположительно было связано с раздражением вегетативных волокон срединного нерва. В течение 20 минут эти изменения разрешились без вмешательства. При последнем посещении клиники через 1 месяц после инъекции парестезия исчезла.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2005527?query=featured_secondary
Перевод: Митрова С.Д., Красновидова А.Е.

64-летний мужчина пожаловался на проблемы с глотанием после того, как он перенес операцию по соединению затылка с шейным отделом позвоночника, чтобы исправить атлантоаксиальный подвывих. На панели A показана предоперационная латеральная рентгенограмма, а панель B — послеоперационная рентгенограмма. Видеофлуороскопическое исследование с барием, которое проводилось для оценки дисфагии, показало нозофарингеальную регургитацию и задержку аспирации. Гиперфлексия верхнего шейного отдела позвоночника уменьшала затылочный угол, что приводило к сужению орофарингеального пространства. Эти механические изменения могут вызвать дисфагию после заднего окципитоцервикального слияния. Операцию ревизии, →

67-летний мужчина с затруднениями при ходьбе, недавно начавшимся запором, ноктурией и анорексией, выявлены атрофия ног и твёрдая увеличенная простата. Рентген грудной клетки, латеральный вид, показал склероз целого тела 7 грудного позвонка. Сагиттальное Т1-взвешенное магнитно-резонансное изображение также показало сниженную интенсивность сигнала от тела (белый указатель) и остистого отростка (короткий черный указатель) Т7 и от задней части тела и остистого отростка Т5. Кроме того, визуализировалось образование из мягких тканей (длинные чёрные стрелки), простиравшееся от Т6 (нижняя поверхность) до Т8 (середина тела), которое вызывало умеренное сдавление спинного мозга.
Уровень простатспецифического антигена — 845 нг/мл. Биопсия простаты показала низкодифференцируемую аденокарциному (10 баллов по шкале Глисона).
Начато немедленное лечение локальной радиотерапией на позвоночник и высокими дозами дексаметазона, затем последовала гормональная терапия флутамидом и леупролидом. →

Мужчина 68 лет поступил с единственной жалобой на односторонний птоз, никаких других симптомов не наблюдалось. Во время неврологического осмотра был выявлен птоз левого века при длительном взгляде вверх (фото А). Движения наружных мышц глаза были в норме. Предположили наличие миастении, поэтому был проведен холодовой тест, путем наложения пакета со льдом на левый глаз (фото B). Через 2 минуты, птоз существенно уменьшился (>5 мм), что указывало на положительный результат теста (фото C). В дальнейшем диагноз был подтвержден наличием в сыворотке крови антител к ацетилхолиновым рецепторам и электродиагностикой, которая показала снижение ответа на повторяющуюся стимуляцию нерва. Холодовая проба может быть полезным и легкодоступным методом для того чтобы отличить миастению от других причин возникновения птоза или офтальмопареза. Предположительно, в основе наблюдаемого клинического улучшения лежит ингибирование активности ацетилхолинэстеразы при понижении температуры в мышце.→

Пятидесяти девяти-летняя женщина с диабетом, гипертензией и несколькими инсультами (strokes) в анамнезе, была представлена для диагностики. Двумя годами ранее у нее остро проявились потеря равновесия наряду с затрудненным глотанием и проблемами речи. Неврологический осмотр выявил нарушение артикуляции и псевдобульбарный аффект с постоянными, ритмичными, отрывистыми движениями мягкого неба, что указывало на небный миоклонус (изображение А, видео в источнике). Пациентка утверждала, что не слышала звона или щелканья в ушах, что может сопутствовать данному состоянию. МРТ головного мозга выявила поражение с гипоинтенсивным сигналом в правой латеральной части покрышки моста в режимах GRE и FLAIR (изображения В и С), что предполагает геморрагический инсульт. Вторичная миоклония неба часто возникает как результат поражения ствола мозга или мозжечка в пределах треугольник Гюллейна — Молларета (triangle of Guillain and Mollaret) и характеризуется сокращением м. поднимателя небной занавески. Обычные причины включают в себя инсульт, нейродегенирацию, инфекцию, демиелинизацию и травму. Пациенты без явных структурных повреждений имеют первичную миоклонию неба, которая характеризуется сокращением м. напрягателя небной занавески, часто сопровождающимся повторяющимся щелканьем или звоном в ушах.
→

