Монозиготные близнецы в возрасте 2 лет обратились в нашу поликлинику по поводу облысения размером 2 см × 2 см в аналогичной точке на затылочной макушке ( рис.). Мальчики-близнецы родились преждевременно после 33 недель и 3 дней беременности, и первоначально считалось, что безволосые области, которые также не имели кожного покрова, были вызваны электродом на голове плода. В остальном близнецы развивались нормально, без сопутствующих аномалий или синдромов, а дефекты на их черепах зажили рубцовой тканью. Подробный анамнез был взят у матери детей, которая сообщила, что беременность протекала без осложнений, кожных заболеваний в семье не было. Примечательно, что ультразвуковое сканирование, проведенное на 8-й неделе беременности, показало пустой желточный мешок, что свидетельствовало о наличии третьего плода, реабсорбировавшегося внутриутробно.
После рассмотрения анамнеза и изучения поражений мы поставили диагноз врожденной аплазии кожи (ВКК) — просто состояния с врожденным отсутствием кожи. Синдром исчезающих близнецов, который, возможно, в нашем случае следует описывать как синдром исчезающих тройняшек, при котором обычно близнецы превращаются в одноплодные, представляет собой редкое, но хорошо известное явление, связанное с широко распространенным и преимущественно туловищным ОКК. Несиндромальный АКК волосистой части головы связан с мутацией фактора биогенеза рибосом ( BMS1).ген. Предполагаемый механизм, с помощью которого эта мутация вызывает ACC, заключается в повышении уровня p21, что связано с ингибированием клеточной пролиферации и образованием рубцовой ткани. ACC скальпа у близнецов встречается очень редко, и мы обнаружили только два других зарегистрированных случая после поиска литературы.
На первый взгляд дефект кожи головы легко спутать с другими состояниями, вызывающими выпадение волос, такими как очаговая алопеция или невоидные состояния. Отсутствие кожи представляет небольшой риск инфекции ЦНС или кровоизлияния в сагиттальный синус до того, как произойдет заживление. В противном случае ACC считается доброкачественным после заживления дефекта кожи головы и, как таковой, не требует дальнейшего лечения. Терапевтические варианты включают консервативное лечение или хирургическое вмешательство в эстетических целях, большие дефекты или основные дефекты кости. Поскольку это состояние встречается очень редко, врачей, не занимающихся дерматологией, не следует наказывать за отсутствие этого точечного диагноза.

Источник: www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-67361932006-9/fulltext
Перевод: Пономарёв Д.В., Миронова Д.А.