У 4-х дневной здоровой девочки начал изменяться цвет кожи с телесного на красный. Изменения, продолжающиеся неделю, выглядели как одновременное покраснение кожи на одной стороне тела и побледнение на противоположной стороне. Пестрые, резкие, обрывистые пятна. Каждый эпизод покраснения длился от 30 секунд до 20 минут и быстро усиливался.

До 10% детей подвергаются таким изменениям на 2-5 день жизни. Сдвиги от телесного к красному, как правило, полностью исчезают в течение 3 недель. Такие пестрые пятна, как полагают, обусловлены аномальным расширением периферических сосудов, возможно, в результате недоразвития гипоталамуса.



Читать дальше →

Мальчик 3-х лет поступил в клинику с участком потемнения волос размером 3 на 3 см. Кожа на участке данного поражения слегка темнее остальной кожи и была такой с самого рождения пациента, безболезненна, не зудит и не кровоточит, также не было обнаружено заметного роста данного участка. Поставлен диагноз врожденного меланоцитарного невуса. Такие новообразования часто бывают врожденными, но могут появиться и в более позднем периоде жизни. Как врожденные, так и приобретенные меланоцитарные невусы имеют высокий риск трансформации в меланому (малигнизации). Хотя биопсии и эксцизии часто выполняются при поражениях такого вида, в данном случае они не были выполнены, так как пигментация постепенно снижается, а область поражения небольшая и уменьшается в размерах. Рекомендован ежегодный осмотр с консультацией дерматолога, помимо этого пациент и его родители предупреждены о необходимости немедленного оповещения их семейного врача о каких-либо изменениях данного участка.

Читать дальше →

64-летний мужчина обратился за консультацией по поводу многоузелковой опухоли на левой ноге. Патологические изменения на ноге нарастали в течение 38 лет, появившись в области пятки и постепенно распространившись на всю ногу и лодыжку, что в итоге стало мешать ходьбе. К моменту первого осмотра пациент уже был инвалидом. Пациент обратился за помощью с жалобами на хроническую усталость и быструю утомляемость, связанными с анемией (гемоглобин 9 г на децилитр). Он не жаловался на состояние ноги, уже прекратив обращать на нее внимание. При осмотре: множественные мягкотканные опухолевидные образования, безболезненные, некоторые из них изъязвленные, мокнущие. Подколенные и паховые лимфоузлы увеличены. МРТ выявила остеомелит предплюсневых костей.
В качестве возможных диагнозов были предложены мицетома, саркома Капоши и бородавчатая карцинома. Окрашивание по Гимзе пункционного образца показало воспалительный инфильтрат с периферически расположенными скоплениями актинобактерий. Были назначены Амикацин (в течение 10 дней) и триметоприм-сульфаметоксазол. Спустя месяц пациент был выписан домой, ходил с помощью костылей. По прошествии 10 месяцев он мог ходить самостоятельно, к нему вернулась подошвенная чувствительность. Через 3 года пациент смог сгибать пальцы и лодыжку. Терапия триметопримом-сульфаметоксазолом дважды в день (160 мг и 800 мг соответственно) проводилась в той же дозе в течение 5 лет, при этом отмечались постепенный прогресс и улучшение состояния.
Читать дальше →

На школьном осмотре у девочки 7 лет было обнаружено пониженное зрение в правом глазу.
На нем острота зрения составляла 0,50 по десятичной системе оценки, в то время как на другом острота была равна 1. Последующая экспертиза правого глаза выявила чистую роговицу с У-образным помутнением хрусталика, диагностированным как шовная катаракта. Когда глаз обследовали с помощью щелевой лампы с диффузным освещением, выяснилось, что на переднем шве хрусталика было помутнение в виде обычной буквы У, а на заднем шве в виде перевернутой У.
Шовная катаракта характеризуется врожденной непрозрачностью хрусталика, которая влияeт на У-образные швы хрусталика плода. Как правило, такая катаракта не прогрессирует. Шовная катаракта часто бывает описана в одном ряду с ядерной, порошкообразной (пылевидной), лазурной и пластинчатой катарактами, однако редко требует вмешательства, потому что как изолированный объект слабо влияет на зрение. Пациентке выписали очки, незначительно улучшившие остроту зрения правого глаза до 0,67.
Читать дальше →

