Девочка 4-х лет поступила для обследования по поводу генерализованных тонико-клонических, парциальных и миоклонических судорог и абсансов, начавшихся 5 месяцев назад. При осмотре обнаружены мозжечковая дисфункция и задержка психомоторного развития. ЭЭГ-мониторинг подтвердил наличие смешанного приступа и выявил спайки в затылочной области в ответ на фотостимуляцию частотой 3 Гц. МРТ показала атрофию мозжечка и головного мозга ( рисунок вверху). Мы предварительно диагностировали детский нейрональный липофусциноз с поздним началом. Этот диагноз был подтвержден электронной микроскопией биопсии кожи, показывающей криволинейные мембраносвязанные тельца в лизосомах ( рисунок внизу). Нейрональные липофусцинозы являются редкими аутосомно-рецессивными нейродегенеративными заболеваниями. Классификация основана на возрасте при котором начинается заболевание, клинических особенностях, ультраструктурном исследовании и генетическом подтипе.

Источник: www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736%2804%2916938-9/fulltext
Перевод: Пономарёв Д. В., Миронова Д. А.