Представлена 33-летняя женщина с типичными хорейными движениями (см. видео). Эти неконтролируемые движения, появившиеся 6 лет назад, поначалу охватывали только её конечности, но теперь они расширились до туловища и шеи. Эти движения отсутствуют во время сна и усугубляются на фоне стресса. Помимо этого пациентка страдает от гипотонии и нарушения речи. Осмотр выявил нормальное психическое состояние, нормальный тонус сфинктера и усиление сухожильных рефлексов. Её сестра, отец и бабушка, как сообщается, страдали от неясных непроизвольных движений, появляющихся на четвертом десятке жизни, со следующими за ними деменцией и смертью спустя 10 лет от начала симптоматики. МРТ головного мозга выявила атрофию хвостатого ядра (см. рис. наконечник стрелки) и скорлупы (см. рис. стрелки) и увеличение желудочков, что типично для хореи Гентингтона.
Хорея Гентингтона характеризуется доминантным наследованием, хореоатетозом и деменцией. После первого проявления, болезнь начинает прогрессировать и, обычно, оканчивается смертью спустя 10-20 лет от начала заболевания. При полностью развитых формах хореи постановка диагноза не составляет труда, но генетическое исследование помогает поставить диагноз при атипичных формах и при слабой интенсивности. Если ген, кодирующий белок гентингтин, имеет более чем 38 повторов ЦАГ последовательности, болезнь считается подтвержденной, как это было и в случае нынешней пациентки.
С помощью галоперидола было достигнуто некоторое снижение непроизвольных движений. Пациентка продолжила регулярно посещать врача, и в её состоянии не обнаруживалось ни улучшения, ни ухудшения.



Оригинал статьи: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm0908798

42-летний мужчина, в анамнезе подкожное употребление героина, поступил в больницу с жалобами на замедленную спутанную речь, дифлопию и дисфагию. Во время осмотра были обнаружены двухсторонний птоз (рис. А), вялая реация зрачков на свет, двухсторонний паралич отводящего нерва и множественные кожные абсцессы на руках и ногах. Вскоре после госпитализации дисфагия начала прогрессировать, также появилась необходимость интубации в связи с нарушением дыхания. Электромиография показала нарушение нейромышечного проведения, в результате чего был поставлен диагноз раневого ботулизма.
Больной начал получать эмпирическую терапию в виде трехвалентной антиботулиновой лошадиной сыворотки и антимикробной терапии, также были вскрыты и обработаны абсцессы на конечностях (рис. В). Впоследствии, ботулиновый токсин был обнаружен в сыворотки, а Clostridium botulinum была высеяна с гнойного отделяемого. Пациент был экстубирован спустя 2 недели, но полное неврологическое восстановление займет несколько месяцев.
Ботулотоксин необратимо нарушает высвобождение ацетилхолина в холинэргических синапсах. Как результат этого, клинически ботулотоксикоз чаще всего проявляется двухсторонней невропатией черепных нервов и нисходящей симметричной мышечной слабостью. Подкожное употребление наркотиков, загрязненных спорами C. botulinum – большой риск развития раневого ботулизма.



Оригинал статьи: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1003352

70-летняя женщина поступила с внезапным приступом невнятной речи и «тяжестью» в голове. Двенадцать лет назад пациентка перенесла эпизод тромбоэмболии и фибрилляцию предсердий, по поводу последней принимала варфарин. Во время осмотра был обнаружен pronator drift с левой стороны, что, по словам пациентки, являлось последствием перенесенного тромбоэмболии.

Pronator drift (положительная верхняя проба Барре) – признак повреждения верхних мотонейронов, хотя также может проявляться и при других условиях, например, при врожденных нарушениях обмена веществ. Во время выполнения диагностического теста пациента просят вытянуть руки на уровне плеч и развернуть их к ладонями вверх (рис. А – начало теста, рис. В – его окончание). Для более точных результатов пациента просят закрыть глаза, так как без контроля зрения пациент должен руководствоваться только проприоцепцией (ощущение положения частей собственного тела относительно друг друга), чтобы поддерживать необходимое положение рук. При повреждении верхних мотонейронов, супинатор верхней конечности становиться слабее по отношения к пронатору, в результате чего рука опускается, а ладонь поворачиватся книзу.

Диффузно-взвешенное магнитно-резонансное сканирование пациента выявило патологическую зону в области левой срединной мозговой артерии, с чем и связанно нарушение речи, и множественные лакунарные инсульты в области corona radiate с правой стороны. Пациентка выписана с некоторой остаточной дисфазией, лечением которой займутся во время реабилитации после инсульта.
→