У 45-летнего мужчины с терминальной стадией почечной недостаточности, вторичной по отношению к синдрому Альпорта, который находился на поддерживающем перитонеальном диализе в течение 19 лет, появились боли в животе и гемодинамическая нестабильность. Его живот был болезненным, и из катетера для перитонеального диализа было выделено 500 мл свежей крови. После реанимации КТ брюшной полости показала утолщение стенки кишечника и необычную кальцификацию внутренних органов брюшной полости ( рис. А и Б ). При лапаротомии исследование брюшной полости было невозможно из-за выраженной кальцификации брюшной стенки и петель кишки ( рисунок С).→

59-летняя женщина поступила в наше отделение неотложной помощи по поводу астении и отека лодыжек. Неделю назад стала чувствовать усталость при ходьбе. При клиническом осмотре мы обнаружили периферические отеки, но никаких других признаков, указывающих на сердечную недостаточность, не было. Артериальное давление было 150/70 мм рт. На электрокардиограмме: узловая брадикардия (35 уд/мин): зубцы P отсутствовали, комплексы QRS были правильными и узкими. В анамнезе отмечено, что недавно она лечилась ибупрофеном и колхицином по поводу острого идиопатического перикардита: у больной появились боли в груди и пароксизмальное трепетание предсердий. После этого эпизода она поехала на Филиппины, и у нее возникли проблемы с сердцем, поэтому она начала принимать дигоксин 0,25 мг/день.→

34-летний мужчина обратился в офтальмологическую клинику с жалобами на ощущение инородного тела и зуда в правом глазу. У него не было никакой известной истории болезни, жил на ферме со своей собакой.→

В офтальмологическую клинику доставили 8-месячную девочку с косоглазием и задержкой развития. Физикальное обследование выявило макроцефалию, прерывистую экзотропию левого глаза и гипотонию. История развития показала, что все вехи находятся на уровне 5-месячного возраста. При осмотре глазного дна на обоих глазах обнаружены макулярные пятна вишнево-красного цвета. Направлены в отделение детской неврологии и генетики. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявила неадекватную диффузную миелинизацию и тонкое мозолистое тело. Секвенирование всего экзома показало составную гетерозиготность по патогенным вариантам гена HEXA, что подтвердило диагноз →

60-летний мужчина с анкилозирующим спондилитом в анамнезе поступил в отделение неотложной помощи с болью в шее и параличом рук и ног после падения. В течение предыдущих 5 лет не лечился по поводу анкилозирующего спондилоартрита. При поступлении АД 80/40 мм рт.ст., ЧСС 56 ударов в минуту. Результаты физикального обследования соответствовали острой компрессии нижнего шейного отдела спинного мозга. Вазопрессоры вводили для лечения нейрогенного шока, а катетеризацию мочевого пузыря выполняли для лечения острой задержки мочи. Компьютерная томография шейного отдела позвоночника показала →

В нашу больницу поступила девочка 9 лет с эпилептическим статусом. Ранее в тот же день она жаловалась на головную боль и рвоту. Затем она потеряла сознание, и у нее начался припадок; эпилептический статус продолжался 30 мин и был купирован фенобарбиталом. У нее был врожденный порок сердца — артериальный ствол с межжелудочковым сообщением, который был исправлен хирургическим путем через несколько дней после рождения. Девочка находилась на длительном лечении низкими дозами аспирина в качестве антиагреганта.→

65-летний мужчина обратился в дерматологическую клинику с 5-дневной историей болезненной сыпи на руках и локтях. Других симптомов у него не было. →

В отделение неотложной помощи доставлена ​​3-летняя девочка с белым зрачком в течение 2 месяцев и покраснением и болью в правом глазу в течение 1 дня. Обследование глаз, проведенное под анестезией, выявило лейкокорию (изображение А), а также неоваскуляризацию радужной оболочки и белое узелковое образование в задней камере глаза. Левый глаз был в норме. B-сканирование показало кальцификацию опухоли и засевы в стекловидное тело пораженного глаза. Поставили диагноз →

В отделение неотложной помощи доставлен 4-месячный мальчик с 3-дневным отеком и покраснением правой стороны шеи. С рождения в этом месте у него была небольшая кожная ямка. Температура его тела была 37,9°С. При физикальном обследовании была обнаружена точечная депрессия перед грудино-ключично-сосцевидной мышцей, окруженная отеком и эритемой. Была выполнена аспирация, и в культуре жидкости выросли Staphylococcus lugdunensis и Bacteroides pyogenes. Больной был пролечен 2-недельным курсом амоксициллина-клавуланата. Последующая магнитно-резонансная томография шеи показала несообщающуюся мешотчатую структуру, которая простиралась от области правой небной миндалины до кожи латеральной поверхности шеи. Установлен окончательный диагноз: →

35-летний мужчина поступил в наше отделение с сердцебиением и легкой одышкой. Он был гаитянского происхождения и эмигрировал в США, когда ему было 24 года. Физикальное обследование, электрокардиограмма (ЭКГ), общий анализ крови и комплексный метаболический профиль не выявили отклонений. Однако трансторакальная эхокардиограмма показала эхопрозрачное образование размером 3 см × 2 см в верхушке левого желудочка ( рисунок; видео 1 ).→

76-летний мужчина с хронической обструктивной болезнью легких поступил после автомобильной аварии. Первоначальная клиническая и рентгенологическая оценка не выявила признаков переломов ребер или других травм грудной клетки. Несколько часов спустя его шея и верхняя часть грудной клетки стали все более опухшими. При пальпации воспаленных участков выявляются крепитации. Развилась дыхательная недостаточность (ЧДД 36 в мин, ЧСС 120 в мин, АД 120/75 мм рт.ст.). Рентгенограмма грудной клетки показала →

Слева от своего однояйцевого близнеца показан 22-летний мужчина с гигантизмом из-за избытка гормона роста. Очевидны увеличенный рост (фото А) и увеличенные кисть (фото В) и стопа (фото С) пораженного близнеца. Их рост и черты лица начали расходиться в возрасте примерно 13 лет.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199902183400705
Перевод: Койнова А.-Д. Полухина А.Г.