У 4-месячного мальчика, который был доставлен в педиатрическую клинику для оценки легкой инфекции верхних дыхательных путей, было отмечено дрожание подбородка. При осмотре отмечен непроизвольный миоклонус подбородка и нижней губы. В остальном в ходе неврологического обследования проблем не выявлено. Родители пациента сообщили, что у него с рождения дрожал подбородок. Семейная история пациента отличалась сходным миоклонусом подбородка от младенчества до зрелого возраста у его отца, тети по отцовской линии, бабушки по отцовской линии, двоюродной бабушки по отцовской линии и прабабушки по отцовской линии. Был поставлен диагноз: «Наследственный гениоспазм». Наследственный гениоспазм, также известный как наследственный тремор подбородка, представляет собой спорадическое или, как в данном случае, аутосомно-доминантное генетическое двигательное расстройство, которое приводит к изолированному миоклонусу подбородочной мышцы. Это редкое доброкачественное заболевание, которое может пройти с возрастом. У пациентов с более тяжелыми симптомами, приводящими к прикусыванию языка или психологическому дистрессу, эффективным лечением могут быть инъекции ботулинического токсина. Родителям мальчика было рекомендовано подождать. Генетическое тестирование не проводилось. При контрольном посещении, когда пациенту было 12 месяцев, тремор подбородка оставался стабильным, лечение не проводилось.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2102977
Перевод: Фролова Я.С. Зимулькина Д.Р.