В наше отделение поступил мужчина 25 лет с жалобами на медленно прогрессирующую слабость в правой руке в течение 5 лет. Несмотря на то, что он правша, в последнее время он стал полагаться на левую руку для выполнения задач, требующих ловкости рук. Клиническое обследование показало мышечную атрофию без фасцикуляций первой тыльной межкостной мышцы и слабость мышц тенара и гипотенара правой руки; у него также была атрофия, но без фасцикуляции червеобразных и межкостных мышц. Он жаловался на двустороннее ощущение электрического удара во всем теле, когда мы исследовали диапазон движений его шеи — симптом Лермитта. Лабораторные исследования показали концентрацию B12 в сыворотке 648 пг/мл (нормальный диапазон 174–878), а панель сыворотки на токсичность тяжелых металлов, включая мышьяк, ртуть и свинец, была отрицательной.
МРТ головного мозга пациента не показала отклонений; тем не менее, МРТ его шейного отдела позвоночника показала миеломаляцию спинного мозга, но никаких других особенностей, которые могли бы дать ключ к разгадке основной причины его проблем ( рисунок ). Ассоциация с ощущениями, подобными удару электрическим током, побудила нас провести динамическое МРТ-исследование шейного отдела позвоночника с шеей в положениях сгибания и разгибания: МРТ показала компрессию спинного мозга — наиболее заметно на уровне пятого шейного позвонка. тела — и что дорсальное эпидуральное пространство аномально расширялось в согнутом положении ( рисунок ). Такие рентгенологические данные являются патогномоничными для болезни Хираямы и, таким образом, подтверждают диагноз.

Для предотвращения дальнейшего неврологического повреждения мы выполнили двухуровневый передний шейный спондилодез на уровне С4/С5 и С5/С6 с использованием синтетических межтеловых трансплантатов между телами позвонков после удаления материала межпозвонкового диска; они были закреплены титановой пластиной от С4 до С6. Дальнейшее динамическое МРТ шейного отдела позвоночника, проведенное через 6 недель после операции, показало, что спинной мозг больше не сдавливался, когда пациент сгибал шею ( рисунок ). Ловкость в его правой руке субъективно улучшилась при последующем наблюдении через 6 месяцев.
Болезнь Хираямы, впервые описанная Кейдзо Хираямой в 1959 году как ювенильная односторонняя мышечная атрофия верхней конечности, преимущественно поражает мужчин-подростков и, как полагают, вызывается динамическим механическим или ишемическим повреждением вентральных шейных двигательных нейронов. Наш случай показывает важность проведения динамической МРТ сгибания и разгибания у молодых пациентов с необъяснимой прогрессирующей нейронной дисфункцией. Результаты визуализации являются ключом к дифференциации заболевания от более распространенных заболеваний, таких как боковой амиотрофический склероз, рассеянный склероз, шейная спондилотическая миелопатия, сухотка спинного мозга, спинальная мышечная атрофия или сирингомиелия, и позволяют выполнить соответствующее хирургическое вмешательство, как у нашего пациента.

Источник: www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-67361931784-2/fulltext
Перевод: Пономарёв Д.В., Миронова Д.А.