Нейрональный липофусциноз

Интересный случай: Нейрональный липофусциноз

Девочка 4-х лет поступила для обследования по поводу генерализованных тонико-клонических, парциальных и миоклонических судорог и абсансов, начавшихся 5 месяцев назад. При осмотре обнаружены мозжечковая дисфункция и задержка психомоторного развития. ЭЭГ-мониторинг подтвердил наличие смешанного приступа и выявил спайки в затылочной области в ответ на фотостимуляцию частотой 3 Гц. МРТ показала атрофию мозжечка и головного мозга ( рисунок вверху).→

Накопление марганца в головном мозге

Интересный случай: Накопление марганца в головном мозге
55-летний мужчина обратился в неврологическую клинику с 10-летним анамнезом прогрессирующего нарушения почерка и быстрой, невнятной речи. В свои тридцать с небольшим он работал сварщиком, не имея доступа к средствам индивидуальной защиты. При неврологическом обследовании было отмечено снижение выражения лица, блефароспазм и беспорядочная дизартричная речь. Почерк пациента был неорганизованным и микрографичным. Постуральные рефлексы были слегка нарушены. Профессиональное облучение пациента, паркинсонизм и блефароспазм вызвали опасения по поводу токсических эффектов от воздействия тяжелых металлов. →

Езда на велосипеде для реабилитации походки

Интересный случай: Езда на велосипеде для реабилитации походки
У 58-летнего мужчины с 10-летним анамнезом идиопатической болезни Паркинсона наблюдалась парализующая походка (фото А). У пациента были серьезные трудности с началом ходьбы, и он смог сделать только несколько шаркающих шагов, когда получил визуальный сигнал (нога исследователя находилась перед пациентом). →

Феномен рефлекса Гордона при болезни Гентингтона

Интересный случай: Феномен рефлекса Гордона при болезни Гентингтона54-летняя женщина обратилась в неврологическую клинику с прогрессирующим нарушением походки в течение 2 лет. У нее был гипотиреоз в анамнезе после тиреоидэктомии по поводу папиллярного рака щитовидной железы; в настоящее время она получает эутиреоидную терапию левотироксином. Физикальное обследование выявило→

Паралич подъязычного нерва

Интересный случай: Паралич подъязычного нерваШестилетний мальчик доставлен в отделение неотложной помощи из-за острого нарушения речи. Пятью днями ранее у него появились субфебрильная температура, боль в горле и недомогание. За день до обращения к врачу→

Центральный понтинный миелинолиз

Интересный случай: Центральный понтинный миелинолиз
Мужчина, 35 лет, поступил в клинику с острым алкогольным гепатитом и энцефалопатией. Анализ крови выявил гипонатриемию, уровень натрия составлял 119 ммоль на литр. →

Стойкая гемихорея

Интересный случай: Стойкая гемихорея
65-летний мужчина с 10-летней историей непроизвольных движений левой руки. Неврологическое обследование показало гемихорею в его левой руке, которая исчезла во время сна. Компьютерная томография головного мозга выявила кальцинированное поражение в правом затылочном отверстии →

Плод с гипогенезом мозолистого тела

Интересный случай: Плод с гипогенезом мозолистого тела

При рутинном пренатальном УЗИ прозрачная полость перегородки отсутствовала, и у плода мужского пола в возрасте 31 недели с нормальным кариотипом был отмечен возможный порок развития задней черепной ямки. Магнитно-резонансная томография (МРТ) продемонстрировала отсутствие большей части мозолистого тела (срединное сагиттальное изображение, панель А), за исключением небольшого компонента передней части тела (стрелка). →

Наследственный гениоспазм

Интересный случай: Наследственный гениоспазмУ 4-месячного мальчика, который был доставлен в педиатрическую клинику для оценки легкой инфекции верхних дыхательных путей, было отмечено дрожание подбородка. При осмотре отмечен непроизвольный миоклонус подбородка и нижней губы. В остальном в ходе неврологического обследования проблем не выявлено. Родители пациента сообщили, что у него с рождения дрожал подбородок. Семейная история пациента отличалась сходным →

Кровоизлияние в центральную нервную систему

Интересный случай: Кровоизлияние в центральную нервную систему
68-летний мужчина, страдающий гипертонией, диабетом и мерцательной аритмией и получавший лечение варфарином, храпел и не мог проснуться дома. Ранее в тот же день он был в своем обычном состоянии хорошего психического и физического здоровья. В анамнезе не было недавних падений или других травм. Он был интубирован техниками скорой медицинской помощи для защиты дыхательных путей. При физическом осмотре у него не было лихорадки, частота сердечных сокращений составляла 71 удар в минуту, артериальное давление 181/100, насыщение кислородом 100%. →

Гигантская киста ганглия

Интересный случай: Гигантская киста ганглия
У 90-летней женщины в течение месяца быстро увеличивалась кистозная опухоль на сгибательной поверхности пятого пальца левой руки. Поражение было болезненным и вызвало нарушение функции. Поставлен клинический диагноз: киста ганглия, возникающая из влагалища сухожилия сгибателя. Киста была аспирирована и сжата, и при осмотре через шесть недель не было никаких признаков рецидива.
→