38-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с парестезией лица и судорогами верхних конечностей. Его симптомы прогрессировали, они начинались со слабовыраженной парестезии на послеоперационный день и ухудшились ко времени его поступления в течение приблизительно 24 часов. Его история болезни была примечательна только папиллярным раком щитовидной железы, из-за которого он перенёс тиреоидэктомию двумя днями раньше. Физическое обследование показало лицевой феномен(симптом Хвостека)(рисунок 1А и Видео 1) и симптом Труссо (рис 1B и видео 2), приобретённые в результате послеоперационного гипопаратиреоза. Общий уровень кальция 5,8 мг на децилитр (нормальный диапазон от 8,4 до 10,3) (1,45 ммоль на литр [2,1 до 2,6]), уровень свободного кальция 1,68 мг-экв на литр (нормальный диапазон от 2,24 до 2,64) (0,84 ммоль на литр [1.12 1.32]), а его уровень в сыворотке фосфата был 6,6 мг на децилитр (нормальный диапазон от 2,7 до 4,5) (2,13 ммоль на литр [0,87 до 1,45]). Уровень паратгормона был 7 пг/мл (нормальный диапазон от 15 до 65). Симптом Хвостека описывается как подергивание лицевых мышц в ответ на нажатие на площади иннервации лицевого нерва (видео 1). Симптом Труссо является карпопедальным спазмом, образовавшемся в следствие ишемии, спровоцированной, например, приложенным к верхней части руки с надутой манжетой сфигмоманометром (видео 2). Симптом Хвостека не является ни чувствительным, ни специфическим для гипокальциемии, так как он отсутствует у примерно одной трети пациентов с гипокальциемией и присутствует приблизительно у 10% лиц с нормальным уровнем кальция. Симптом Труссо, однако, является более чувствительным и специфичным; он присутствует у 94% пациентов с гипокальциемией и только у 1% лиц с нормальным уровнем кальция.
Читать дальше →

Мужчина 43 лет с ревматической болезнью сердца поступил с сердцебиением и отдышкой, начавшимися 2 месяца назад.
При обследовании пульс регулярный, 110 ударов в минуту; кровяное давление 180/40 мм.рт.ст… У него был ограниченный каротидный пульс (симптом Корригана), коллаптический пульс на плечевой артерии, двойной тон, выслушиваемый на бедренной артерии (симтпом Траубе) и усиленный верхушечный толчок, смещенный латерально и вниз. Осмотр ротовой полости выявил систолическую пульсацию на язычке (симптом Мюллера).
На аускультации выслушивался ранний тройной диастолический шум по левому краю грудины и пансистолический шум на верхушке сердца. ЭКГ показала синусовую тахикардию со смещением оси сердца влево и левожелудочковую гипертрофию. Трансторакальная ЭхоКГ выявила тяжелую степень аортальной регургитации с умеренной митральной регургитацией.
При хронической тяжелой аортальной регургитации, возникают застой большого объема крови и систолическая гипертензия, которые провоцируют варианты клинических симптомов, как у данного пациента.
Симптом Мюллера является редким проявлением при застое большого объема крови. Как и большинство эпонимических симптомов, он совершенно не подходит для точной и достоверной диагностики
Читать дальше →

Пациент 43 лет, обратился в клинику при Government Medical College & Hospital, Chandigarh (Индия) с жалобами на влажный кашель, который беспокоил его на протяжении 7 дней.
С раннего детского возраста страдал частыми рецидивирующими инфекциями дыхательных путей, лечился у своего семейного врача. Женат 15 лет, но не имел детей.
При осмотре верхушечный толчок определялся в VI межреберье справа, сердечные тоны также выслушивались над правой половиной грудной клетки. На ЭКГ определялись признаки декстракардии (изображение А; в частности, отмечается резкое увеличение амплитуды зубцов R в отведении V1 и их отсутствие в отведении V6). На рентгенограмме грудной клетки тени сердца и дуги аорты, просветление газового пузыря желудка – тоже определялись с правой стороны (изображение В, белой стрелкой показана тень верхушки сердца, зеленой стрелкой – просветление газового пузыря желудка). Выполнена КТ грудной клетки и верхних отделов брюшной полости, обнаружены множественные бронхоэктазы (изображение С) и инверсия расположения внутренних органов – полный «situs viscerus inversus» (изображение D, красной стрелкой показана расположенная справа селезенка, оранжевой стрелкой – расположенная слева печень). При рентгенографии и КТ придаточных пазух носа установлено утолщение слизистой в верхнечелюстных пазухах и гипоплазия фронтальных пазух. При фиброоптической бронхоскопии также наблюдалась транспозиция правого и левого бронхов. Результаты трех повторных исследований спермы показали пониженную жизнеспособность и отсутствие подвижности сперматозоидов. При проведении сахаринового теста время мукоцилиарного клиренса составило 48 мин (норма < 15 мин). Пациенту был установлен диагноз синдрома Картагенера.
Синдром Картагенера относится к первичным цилиарным дискинезиям, характеризуется триадой патологических изменений: инверсией расположения внутренних органов (situs viscerus inversus), развитием хронического синусита и бронхоэктазов. У пациентов, страдающих этим заболеванием, обычно наблюдаются частые рецидивирующие инфекции верхних и нижних дыхательных путей, развивающиеся из-за неэффективности мукоцилиарного клиренса. Так как подвижность сперматозоидов также зависит от цилиарной функции, мужчины обычно бесплодны.
Читать дальше →