Здоровые 9-месячные близнецы-пигопаги были направлены в детскую больницу Красного Креста из медицинского центра Мухимбили в Дар-эс-Саламе, Танзания. При осмотре у них было обнаружено типичное сращение промежности пигопага, но не было других серьезных отклонений или дисморфических особенностей. Их общий вес составил 8,2 кг. У одного близнеца наблюдалась легкая атрофия левых икроножных мышц, уменьшение эверсии и подошвенного сгибания голеностопного сустава, а у другого такие же признаки справа. У обоих был легкий позиционный сколиоз и плагиоцефалия. Обследование под анестезией выявило сросшуюся переднюю часть лобковой кости с дублированными малыми половыми губами, клитором, отверстиями уретры и входом влагалища, но у каждого близнеца был один сросшийся анальный канал, входящий в отдельную нерастянутую прямую кишку.
Читать дальше →

18-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с жалобами на боль в горле, лихорадку и недомогание в течение 1 недели, а также с плевритными болями в груди и продуктивным кашлем в течение 3 дней. Он не сообщал о случаях употребления наркотиков внутривенно в анамнезе, недавних поездках или известных контактах с больными. При обследовании у него была лихорадка, неприятный вид и насыщение кислородом составляло 88% при вдыхании окружающего воздуха.
Читать дальше →

Гемимегалэнцефалия — это редкий врожденный неврологический порок развития полушария головного мозга. Это эпилептическая энцефалопатия, которая может быть синдромальной или изолированной, характеризующейся гипертрофией полушарий из-за нарушения миграции нейронов и глии в сочетании с аномальной пролиферацией клеток. Мы сообщаем о случае доношенного и эвтрофного 10-месячного младенца мужского пола, шестого ребенка от неродственных родителей, в результате плохо протекавшей внутриутробной беременности с недокументированной лихорадкой в анамнезе. Он был направлен к нам для лечения эпилепсии и гемипареза, связанного с серьезным расширением бокового желудочка. Частичные приступы начались уже на второй неделе жизни и первоначально стабилизировались с помощью фенобарбитала 30 мг / сут. При поступлении он был в
Читать дальше →

В нашу больницу поступил 62-летний мужчина после падения. его нашла сестра лежащим на полу и спящим.
У пациента в анамнезе было необъяснимое глубокое нарушение зрения, которое началось в детстве; из-за этого он не смог пройти военную службу. У него также была нейросенсорная тугоухость, из-за которой ему в 58 лет вставили кохлеарный имплант. Кроме того, пациент с умственными нарушениями был прикован к инвалидной коляске из-за атаксии, спастичности и проблем со зрением; у него не было детей.
Сестра пациента, 52 года, имела аналогичный фенотип с полой стопой, потерей слуха, нарушением зрения и потерей возможности безопасного передвижения. Родители были здоровы и не сообщили о каких-либо проблемах, хотя сообщалось, что у двоюродного брата было такое же состояние, как у пациента и его сестры. При осмотре пациент не страдал; АД 135/60 мм рт.ст., пульс 87 ударов в минуту, сатурация кислорода 93%. Он не мог ходить самостоятельно и страдал выраженной атаксией. У него была двусторонняя полая стопа ( рисунок ) с атрофией дистальных мышц обеих ног;
Читать дальше →

13-летняя девочка обратилась в детскую неврологическую клинику с 1-дневной историей нечеткости зрения в левом глазу, связанной с болезненными движениями глаз. Тремя неделями ранее у нее появились слабость и парестезии в левой ноге, но с тех пор они прошли. При осмотре выявлен относительный афферентный зрачковый дефект (RAPD) на левом глазу с использованием теста с качающимся фонариком. Когда свет направлялся от нормального правого глаза (рисунок А) к пораженному левому глазу, левый зрачок расширялся (рисунок В). RAPD — также известный как зрачок
Читать дальше →

53-летний мужчина обратился в дерматологическую клинику с 4-месячным анамнезом красных, зудящих кожных высыпаний на левой нижней части спины и ягодицах. Он работал ландшафтным дизайнером, часто получая ссадины на коже при обрезке деревьев. Физикальное обследование показало многочисленные бородавчатые узелки и бляшки с покрывающими их корками и окружающей эритемой на левой нижней части спины и ягодицах (фото А).
Читать дальше →

Читать дальше →