59-летняя женщина поступила в наше отделение неотложной помощи по поводу астении и отека лодыжек. Неделю назад стала чувствовать усталость при ходьбе. При клиническом осмотре мы обнаружили периферические отеки, но никаких других признаков, указывающих на сердечную недостаточность, не было. Артериальное давление было 150/70 мм рт. На электрокардиограмме: узловая брадикардия (35 уд/мин): зубцы P отсутствовали, комплексы QRS были правильными и узкими. В анамнезе отмечено, что недавно она лечилась ибупрофеном и колхицином по поводу острого идиопатического перикардита: у больной появились боли в груди и пароксизмальное трепетание предсердий. После этого эпизода она поехала на Филиппины, и у нее возникли проблемы с сердцем, поэтому она начала принимать дигоксин 0,25 мг/день.

Наши лабораторные исследования показали высокую концентрацию дигоксина (3,97 нг/мл) и повышенную концентрацию С-реактивного белка (12 мг/л) в ее сыворотке. Скрининг на аутоиммунные антитела был отрицательным, а микробиологические тесты, включая сывороточные антитела к гепатитам А, В и С и ВИЧ, тест QuantiFERON-TB Gold In-Tube и ПЦР мочи на Mycobacterium tuberculosis, сывороточный антиген Aspergillus fumigatus и посев крови на аэробные и анаэробные бактерии — не были положительными. Трансторакальная эхокардиограмма показала тяжелый перикардиальный выпот с утолщением миокарда на крыше правого предсердия, наводящим на мысль о сердечной массе. МРТ также подтвердила наличие выпота, вызвавшего тампонаду сердца ( рис.). Мы прекратили прием дигоксина, и состояние пациента сразу же улучшилось. Мы также сделали перикардиоцентез, в ходе которого было дренировано 800 мл серозной жидкости — также отрицательный результат микробиологического исследования и отсутствие злокачественных клеток. Повторная МРТ сердца показала утолщение крыши правого предсердия, межпредсердной перегородки и атриовентрикулярной борозды. Дальнейшие исследования, которые не выявили метастатической неоплазии, сыграли ключевую роль в постановке диагноза мультисистемного расстройства, а именно болезни Эрдгейма-Честера. КТ и МРТ брюшной полости показали двустороннее расширение почечных лоханок и забрюшинный фиброз, известный как волосатые почки. Кроме того, МРТ показала периадвентициальное утолщение брюшной аорты — еще один патогномоничный признак болезни Эрдгейма-Честера, известный как покрытие аорты. Образец эндомиокардиальной биопсии предоставил гистологическое подтверждение диагноза, показав инфильтрацию нелангергансовскими гистиоцитами: иммуногистохимический анализ был положительным для CD68, но отрицательным для CD1a и S100. Мы также обнаружили, что у пациента была мутация гена BRAF, в частности BRAF V600E. Вскоре после поступления она стала вялой и спутанной, поэтому мы сделали МРТ головного мозга, которая показала паренхиматозное поражение левого треугольника бокового желудочка. Наш пациент умер через 4 недели после госпитализации.

Болезнь Эрдгейма-Честера, нелангергансоклеточный гистиоцитоз, является редким мультисистемным заболеванием взрослых. Он характеризуется избыточной продукцией и накоплением гистиоцитов во многих тканях и органах. Прогноз неблагоприятный, особенно при поражении сердца и головного мозга. Диагностика затруднена, и ее следует заподозрить при наличии признаков мультисистемного заболевания.

Источник: www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-67361931787-8/fulltext
Перевод: Пономарёв Д.В., Миронова Д.А.