55-летний мужчина обратился в неврологическую клинику с 10-летним анамнезом прогрессирующего нарушения почерка и быстрой, невнятной речи. В свои тридцать с небольшим он работал сварщиком, не имея доступа к средствам индивидуальной защиты. При неврологическом обследовании было отмечено снижение выражения лица, блефароспазм и беспорядочная дизартричная речь. Почерк пациента был неорганизованным и микрографичным. Постуральные рефлексы были слегка нарушены. Профессиональное облучение пациента, паркинсонизм и блефароспазм вызвали опасения по поводу токсических эффектов от воздействия тяжелых металлов. Последующая магнитно-резонансная томография (МРТ) головы показала не усиливающийся, взвешенный по Т1, гиперинтенсивный сигнал в базальных ганглиях с обеих сторон (фото А). Результаты лабораторных тестов, включая анализ сывороточного железа и измерения экскреции церулоплазмина и меди с мочой, были в норме. На основании истории сварочных работ пациента и неврологического синдрома был поставлен диагноз отравления марганцем. Уровни марганца в сыворотке крови и моче не определялись, поскольку эти значения часто являются нормальными в случаях хронического или предшествующего воздействия. Секвенирование всего экзома не выявило наследственной ошибки в метаболизме марганца. Лечение внутривенным введением ЭДТА проводилось в течение 6 месяцев, и впоследствии симптомы пациента уменьшились, а аномальные результаты МРТ исчезли (фото В).

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2301805
Перевод: Калиниченко Алина Максимовна