Первичная гипероксалурия I типа

Обзорная рентгенограмма брюшной полости (изображение А) выявила диффузную кальцификацию почек у 22-летней женщины с терминальной стадией почечной недостаточности. После двух месяцев регулярного гемодиализа на ногах появились кожные буллы и ретикулярное ливедо, развилась потеря центрального зрения и периферическая невропатия. Фундоскопия показала отложение кристаллов в макуле (фото B). Исследование образца биопсии кожи выявило отложение кристаллического вещества в стенках сосудов (стрелки на фото C), которое было двулучепреломляющим при поляризационной микроскопии (фото D) (фото C и D: гематоксилин и эозин, ×250). Концентрации оксалатов и гликолятов в крови были высокими, что подтверждало диагноз →



41-летний фермер обратился в амбулаторную инфекционную клинику с 20-летним анамнезом медленно растущих повреждений на правой ноге, которые прогрессировали с течением времени, вызывая аномалию походки. Поражения первоначально начинались как безболезненные, зудящие папулы на колене и постепенно распространялись на тыльную сторону стопы. Физикальное обследование выявило пальпируемые, коалесцирующие подкожные узелки с веррукозными поражениями и сопутствующими изменениями кожи (картинка А). Исследование соскоба кожи, приготовленного с 10% гидроксидом калия, выявило
На 32 неделе беременности родился малыш с респираторным дистресс-синдромом и цианозом. Какой-либо медицинской помощи до родов его мать не получала. Проведенные врачами эндотрахеальная интубация и трахеостомия, а также вентиляция мешком Амбу, оказались безуспешными,


72-летняя женщина обратилась в отделение неотложной помощи с 3-месячным анамнезом сыпи на обеих ногах и дополнительным 6-месячным десневым кровотечением. В анамнезе пациента были отмечены стриктуры пищевода, приводящие к плохому приему внутрь в течение по крайней мере 2 лет. Физикальное обследование ног показало перифолликулярные петехии, фолликулярный гиперкератоз и штопорные волоски в дополнение к красным и синим экхимозам на обеих лодыжках (картинка А и В). Исследование слизистой оболочки полости рта показало кровоточивость десен (картинка С). Образец биопсии кожи, полученный из очага поражения


